原发性心内膜弹力纤维增生症1例尸检病理特征



原发性心内膜弹力纤维增生症1例尸检病理特征

王雪瑶1，姜云鹏2,杜伟2,吴珊2*，王勇3*

(1.吉林大学白求恩医学院；2.吉林大学基础医学院 病理系,吉林 长春130021；

3.吉林大学第一医院 心外科,吉林 长春130021)

心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibrorelastosis)是婴儿一种心肌病，发病率较低，占先天性心脏病的1%-2%，10%的病例表现为家族性发病[1]，是婴儿期心衰的常见原因之一，病死率高。本文报道1例4个月大婴儿因误吸致死尸体解剖偶然发现患有心内膜弹力纤维增生症病例，进一步认识其病理学特点及其鉴别诊断。

1材料和方法

1.1临床资料患儿女，4个月，近几天频繁吐奶就诊于中西医诊所，医生给予针灸治疗后，开口服中成药(药不详)，就诊当日中午患儿午睡后，母亲给患儿喂药,患儿即刻出现口唇发紫、脸发青、呼吸困难，立即送儿童医院，抢救无效死亡。

1.2方法对尸体进行大体解剖，各器官组织经10%福尔马林固定后，常规取材、石蜡包埋、3-4 μm厚切片，常规HE染色。对心脏切片以地衣红+VG特殊染色法进行弹力纤维和胶原纤维染色。

2结果

2.1尸检大体检查女婴尸体、发育正常、营养良好。身长57 cm，体重5 683 g，无尸僵。前额正中皮肤见有3个针灸针眼，鼻腔、口腔和外耳道未见分泌物，口唇发绀，颈部气管居中。手指甲床和脚趾甲床发绀，皮肤未见黄染。喉头轻度水肿，气管和支气管腔内见少量白色粘液，左肺重34克，右肺重44克，双肺表面见多个不规则大面积暗红区，以双肺上叶为著，使整个肺脏呈现暗红色和粉红色相间，暗红区肺组织略塌陷(图1)。心包光滑未见粘连，心脏重53 g(正常为30+6 g)，体积5 cm×5 cm×3.5 cm，外侧观左心室略膨隆，心

尖钝圆(图2)， 沿血流方向剪开心脏后见出入心脏血管未见畸形，房、室间隔完整，各瓣膜未见明显异常，二尖瓣周径4 cm，三尖瓣周径4.5 cm，主动脉瓣周径2 cm，肺动脉瓣周径2 cm，左心室壁厚0.4 cm,右心室壁厚0.2 cm，左心室腔明显扩张，心腔最大直径3 cm，左心室内膜面呈弥漫瓷白色，乳头肌和肉柱未见明显增粗(图3)。胃内容为少量灰白色液体样物，肠系膜淋巴结弥漫肿大，肝脾肾组织淤血，其余未见明显异常。

图1　肺表面见多个不规则大面积暗红区，暗红区肺组织

2.2尸检镜下检查肺组织在部分肺泡腔、终末小细支气管腔内见有多个圆形、椭圆形蓝染无结构异物(图4)，该异物与胃腔内容物在显微镜下所呈现的形态相一致(图5)，部分支气管腔内、气管腔内也见有圆形或椭圆形蓝染无结构异物。弥漫性肺泡间隔增宽，毛细血管扩张充血，间隔内见多量淋巴、巨噬细胞和少量中性粒细胞浸润(即间质性肺炎)，部分肺泡腔扩张，部分肺泡腔膨胀欠佳。心脏见心内膜弥漫

图2　心脏外侧观左心室略膨隆，心尖钝圆

图3　左心室腔明显扩张，左心室内膜面呈弥漫瓷白色

明显增厚、增厚的内膜由致密纤维组织构成，其中散有少量纤维细胞，增厚的内膜内未见有明确小血管和毛细血管(图6)，心肌细胞密集、排列整齐，横纹不清，少部分心肌细胞见有空泡变性，未见有坏死和增生肥大的心肌细胞，间质局部轻度水肿，未见纤维组织增生，间质内血管明显扩张充血；心外膜、心脏传导系统和冠状动脉均未见明显异常。肝、脾、肾、胰腺和胸腺等多脏器淤血伴胸腺间质少量出血，其余未见明显异常。地衣红+VG特殊染色见增厚心内膜由大量密集弹力纤维和少量胶原纤维构成，弹力纤维有数十层之多，平行波浪状排列，并有中断和分布不均；少量胶原纤维排列不整、紊乱、断裂呈束状(图7)。

