产前超声诊断海豹肢畸形1例



产前超声诊断海豹肢畸形1例

*贵阳医学院2012级临床医学系妇产科学专业硕士研究生

网络出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.R.20150113.1847.011.html

胡翔1*， 肖子文2**

(1.贵阳医学院 临床医学系， 贵州 贵阳550004； 2.贵阳医学院附院 妇产科， 贵州 贵阳550004)

[关键词]超声检查, 多普勒, 彩色； 产前诊断； 胚胎和胎儿发育； 海豹肢畸形

海豹肢畸形是一种严重的体表畸形，临床罕见。产前超声对海豹肢畸形的正确诊断，能指导产前咨询与临床处理，具有重要的临床意义。现报道1例产前海豹肢畸形，以提高产前超声医师对海豹肢畸形的认识，避免漏诊和误诊。

1临床资料

孕妇，20岁，G1P0，孕28周，因院外B超提示双下肢短肢畸形及双上肢未见显示入院。孕妇平素体健，无不良嗜好，在怀孕期间无明显不适和用药史，双方非近亲婚配，无家族遗传史和畸形儿史。丈夫22岁，身体健康。采用东软Sunny380彩超，凸阵探头，频率2.0~5.0 MHz，应用产科超声检查条件。按系统产科超声检查方法对胎儿各系统结构进行检查。单胎，左枕前位，双顶径68 mm，头围251 mm，胎儿颅骨强回声光环完整，脑中线居中，脑室未见扩张，小脑形态未见异常。脊柱双光带排列连续整齐。胎儿胸廓对称，心脏结构未见异常，心率140次/min。可见完整腹壁，腹围204 mm，腹腔脏器：肝、胃、双肾、膀胱呈正常声像图表现。明显畸形特点：双上臂及肱骨、双前臂及尺、桡骨未见显像，双手显示不清。双侧大腿及其内的股骨可见，右侧股骨长约10.7 mm(图1-A)，左侧股骨长约33 mm(图1-B)，双侧小腿及其内的胫、腓骨缺如，胎儿双足可见，分别与其大腿直接相连(图1-C,图1-D)。羊水指数86 mm。超声诊断：宫内单活胎，胎儿双下肢畸形(不完全性海豹肢)及胎儿双上肢完全性截肢畸形。产前超声检查后引产一死女婴，尸检标本外观显示头颅相对较大，前额凸出，双侧前臂及上臂缺如，双手分别与肩部直接相连，双手形态异常，少指。双手内收贴于双侧胸部。右侧大腿极短，小腿缺如，右足直接与右侧大腿相连，右足形态异常，少趾。左侧大腿较短，小腿缺如，左足直接与左侧大腿相连，左足形态异常，少趾，裂足畸形。双下肢外展(图2-A,图2-B,图2-C)。引产胎儿行X线检查显示头颅相对较大，前额凸出，双侧肱骨、尺桡骨缺如，双手掌骨及指骨未发育，只有如海豹翅翼样软组织影。双下肢X线片显示双侧胫、腓骨及膝关节缺如，双足与股骨远端直接相连，双足大部分跖、趾骨及跗骨未发育，可见双足软组织影(图2-D)。结合产前超声、引产儿X线检查和尸检标本外观检查该病例可明确诊断为胎儿双上肢完全性海豹肢畸形，双下肢不完全性海豹肢畸形，双侧少指(趾)，左侧裂足畸形。

注：A为右侧大腿及股骨长轴切面，B为左侧大腿及股骨长轴切面，C为右足矢状切面，D为左足底切面图1　海豹肢畸形胎儿双下肢产前二维超声声像图Fig.1　The two dimensional ultrasonography showing double lower limbs of phocomelia fetus before delivery

注：A,B,C为引产标本外观检查图，D为引产标本X线检查图2　海豹肢畸形胎儿引产标本Fig.2　Specimen of phocomelia fetus after induction of labor

