Klippel-Feil综合征的诊断及手术治疗研究进展

李鹏鹏，牛国旗

(蚌埠医学院第二附属医院，安徽蚌埠233000)

·综述·

Klippel-Feil综合征的诊断及手术治疗研究进展

李鹏鹏，牛国旗

(蚌埠医学院第二附属医院，安徽蚌埠233000)

Klippel-Feil综合征(KFS)是一种先天性疾病，常伴有颈椎椎体融合畸形，临床表现为典型的三联征：短颈、颈部活动受限和低发际线。KFS的诊断需要借助影像学检查，优先选择颈椎X线检查；对于不能明确诊断或需鉴别诊断时，可行多层螺旋CT或核磁共振检查。KFS的手术治疗方式有后路切除减压或椎板成形术、常规后路减压钉棒内固定术、前路切开减压和植骨钢板内固定术、内镜经前方入路减压和(或)内固定术、人工颈椎间盘置换术和导航辅助内固定术等，不同手术方式的适用范围不同，各有优缺点。

克利佩尔-费尔综合征；短颈综合征；颈椎畸形；颈椎先天性融合；手术治疗

Klippel-Feil综合征(KFS)又称克利佩尔-费尔综合征，是一种罕见病，该疾病包括骨和(或)内脏的畸形，胎儿出生时发病率为1/42 000～1/40 000。目前认为，KFS是由于在妊娠3～8周胚胎发育过程中分节不良导致[1～4]。我国早期文献报道临床上KFS的误诊率高达74.5%[4]。KFS患者因骨的发育畸形，常导致颈椎不稳和(或)神经损伤等[2～7]，国内外对KFS的治疗尚无统一标准，目前其治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗。保守治疗包括改变生活习惯、佩戴支具和牵引等，手术治疗是指针对有神经症状的患者行减压和(或)重建、固定。本研究根据文献总结出KFS的诊断及其6种手术治疗方式，并对各种手术方式的临床应用情况及研究进展综述如下。

1 KFS的诊断

KFS首先于1912年被Klippel和Feil报道，其主要病理表现为颈椎分节发育障碍，导致不少于2个椎体和(或)椎体附件的融合。1920年Bertolotti发现该疾病的三联征：短颈、颈部活动受限和低发际线，并将其命名为KFS。KFS患儿中存在临床症状者占36%，成人占68%，存在典型的三联征者占40%～50%。KFS的诊断主要根据影像学表现，一般可以根据X线片进行诊断，其表现主要是2个及以上颈椎节段的融合，可以是椎体融合，也可是附件融合，呈连续性或跳跃性[2]。

根据颈椎的融合范围，KFS可以分为三型：Ⅰ型为颈椎广泛融合成块，Ⅱ型为1～2个椎间隙融合，Ⅲ型为颈椎融合合并胸椎、腰椎结构破坏[3]。从遗传学角度看，Ⅱ型KFS属于常染色体显性遗传，Ⅰ型和Ⅲ型属于常染色体隐性遗传[1,4]。KFS的临床表现不仅仅是简单的椎体融合，常常会倾向于神经根性病、脊髓病[1]。相关尸体解剖研究表明，KFS患者的负荷会被转移至融合的相邻节段，因此会加速相邻节段椎间盘退行性变甚至不稳[5]。Ⅱ型KFS常合并半椎体和寰椎枕骨化，Ⅰ型和Ⅲ型虽然较少见，但多伴发严重骨畸形，如颅底凹陷、高肩胛骨、颈椎脊髓脊膜疝、脊椎裂、寰枕关节脱位、寰枢椎脱位、脊椎侧弯等[6～9]。多层螺旋CT检查的断层成像和图像重建能提供更详细的诊断资料，有助于进一步判断椎间盘形态及信号、脊髓和椎管硬膜囊等情况。因此，医师在评价神经根或脊髓是否受压、椎管狭窄程度、空间储备情况及指导治疗时，需要KFS患者进行MRI检查[10]。

2 KFS的手术治疗

在明确KFS诊断后，对于无症状患者建议其避免或减少颈椎大幅度运动和高风险运动，防止过早发病；对于有症状者，如合并或出现颅底凹陷、神经根病或脊髓病、寰枕不稳、寰枢不稳、半椎体、颈椎体滑脱、融合节段骨折以及高风险的椎动脉变异等，必要时需采取手术治疗。随着技术的不断进步，KFS的手术处理方式也在不断改进，手术采取的措施仍然是减压和固定融合，主要目的是缓解神经症状及重建颈椎的稳定性。

