超声诊断胎儿神经管畸形的临床价值

庞喜瑞 李晓敏

超声检查简便，有效，无放射性，可重复，能实时动态观察胎儿解剖形态与器官，已成为产科筛选胎儿畸形的首选方法。现将西峡人民医院2007年3月至2010年10月超声诊断经产后证实为神经管畸形19例资料分析如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 为2007年3月至2010年10月来本院做二维超声及实时三维超声检查的3696例12周孕以上孕妇，年龄20～46岁，平均33岁，孕期3～9个月，孕次1～3次。

1.2 仪器与方法 使用仪器为迈瑞9600及GE730-专家版彩色多谱勒超声诊断仪，腹部凸阵探头，探头频率3.5～6 MHz，经腹进行多切面扫查，依次扫查头颅、颜面部、颈椎、脊椎、胸腹部、内脏及四肢等，对怀疑异常部位反复仔细扫查，并随访观察，常规测量有关数据并记录双顶径、肢体长度、羊水量、胎盘厚度等，仔细观察胎儿畸形的器官与系统，并注意是否有胎儿复合畸形的存在。

2 结果

3696 例孕妇中共出生畸形胎儿31例，其中神经系统畸形20例，此20例神经管畸形胎儿中19例经产前超声诊断为畸形儿，阳性率为95%，超声诊断与产后诊断符合率为100%，漏诊1例，漏诊率为5%，漏诊为隐性脊柱裂，这可能与检查者的经验不足、胎儿姿势(胎儿仰卧位时脊柱显示不清)以及局部羊水较少、形态改变较小等因素有关。全部病例均经引产或分娩后证实，其中单纯无脑儿4例，脑积水5例，无叶全前脑畸形1例，胎儿侧脑室脉络丛囊肿伴单心室1例，无脑儿伴脊柱裂5例，脊柱裂伴心内膜垫缺损1例、双胎其中一胎儿脑膜脑膨出并腹水，另一胎儿为无脑儿1例。这组神经管畸形病例中单发畸形11例，占58%，复合畸形8例，占42%。羊水过多(羊水指数法AFI≥18 cm，可考虑羊水过多)13例，占68%，羊水正常6例，占32%。

3 讨论

加强围产期监测及遗传病咨询指导，积极开展产前筛查和产前诊断将对降低出生儿缺陷，提高围生期质量起到很重要的作用。导致胎儿畸形的原因很多，主要与遗传、环境、病毒感染、食物、药物、高龄孕妇、母子血型不合［1］等有关。超声检查能清楚的显示胎儿外形及内脏结构，为目前诊断胎儿畸形的首选方法。超声检查胎儿畸形的最佳时期是在孕18周～24周［2］。因为随着胎儿的增大，影响的因素也会相应增加，比如羊水相对少、胎儿骨骼声影、胎位较固定等，都会影响胎儿许多结构的显示与观察。在孕中期约孕20周左右超声检查能发现多类畸形，可以达到早期诊断和早期处理。胎儿畸形的发生以神经管畸形多见，常见的超声表现为：

3.1 无脑儿 缺少圆形的颅骨光环，头部有不规则光团，常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。最早可在孕12周检出，在孕14～15周即可确诊。

3.2 脑积水 大量脑脊液潴积于脑室系统者称为脑积水。胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，脑室率＞0.5应考虑脑积水的存在。重症脑室积水，脑组织受压变薄。

3.3 脊柱裂 从胎儿脊柱的背面矢状及冠状扫查，脊柱的两条平行串珠状强回声间距离局部变宽、缺损或成角度，横断面上显示背侧呈V形交叉或U型，可提示脊柱裂。(注：超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕17～18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。)

3.4 脑膜脑膨出 胎儿颅骨壁缺损处可见一囊性肿物与其连接，肿物壁较厚，其内可有脑组织物回声，超声在14～17周可确诊。

3.5 脉络丛囊肿 在脉络丛高回声结构中出现无回声区。正常胎儿可以出现一过性脉络丛囊肿，但多在20周左右消失。如果在18周后发现的囊肿，直径在1 cm以上者考虑诊断［3］。囊肿大小不等，形态不一，可合并多发畸形。本组病例一孕22周孕妇，做B超检查时发现胎儿左侧脑室脉络膜丛中可见一大小为1.3 cm×1.2 cm圆形无回声区，壁薄完整，内透声好。此胎儿并伴发单心室，心脏多切面观察均未见室间隔回声。经染色体核型鉴定证实为18-三体综合征。

3.6 无叶全前脑 圆形小头，在头颅横切面上见单个扩张的脑室，无大脑镰，双侧丘脑融合，大脑皮层组织变薄，常伴面部畸形。本畸形1例，孕6月引产后见胎儿头圆较小、单眼、单鼻孔、伴Ⅲ度正中唇腭裂。经染色体核型鉴定证实为13-三体综合征。

超声检查发现上述声像图表现时，应仔细观察，对有怀疑部位必须耐心检查，多人会诊，并可多次复查，及早做出诊断，对有分娩畸形儿家族史的孕妇应强调产前常规检查的意义。

总之，神经管畸形是一组主要包括无脑儿和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷，一旦出生，将会给家庭及社会带来很大的危害，通过产前超声筛查能及早发现神经管畸形患儿，确诊后终止妊娠，能减少社会和个人负担，提高出生人口素质。

［1］乐杰.妇产科学.人民卫生出版社，2003：57.

［2］卫生部卫基妇.产前诊断技术管理办法.附件6超声产前诊断技术规范，2002：307.

［3］谢红宁主编.妇产科超声诊断学.人民卫生出版社，2005：236.