孕婴诊断有利器

美人鱼综合征是一种极其罕见的先天性下肢畸形，患者天生两腿内侧粘连，不能分离，看上去很像美人鱼的尾巴，6万～10万人中才有1例。自2008年武汉市儿童医院开展胎儿磁共振项目以来，共诊断12例患美人鱼综合征胎儿，为12个家庭提前发现潜藏在妈妈腹中的致死性畸形。

近日，27岁准妈妈李女士到武汉市妇幼保健院进行首次孕期检查，超声医生发现宝宝有异常。

该院超声影像科主任紀伟英说，这位准妈妈刚刚怀孕13周，胎儿羊水量正常，按照常规从胎儿头部开始依序扫查，胎儿头部、躯干部、上肢都正常，继续往下发现胎儿下肢仅见一根股骨，股骨下与软组织相连，没有胫、腓骨及足，有胃泡，没有肾脏，胎儿下腹可见一囊状结构。

为进一步明确诊断，李女士到武汉市儿童医院进行一次胎儿磁共振检查。经过检查、三维图像还原，确认胎儿为美人鱼综合征，此例是武汉市儿童医院通过胎儿MRI检查确诊的最小孕龄胎儿。

通常“美人鱼”宝宝下肢呈粘连状态，以肛门闭锁、泌尿生殖系统异常、下肢发育不全为主要特征，因患儿两腿粘连或完全融合形似安徒生童话中的“美人鱼”而得名。

武汉市儿童医院诊断的12例“美人鱼”胎儿家庭均在武汉周边，根据医生问询，这些家庭无遗传史、无不良嗜好，工作、生活环境都没有明显污染源。武汉市儿童医院医学影像中心主任邵剑波教授介绍，这12名准妈妈仅1名年龄超过30岁，且都为第一胎，是什么原因导致“美人鱼”胎儿出现，仍然是个谜。

武汉市儿童医院自2008年开展胎儿MRI检查以来，共发现5000余例各类胎儿畸形，除确诊美人鱼综合征，还确诊了较常见的胎儿先天性第四脑室中侧孔闭锁、先天性无脑回畸形、胼胝体发育不良、脑裂畸形、结节性硬化、脊髓栓系综合征、先天性肺囊腺瘤畸形、肺隔离症、先天性十二指肠闭锁、胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾、先天性腹部肿瘤等先天性胎儿病变。

邵剑波主任介绍，我国产前胎儿诊断首选超声医学，但超声检查显示病变范围的视野较局限，易受羊水量、产妇体位影响，对周围组织结构显示欠清晰，尤其对于胎儿神经系统的诊断较为困难。2007年在美国学习时发现磁共振应用于胎儿畸形筛查，具有无放射性损伤、多方位、大视野成像、极高的软组织分辨力，不受母体体位、羊水过少以及胎儿骨性结构等因素影响的优势，能准确测量胎儿器官体积和重量，帮助和指导制定围产期手术计划和方案，弥补超声检查的不足。2008年该院引进了胎儿MRI检查技术，病种涵盖中枢神经系统、呼吸系统、颌面部、腹部、胎盘等多个部位、多脏器，目前已成为对产前中晚期孕妇胎儿超声诊断的重要补充手段，接诊的患者来自全国，但这一技术在全国还未充分普及。

武汉市儿童医院新生儿外科主任余雷介绍，虽然美人鱼综合征在全世界至今仍是谜，但一般公认基因变异和环境因素是不可忽视的诱因。环境因素非常关键，尤其是父母如果从事化工、辐射等高污染职业的，容易生畸形儿。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响，胎儿发育缺陷的危险会不同程度增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生，先天性畸形风险就更大。产前检查是发现畸形的重要手段，准妈妈们应该充分重视产前检查。