2.1 手术方法

2.1.1 后路切除减压或椎板成形术 该术式是通过扩大椎管容积，解除对脊髓的压迫而达到手术目的，包括后路骨赘切除或椎板切除术以及后路椎板成形术。该术式的适用范围比较广，KFS患者出现椎板不规则增厚致椎管骨性狭窄，肩胛脊椎骨与颈椎结合部位骨赘的行成导致脊髓病，C2/3融合时寰椎后弓与枢椎椎板形成的假关节处增生成骨赘，对脊髓产生严重的压迫等均可采用该术式治疗[11]。Ⅰ型KFS患者受退变或外伤因素所致，两个融合节段中间存在一个开放的间隙。以上由于畸形导致的原发性、继发性椎管狭窄或脊髓受压而产生相应临床症状，由轻至重分别为肢体麻木、肌力下降、瘫痪甚至死亡等，因此脊髓减压是手术的重点。

2.1.2 常规后路减压钉棒内固定术 该术式主要采取后路的减压方式结合内固定系统，在切除压迫后通过钉棒系统提高颈椎的稳定性，包括颈椎椎弓根、侧块或椎板螺钉技术和颅颈部位的枕颈融合术。对于融合颈椎相邻节段产生脊髓神经根症状的患者，由于其融合节段颈椎后方无明显的解剖学标志，可以采取侧块螺钉进行固定；具有正常形态椎体的患者可采用椎弓根螺钉提供更为牢固的内固定[12]。如Ⅰ型融合成大块的颈椎在枕骨大孔前方突入椎管对脑干形成压迫、Ⅱ型C2/3融合伴颅底凹陷、先天性寰枢椎半脱位、Ⅱ型C2/3融合伴寰枢椎脱位等[13]颅颈区出现压迫、畸形与不稳的患者，临床往往需采用枕颈融合技术。当存在上颈椎和颅颈区不稳与畸形时，需对该部位进行重建，早期枕颈融合时采取植骨融合并使用钢丝固定，现在多使用Cervifix固定系统和Axis固定系统等[14]。

2.1.3 前路切开减压和植骨钢板内固定术 该类手术的特点是通过前路切开后切除突出椎间盘组织，对受压节段进行减压；同时通过前路植骨融合的方式使用前路钢板进行固定。该术式的优点在于不用过多考虑融合椎体后方畸形带来的置钉困难和高风险。如KFS患者出现以下情况：融合的相邻节段出现椎间盘变形突出，对脊髓产生压迫而后路置钉困难[15]；外伤加重致融合节段骨折，造成脊髓严重受压[5]；未融合节段因轻微外伤致颈椎滑脱[16]；一般对于来自前方的压迫，通常采取经颈前方入路，才能更彻底地减压，同时有利于恢复颈椎的椎体高度和生理弧度。

2.1.4 内镜经前方(颈、口咽、唇下)入路减压和(或)内固定术 该术式主要是依赖于内窥镜技术，可于直视下对产生压迫的部位进行减压，减压时检测该部位是否合并不稳因素，如存在不稳定因素则可结合前路行关节融合术或后路行钉棒内固定术，主要用于治疗伴有颅底凹陷或C2～4椎间盘突出症的KFS患者。目前临床应用最多的是经口咽入路，但该入路操作时深度较大，有导致感染的可能。经颈入路的创伤较小，但由于KFS的特殊性，患者表现出典型的短颈、颈椎活动受限时，下颌与胸之间的距离较小，使得经颈入路的手术无法实施[17]。经唇下入路的手术方式是一种新的技术，对于出现典型短颈和颈椎活动受限的KFS患者同样适用。经唇下入路手术首先在患者上唇与上颌之间的黏膜处作一切口，紧贴上颌骨上面向内暴露，至梨状骨下方在黏膜下暴露至硬腭部位，直到鼻腭动脉；在蝶骨动脉旁切除部分硬腭，充分暴露颅外斜坡部位，把软腭和悬雍垂缝合在预先准备的导尿管上，牵引暴露后咽；之后便可切开后咽椎前筋膜，进行减压手术[18]。这种方法可以很好地暴露颅外斜坡和上颈椎部位，与传统经口咽和经颈入路方式比较，具有恢复快、疼痛轻、可视程度高等优点[19]。