图4　部分肺泡腔见有多个圆形、椭圆形蓝染无结构

图5　胃腔内见多个圆形、椭圆形蓝染无结构物质与

2.3尸检病理诊断① 误吸；② 心内膜弹力纤维增生症；③ 间质性肺炎

2.4死因分析符合误吸窒息导致死亡。

图6　心内膜弥漫明显增厚，未见有明确小血管

图7　增厚心内膜主要由数十层平行波浪状排列的

3讨论

心内膜弹力纤维增生症属于心内膜心肌疾病，过去曾称之为胎儿心肌炎、心内膜纤维化、心内膜硬化症、产前纤维增生症、弹力组织增生等[1]。目前病因尚不明确，可能于胎儿或生后病毒感染、遗传、先天性发育障碍、乏氧、妊娠早期服用相关药物及自身免疫性疾病等有关[1]。其发病率低，青春期和成人罕见，70%-80%发生于1岁以下婴儿，临床症状主要表现为充血性心力衰竭。 临床上根据充血性心力衰竭的轻重缓急，将其分为：爆发型、急性型和慢性型三种类型[2]。心内膜弹力纤维增生症患儿常有反复呼吸道感染史或呼吸道感染诱发心力衰竭，加之其发病年龄段易患肺炎，肺炎并发心衰与心内膜弹力纤维增生症心衰临床表现极其相似，因此增加了临床的误诊率，有文献报道约50%的心内膜弹力纤维增生症被误诊为肺炎并发心衰[3]。再有心内膜弹力纤维增生症患儿多数临床症状不明显，致使临床诊断甚为困难，多为死后尸检才发现[4]。本病例患儿表现为近几日频繁吐奶之外，家长未发现有其他明显不适，临床上也无明显呼吸困难、发绀等的心力衰竭症状，加之患儿年龄小，未行如X线、心电图、超声心动图等辅助检查，死后尸检偶然发现并确诊为心内膜弹力纤维增生症。

病理学上心内膜弹力纤维增生症，肉眼多表现为心脏球形增大，体积和重量均增加，心壁增厚、心腔扩大及心内膜增厚，常局限于左心室或以左心室病变最为明显，有时可累及乳头肌、腱索和临近瓣膜，增厚的心内膜常为弥漫性、有光泽、瓷白色或乳白色；显微镜下：心内膜明显增厚，可达正常心内膜的15-30倍，增厚的心内膜主要由弹力纤维和胶原纤维组成，弹力纤维大量密集平行排列，增厚的内膜血管稀少，通常心内膜与心肌层分界清楚， 心内膜、心肌及心外膜无组织坏死、钙化、瘢痕形成或炎细胞浸润等变化[5]。根据心内膜弹力纤维增生症有无合并其他先天性心血管畸形分为原发性和继发性2种，后者常伴有主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣闭锁等，而原发性心内膜弹力纤维增生症，又根据左心室大小进一步分为扩张型和收缩型，收缩型极为少见[6]。本病例心脏大体观表现为左心室明显扩大，未见有其他心血管畸形等病变；显微镜下见心内膜明显增厚，由数十层之多平行波浪状排列大量密集弹力纤维组成，增厚内膜未见明显小血管； 属于原发性、扩张型心内膜弹力纤维增生症。 病理学上，心内膜弹力纤维增生症需与心内膜心肌纤维化相鉴别，后者多见于15-35岁的热带和亚热带患者，病变主要累及左心室流入道和心尖部，心室流出道不受累，增厚的心内膜弹力纤维稀少，内膜下心肌多受累明显，心室腔有时可见有巨大血栓[7]。

心内膜弹力纤维增生症预后不良，由于常有心血管畸形的存在，易发生肺部感染且感染难以控制，使心内膜弹力纤维增生症所致心力衰竭的纠正更加困难，大部分死于急性或慢性心力衰竭，患儿病死率较高，亦可发生猝死[8]。本病例误吸窒息致死虽然与原发性心内膜弹力纤维增生症没有明确的因果关系，提示我们日常临床中对婴幼儿患者，特别是临床症状不明显患者，注意并排除少见病和先天性疾病。要求我们在日常尸检工作中，即便是发现、明确致死原因时，也应该做到认真、细致检查，不应漏掉患有其他疾病的可能，以便更好的为临床提供服务。

参考文献：

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[2]Steger CM,Antretter H,Moser PL.Endocardial fibroelastosis of the heart[J].Lancet,2012,10(7):927.

[3]金益梅，王威，何时军.以心外症状为首发表现的心内膜弹力纤维增生症11例临床分析[J].中国小儿急救医学，2009,16(5)：458.

[4]De Letter EA,Piette MH.Endocardial fibroelastosis as a cause of sudden unexpected death[J].Am J Forensic Medical Pathol,1999,20(4):357.

[5]廖悦华，陆岭，周伟，等.心内膜弹力纤维增生症1例尸检病理学观察[J].临床与实验病理学杂志，2013,29(6):682．

[6]杨作成.心内膜弹力纤维增生症的诊断和治疗[J].实用儿科临床杂志，2009,24(13):971.

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[8]叶光华，伊吉普，喻林升，等.心内膜弹力纤维增生症死亡1例[J].法医学杂志，2009,25(10):68.

(收稿日期：2014-08-22)

文章编号：1007-4287(2015)07-1149-03

*通讯作者

基金项目：吉林大学2014年度大学生创新训练国家级培育项目509