争议父与生父存在近亲血缘关系的亲权鉴定

陈芳，陈俭，2，徐恩萍，2，付颖，黄琼，2

（1.浙江大学司法鉴定中心，浙江杭州 310000；2.浙江大学医学院，浙江杭州 310000）

争议父与生父存在近亲血缘关系的亲权鉴定

陈芳1，陈俭1，2，徐恩萍1，2，付颖1，黄琼1，2

（1.浙江大学司法鉴定中心，浙江杭州 310000；2.浙江大学医学院，浙江杭州 310000）

法医遗传学；近亲；亲权鉴定

常规亲子鉴定分为两种，一种是被检测男子、孩子生母与孩子的亲子关系鉴定，称为三联体亲子鉴定；另一种是被检测男子（或被检测女子）与孩子的亲子关系鉴定，称为二联体亲子鉴定。目前在亲子鉴定中，二联体亲子鉴定的比例远超过三联体亲子鉴定，在二联体亲子鉴定中，由于缺少父母一方的遗传信息，特别是当争议父与生父之间存在近亲血缘关系的时候，争议父与生父之间就会有同源等位基因，而且血缘越近，有同源等位基因的STR基因座就会越多，这种情况在一定程度上给亲子鉴定尤其是二联体亲子鉴定案件的分析带来了误判的风险。现报道3例争议父与生父存在近亲血缘关系的亲权鉴定。

1 材料与方法

1.1 案例

案例1：由于遗产纠纷，当事人李某生父已经去世，某法院委托鉴定中心对李某（李某随母姓）与李某生父的弟弟张某进行同一父系鉴定及是否存在亲生血缘关系鉴定。采集李某、张某以及李某生母的血样各少许备检。

案例2：当事人叶某怀疑孩子为其妻子与父亲所生，委托鉴定自己与孩子之间是否存在亲生血缘关系，采集叶某本人、孩子、孩子生母及叶某父亲的血样各少许备检。

案例3：当事人王某怀疑孩子为其妻子与父亲所生，委托鉴定自己与孩子之间是否存在亲生血缘关系，采集了王某本人、孩子、孩子生母的血样各少许备检。

1.2 方法

1.2.1 DNA提取

采用常规Chelex-100法提取基因组DNA，采用GoldeneyeTM20A试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司，包含19个常染色体STR基因座（D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA）和1个性别基因座］及AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒［无锡中德美联生物技术有限公司，包含20个常染色体STR基因座（D6S474、D12ATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D17S1301、D1GATA113、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500）和1个性别基因座］进行39个常染色体STR基因座的分型，采用GoldeneyeTM20Y试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］进行20个YSTR基因座（DYS391、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS456、H4、DYS447、DYS19、DYS392、DYS393、DYS460、DYS439、DYS635、DYS448、DYS388、DYS458、DYS437、DYS385）的分型，扩增体系和扩增程序按相关操作手册进行。

1.2.2 STR分型

采用9700型PCR仪（美国AB公司）进行PCR扩增，3130型遗传分析仪（美国AB公司）进行电泳分离，使用GeneMapper ID v3.2.1软件处理电泳数据，实验过程参照相关操作手册进行。

2 结果

本文3例案件均先采用GoldeneyeTM20A试剂盒进行19个常染色体STR基因座和性别基因座的扩增，再增加检测AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒的20个常染色体STR基因座，均不符合遗传规律基因座个数及累积亲权指数（CPI），见表1。

对3个案例均采用GoldeneyeTM20Y试剂盒进行20个Y-STR基因座的分型。结果显示：案例1中李某与张某在20个Y-STR分型结果一致；案例2中叶某本人，孩子及叶某父亲20个Y-STR分型结果一致；案例3中王某与孩子在20个Y-STR分型结果一致。

表1 3例案件在亲权鉴定中不符合遗传定律的STR基因座数及CPI

3 讨论

案例1中的李某、李某生母与张某之间在采用GoldeneyeTM20A试剂盒检测19个STR基因座时只有2个STR基因座不符合孟德尔遗传定律，考虑到遗传突变的可能，增加检测20个常染色体STR基因座，结果李某与张某之间有5个基因座不符合遗传定律。如果将案例1中的李某与张某作为二联体亲子鉴定来分析，发现在检测19个常染色体的STR基因座中只有1个STR基因座违反孟德尔遗传定律，且20个Y-STR分型结果一致，CPI为8 064.705，容易给出不排除或倾向于认定的鉴定意见。最后案例1排除张某为李某生物学父亲。

