新生儿先天性鱼鳞病1例报告

陈绍萍， 彭崟斌， 李菊英

新生儿先天性鱼鳞病1例报告

陈绍萍， 彭崟斌， 李菊英

先天性鱼鳞病； 遗传病； 皮肤脱屑； 婴儿，新生

先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，临床表现为皮肤发硬和脱屑。本病病因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡也可能是致病原因。多数患儿在婴幼儿时期即开始发病。笔者于2011－10收治新生儿先天性鱼鳞病1例，现报道如下。

1 病例资料

患儿，女，系第1胎第1产，宫内孕32＋6周，头位。因其母“胎膜早破”于2011－10－03于本院产科会阴侧切下娩出。羊水Ⅲ度粪染，脐绕颈2周。生后1min阿氏评分8分，5、10min 10分，出生时体质量2.3kg。生后10min因早产送新生儿科治疗。查体：早产儿貌，体温不升，呼吸26次／分，反应差，哭声不畅，全身皮肤发硬、干燥，似覆盖一层细小的白色鳞屑，包括手心、足心。予油浴擦不掉，头颅五官均正常；漏斗胸；双肺可闻及痰鸣音；心率120次／分，律齐，心音稍低，肝脾无肿大，脊柱、四肢、外生殖器无畸形；指（趾）甲未达指（趾）尖，四肢端冷。母亲年龄29岁，景颇族。患儿父母非近亲婚配，身体均健康。母亲家族中无传染病史，无遗传病史及类似皮肤病史。母亲孕期身体健康，无特殊不良嗜好。实验室检查：白细胞18.15×109／L，中性粒细胞79.7%，淋巴细胞13.3%；血红蛋白181g／L，血小板268×199／L；血型“O”型；总 胆 红 素91.4μmol／L，间 接 胆 红 素88.9μmol／L，总蛋白43.5g／L，白蛋白25.2g／L，谷丙转氨酶20U／L，谷草转氨酶53U／L，尿素氮5.67mmol／L，肌酐77.6μmol／L，尿酸422.1μmol／L，钙1.76mmol／L；乙肝表面抗原阴性，丙肝病毒抗体阴性；尿、便常规正常。初步诊断：新生儿先天性鱼鳞病（层状鱼鳞病），早产适于胎龄儿，低出生体重儿，低钙血症。治疗方法：入院后将患儿放置在婴儿保温箱中保暖，监测温度、湿度，头孢他啶抗感染，维生素K1防治颅内出血，氨基酸营养支持，监测血糖，维持电解质平衡，使用油性软膏外涂，精心护理。患儿住院5d家长要求出院，出院时反应可，吃早产奶每次30mL，全身皮肤大部分仍满布白色细小鳞屑，少部分皮肤脱屑，裂隙，脱屑露出嫩皮，心、肺、腹无异常。患儿2、3、4、6、10个月时电话随访，患儿除皮肤症状外，生长发育良好。

2 讨论

先天性鱼鳞病为新生儿期一种少见病。本例患儿为早产儿，出生时即出现症状，表现为皮肤发硬，全身皮肤似覆盖一层细小的白色鳞屑，包括手心、足心，出生后少部分皮肤出现脱屑、裂隙，脱屑露出嫩皮，符合新生儿先天性鱼鳞病（层状鱼鳞病）的诊断标准，近年曾有相关文献报道［1，2］。本例母亲为当地景颇族，在当地景颇族中还未见有本病发生的报道。

此病患儿生后立即放入婴儿箱内保暖，严格监测温度、湿度，注意水电解质平衡，营养支持，监测血糖，精心护理。新生儿中，尤其是早产儿皮肤薄嫩［3］，皮肤脱屑使皮肤防御屏障功能降低，应注意积极监测并防治感染；同时给予口服维生素A，使用油性软膏或0.1%维生素A酸软膏外涂［3］。由于该病为遗传性疾病，目前尚无根治的特效方法。但随着致病基因的定位，基因治疗可能成为根治性方法［4］。

［1］ 马平.新生儿先天性鱼鳞病一例［J］.中国新生儿科杂志，2009，24（3）：153.

［2］ 林燕，王宝西，江逊.先天性大疱性鱼鳞样红皮症一例［J］.中华儿科杂志，2010，48（7）：541.

［3］ 胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学［M］.7版.北京：人民卫生出版社，2011：2305，2313.

［4］ 徐文严，林麟，崔盘根.皮肤性病临床处方手册［M］.南京：江苏科学技术出版社，2005：305.

678600云南 瑞丽，瑞丽市第一人民医院儿科

陈绍萍（1958－），女，主治医师。研究方向：小儿临床疾病的诊断与治疗。

10.3969／j.issn.1674－3865.2012.06.047

R722.11

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1674－3865（2012）06－0576－01

2012－09－28）

张小冬）

临床研究