超声筛查胎儿畸形的临床意义及漏诊畸形的检出技巧

王晓晶

摘要：目的 探讨超声诊断胎儿畸形的临床意义。方法 胎儿超声筛查分3个阶段进行，对7283例孕妇（12 w以上）进行超声检查，记录胎儿畸形的超声检查结果，与分娩、引产后及部分尸解后结果进行对照。结果 经分娩、引产后及部分尸解后证实的胎儿畸形57例，超声检出54例，检出率7.41‰，超声诊断符合率为94.74%，漏诊 3例，漏诊率5.26%。结论 超声检查在胎儿畸形诊断中有重要的临床价值。

关键词：超声检查；胎儿畸形；检出技巧

现在将我院2009年9月～2013年10月的超声诊断胎儿异常数据分析如下。

1资料与方法

1.1一般资料 2009年9月～2013年10月，在我院接受胎儿超声筛查的孕妇7283例，年龄19～40岁，孕周为12 w以上。

1.2仪器 使用飞利浦IU22超声诊断仪，凸阵腹部探头，频率3.5～5.0 MHz，选择仪器预设的胎儿检查条件。

1.3方法 胎儿超声筛查方法分为3个阶段，每个阶段除了传统常规测量，根据不同的孕周记录观察并记录相关影像：①在怀孕早期（12～17 w），超声在筛查头结构的同时，也尽可能对脊柱、胸部和四肢大体进行形态学观察。并对规定标准4个切面进行存图记录。②在怀孕中期（18～28 w）超声筛查胎儿头部为重点，还包括面部、脊柱、心脏、腹部器官、四肢、脐动脉结构等进行详细形态学观察。并对其标准切面进行图像记录。③妊娠后期主要是对畸形的补漏检查，妊娠后期主要是收录的图片为中期部分标准切面。

2结果

在检测的孕产妇中，为57个畸形阳性病例，超声检测出胎儿畸形54例，超声诊断符合率为94.74%，其中在18～24 w孕龄有28例检出，为51.85%（28/54），提示妊娠中期是最关键的产前超声筛查时间；合并羊水过多28例，神经系统和消化系统异常合并羊水过多（19例），为67.86%（19/28），4例羊水过少，尿路畸形合并羊水过少（3例）为75%（3/4），提示羊水过多常与神经系统和消化系统异常，羊水过少通常与尿路异常有关，应引起重视，见表1。

3讨论

3.1误诊原因分析方法在本文中，1例FOT，1例唇腭裂，1例足内翻。FOT误诊的原因可能是缺乏经验的医生对胎儿心脏超声切面和复杂的图像不熟悉，在这种情况下的诊断为正常的心脏位置及连接，尤其是在心腔大小无明显改变，大血管位置正常时超声诊断困难。误诊唇裂和腭裂是由于孕妇孕36W才做第一个超声，羊膜囊已破，胎头位置较低，胎儿面部显示不清楚，造成误诊。足内翻误诊原因可能是足内翻程度比较轻、且胎儿受压迫肢体切面显示不清而漏诊。

3.2易漏诊畸形的检出技巧

3.2.1心脏异常检测技术与仪器功能的提高，可以清楚地显示心腔，室间隔，房室瓣、大血管的结构等，基本能满足初步筛查胎儿先天性心脏畸形的要求，但不同的方法在检查时间上对胎儿心脏畸形的敏感性有差异。胎儿心脏结构即胚胎早期形成，但超声无法辨别其解剖结构，20～28 w是最好的检查时机。"三切面"法可以改善胎儿先天性心脏畸形的超声现象率，检查第一步基于四腔心，接着显示左心室流出道切面，及右心室流出道切面。正常胎儿心脏实时动态扫描是主要从肺动脉，十字交叉开始。这种方法应用于筛查胎儿先天性心脏畸形，检测胎儿心脏畸形7例，敏感性为87.5%，较时春艳等[2]只用四腔心切面临780例胎儿的产前筛查，灵敏度高出50%，

3.2.2检测唇裂和腭裂畸形技能：通过观察，认为孕21～32 w是最好的超声波检测时期。鼻唇冠状切面，牙槽突横切面、经口裂斜切面是诊断胎儿唇、腭裂畸形[3]的3个最重要的部分。打好这三个标准切面，并对其每个切面的解剖关系熟记。

3.2.3足内翻是最常见的出生缺陷之一，也是超声筛查的困难之一，根据足部和腿部骨骼的关系可以提高超声检出率。足内翻的最佳时机18～28 w[1]，孕周胎龄太小会出现现假阳性诊断、孕龄太大，相对减少的羊水，胎儿在子宫内的活动度小影响观察。尽量让胎儿在宫腔内多活动，多角度观察，避免假阳性的产生。

3.3提高胎儿畸形超声检出率的对策，对孕妇的优生筛查宣传，使之了解产前超声筛查的几个重点时间段，在孕早、中、晚期各进行一次规范化的超声筛查是提高胎儿畸形检出率的重要措施。并改进超声技术，可运用NT、DVFW、 FCV三者联合应用筛选胎儿早期心脏畸形[4]的方法。周启昌、彭清海[4]等统计，57例胎儿心脏畸形中，NT+DVFW+FCV三种方法联合进行筛选，敏感性提高至 93% （53/57），且检测简便、耗时较短。此外，检查胎儿四肢时，根据肢体解剖连续性的特点，采用连续顺序追踪超声法（SCSA）[5]进行检查，可明显提高肢体显示率。李胜利、欧阳淑媛[5]等统计，39例胎儿肢体畸形中，采用连续顺序追踪超声法（SCSA）进行检查，敏感性提高至89.7% （35/39）。

超声检查是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分，是产前诊断胎儿畸形不可代替的首选方法。随着超声诊断技术的不断发展，超声产前检查可获得越来越多胎儿器官的形态结构及发育情况的信息，使畸形胎儿更多地在产被检查出来，产前及时正确处理，可减少畸形儿的出生，对实现优生优育起着积作用。

参考文献：

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：90-364.

[2]时春艳，宋雷，等.超声心动图的四腔心切面产前诊断胎儿先天性心脏病的价值[J].中华妇产科杂志，2002，37（7）：385-387.

[3]何光智，黄道中，等.胎儿唇腭部的产前超声研究[J].中华超声影像学杂志，2005，14（10）：769-773.

[4]周启昌，彭清海，等.产前超声筛选胎儿早期心脏病的方法学研究[J].中华超声影像学杂志，2007，16（1）：43-46.

[5]李胜利，欧阳淑媛，等.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形[J].中华妇产科学杂志，2003，38（5）：267-269. 编辑/张燕