案例2中叶某、孩子生母与孩子之间在检测19个STR基因座时有2个STR基因座不符合孟德尔遗传定律，考虑到遗传突变的可能，增加检测20个常染色体STR基因座，结果叶某与孩子之间有6个基因座不符合遗传定律。如果将案例2中的叶某与孩子作为二联体亲子鉴定来分析，发现在检测19个常染色体STR中只有2个基因座违反孟德尔遗传定律，且20个YSTR分型结果一致，CPI为16558.29，容易给出认定的意见。最后案例2排除叶某为孩子生物学父亲，支持叶某父亲为孩子生物学父亲。

案例3中王某、孩子生母与孩子之间在检测19个常染色体STR基因座时没有发现不符合遗传定律的基因座存在，考虑到争议父与生父之间可能存在近亲血缘关系，有同源等位基因的存在，故进一步增加检测20个常染色体STR基因座，仍然没有发现不符合遗传定律的基因座存在，且三联体CPI为1.7×1017。最后案例3支持王某为孩子生物学父亲。

根据孟德尔遗传定律，对某一特定的基因座而言，父代必定只能传递1个等位基因给子代，父子间只有1个同源等位基因；同胞间没有同源等位基因的概率为1/4，有1个同源等位基因的概率为1/2，有2个同源等位基因的概率为1/4。叔侄或爷孙没有同源基因的概率为1/2、有1个同源基因的概率为1/2、有2个同源基因的概率为0[1]。Thomson等[2]2001年通过实验调查表明，在被检父与孩子可能生父无血缘关系时，通过对TH01等16个常用STR基因座检测，发现有98.3%的案例会出现3个或以上的基因座不符合孟德尔遗传定律，99.7%会出现2个或以上矛盾，只有0.3%会出现1个或0个矛盾；在被检父与孩子可能生父存在近亲血缘关系时，仅有63.4%的案例表现3个或以上矛盾基因座，85.1%表现为2个或以上矛盾。也就是说，在被检父与孩子可能生父存在近亲血缘关系时，有14.9%的案例仅表现为1个基因座矛盾甚至无矛盾，在这种情况下极易将矛盾的现象怀疑为STR突变，从而造成误判。

从这3个案例中，我们体会到：（1）在案件受理时，一定要充分了解被鉴定人的委托要求，特别是对一些怀疑被鉴定父母与怀疑父母存在近亲血缘关系的案例[3-4]，更应该慎重；（2）此类案件，孩子生母一定要参与，涉案的被鉴定父亲和怀疑父亲尽可能都参与，如果仅当作普通的单亲来鉴定，很容易导致结果误判。

Y染色体呈单倍型连锁遗传及父系遗传，只有正常男性特有。在单亲父子关系的亲子鉴定中，若被检父与孩子可能的生父不属于同一父系，可以增加Y-STR的检验作为补充。但是，如果不能确定被检父亲与孩子可能的生父是否存在近亲血缘关系时，增加检测常染色体STR基因座比Y-STR基因座更有效。案例1和案例2很好地说明了这点，如果不了解案情，想当然地认为不符合遗传规律的基因座是由于一些突变导致的，案例1和案例2的结论可能就会被误判。

在亲子鉴定案例中，二联体亲子鉴定比例远大于三联体亲子鉴定。由于二联体亲子鉴定的判断标准目前尚未统一，因此在出现发生不符合遗传规律现象尤其是被检父亲与生父可能存在近亲血缘关系时，必须增加检测尽可能多的STR基因座以及补充检验其他系统，而不能盲目套用三联体亲子鉴定的判定标准或者按照常规二联体亲子鉴定的做法进行，这是因为当出现以上情况时，系统效能其实将大大降低，因此依据检验结果做出的个案效能实际上就会更低，出错的风险也就更大。

[1]陆惠玲，杨庆恩.用ITO法计算两个体间的血缘关系机会[J].中国法医学杂志，2002，17（3）：188-191.

[2]Thomson JA，Ayres KL，Pilotti V，et al.Analysis of disputed single-parent/child and sibling relationships using 16 STR loci[J].Int J Legal Med，2001，115（3）：128-134.

[3]李海霞，孙宏钰，吴小洁，等.疑难亲子鉴定案1例[J].中国司法鉴定，2010，（2）：92-93.

[4]陈勇，伍新尧，孙宏钰，等.争议父（母）与真父（母）有血缘关系的亲权纠纷案鉴定2例[J].中国法医学杂志，2003，18（5）：291-292.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2015.02.019

1004-5619（2015）02-0150-02

2014-04-28）

（本文编辑：李成涛）

浙江省自然科学基金资助项目（Y2110188）

陈芳（1983—），女，湖北黄石人，主要从事法医物证学鉴定；E-mail：chen-fang＠zju.edu.cn

陈俭，男，浙江杭州人，讲师，主要从事法医物证学鉴定；E-mail：cj＠zju.edu.cn