2讨论

海豹肢是一种较罕见的肢体发育异常疾病，发生率1/5 000 000患儿四肢呈现出鳍状肢样的先天性畸形，指(趾)始终存在，但在数目或功能上通常不正常，股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨完全或部分缺失[1]。国内文献报道甚少，刘英[2]在1995年国内首次报道超声诊断海豹肢畸形，此后仅有散发的病例报告。海豹肢畸形分为完全型和部分型，完全型畸形儿上臂与前臂或大腿与小腿完全缺如，手或足直接与躯干相连；部分型者有部分上臂或大腿，其前臂或小腿缺如，手与上臂相连，足与大腿相连；两种类型均可伴有手足形态异常，严重程度不一，表现为缺指(趾)，裂足畸形等。海豹肢畸形有上肢海豹肢畸形或下肢海豹肢畸形；也有双侧发生或只发生在一侧者，还有四肢均为海豹肢畸形。海豹肢畸形主要与骨骼发育不良畸形如成骨不全、致死性侏儒、软骨不发育、先天性截肢等鉴别[3]。合并其他畸形主要有：唇腭裂、膈疝、小下颌、小耳畸形、面斜裂、颈部淋巴水囊瘤、脐膨出、肾缺如，心脏畸形及手足畸形等[4-6]。

本研究中胎儿在产前超声检查时双上臂及肱骨、双前臂及尺、桡骨未见显像，双手显示不清，诊断为胎儿双上肢完全性截肢畸形，应为误诊。本研究采用连续顺序追踪超声法[7]检测胎儿肢体，对本例胎儿四肢长骨及双足得到了很好的显示。分析本例误诊原因：因胎儿羊水相对偏少，双手内收贴于双侧胸部，双手形态异常，双手掌骨及指骨未发育而导致手的显示困难，并且与作者对海豹肢畸形儿伴有手足形态异常的超声特点认识不足有关系。

通过对本病例的总结及结合相关文献总结如下：(1)由于肢体畸形的类型复杂，且影响胎儿肢体显示的因素较多，如羊水少、孕周太大、胎位异常、肢体受压迫等均可影响肢体的观察，因此对于胎儿肢体的检查应严格按照连续顺序追踪超声法检测[7]；(2)海豹肢属于罕见疾病，因此充分认识海豹肢畸形的特征及声像图表现，可在产前提高海豹肢畸形的诊断率；(3)海豹肢可合并其他器官畸形，因此在检出胎儿肢体结构畸形时，应该行全面系统的超声检查，寻找可能存在的其他合并畸形；(4)超声对于手、足畸形，如多指(趾)、缺指(趾)、并指(趾)、裂手及裂足等，由于受干扰因素多，导致显示不完整，给诊断带来困难，需要认真仔细检查。

参考文献3

[1] Tytherleigh-Strong G, Hooper G.The classification of phocomelia[J]. J Hand Surg Br， 2003 (3)：215-217.

[2] 刘英.B超诊断胎儿短肢畸形(海豹儿)一例[J].中华物理医学杂志， 1995(4)：240.

[3]李胜利，官勇，杨晓东，等.就“超声诊断胎儿‘海豹样’畸形综合征一例”与作者及编者商榷[J].中华医学超声杂志：电子版， 2004 (5)：235-236.

[4]王彩云，郑月花，孙新明. B超诊断海豹肢畸形一例[J]. 生殖医学杂志， 2007 (2)：143-144.

[5]周业英，肖成英，项莉亚. 超声诊断胎儿海豹肢畸形1例[J].中华超声影像学杂志， 2007 (12): 1070-1070.

[6] 陈秀兰，李胜利，文华轩，等.海豹肢畸形产前超声诊断分析[J].中华医学超声杂志， 2012 (7)：22-24.

[7] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学【M】.北京：人民军医出版社， 2004：335-336.

(2014-08-01收稿，2014-09-30修回)

编辑： 吴昌学

·病例报道·

[中图分类号]R714.53

[文献标识码]B

[文章编号]1000-2707(2015)01-0107-02

通信作者**E-mail:xzwe@hotmail.com网络出版时间：2015-01-13