2.1.5 人工颈椎间盘置换术 人工颈椎间盘置换术是一种新的关节成型技术，该术式是在切除变性的椎间盘组织后，把人工假体分别锚定在上下椎体之间，可减少邻近节段的退行性变和二次手术的风险。由于KFS患者的椎体异常会影响仪器使用和术中定位，因此该技术在KFS患者中的应用报道较少[20]。有学者提出，对因颈椎间盘病变致神经症状的KFS患者推荐采用人工颈椎间盘置换术治疗，而对于有进行性椎间关节强硬或存在大块融合节段的KFS患者，则不推荐采用人工颈椎间盘置换术治疗[21]。KFS患者人工颈椎间盘置换术中多采用Bryan人工颈椎间盘系统，这种人工颈椎间盘系统采用复合材料制成，具有低摩擦、耐磨、灵活等优点，能保持该节段正常的颈椎活动度和椎体高度[20]。

2.1.6 导航辅助内固定术 该术式是以核磁共振或CT等影像学为基础，实时提供冠状位、轴位和矢状位图像，从而辅助手术操作，具有安全、准确和高效等特点。KFS患者导航辅助内固定术中采用的是三维CT导航，该导航在辅助减压或置钉时能有效避免重要的神经、椎动脉或静脉丛损伤。对于出现枕颈不稳(如C2/3融合伴寰椎枕骨化或先天性寰枕脱位伴C1后弓缺如)、颅底凹陷、寰枢关节不稳(如症状型游离齿状突)等的KFS患者，手术风险较大，此时可以借助导航辅助减压或置钉[22]。Tian等[22]以枕颈不稳(C2/3融合伴寰椎枕骨化)的9例KFS患者为研究对象，在导航的引导下行枕骨-C2跨关节螺钉融合，取得良好的效果。

2.2 手术方式的选择 临床上对于中和下颈椎部位出现脊髓病的KFS患者推荐行椎板成形术，不仅可起到减压效果，且能保持颈椎的活动。目前国内外椎板成形术包括单开门、双开门、半椎板成形术、悬浮椎板成形术、“Z”字成形术、翻转成形术等，具有脊柱稳定性好、脊柱畸形及轴性症状发生率低、局部积血积液少、术后恢复快等优点。术前评估颈椎的稳定性对于手术方式的选择很重要，对于出现神经根病或脊髓病的KFS患者，其颈椎稳定性较好时建议行椎板成形术。

颈椎椎弓根螺钉内固定术的力学稳定性优于其他内固定,包括前路钢板系统、后路各种钢丝与侧块钉板系统；在进行多节段内固定时，椎弓根螺钉内固定的稳定性更强,在椎体旋转和后伸稳定性方面有明显的优势。 但由于颈椎的解剖特点,在置钉过程中存在着损伤神经、血管的风险。术中如内倾角过大则可能进入椎管,引起颈椎脊髓损伤；向外则可能进入横突孔,引起椎动脉损伤。除现有导航技术可提高置钉的准确率之外，又出现一种新的3D打印技术。术者可以制作一个1∶1的仿真实体模型，术前通过直视观察置入侧块螺钉的位置、方向、深度而进行模拟操作，可避免损伤脊髓神经根、椎动脉等[23]。由于辅助导航设备昂贵，有学者提出3D打印导板技术。这是一种利用三维CT与逆向工程相结合，提取椎板、棘突及关节突后面的表面解剖形态，建立与其解剖形态一致的反向模板;将置钉通道与模板拟合成一体，即形成带有导向孔的导航模板[24]。目前该技术在临床的应用报道较少，但由于KFS患者的解剖特殊性，相信随着技术的进步，未来该技术能大大提高置钉效率和安全性。

人工颈椎间盘置换术手术费用高，并未得到广泛开展，但其优点较为突出，对于排除进行性椎间关节强硬或存在大块融合节段的KFS患者，当出现单纯颈椎间盘病变时，可以优先考虑使用这种手术方式，以避免相邻的融合节段加速退变。KFS患者出现融合节段与非融合节段滑脱时，其颈椎极度不稳定，目前尚无使用人工颈椎间盘置换术治疗的报道，临床多采用的是前路常规切开合并Cage植骨融合的方式，可以重建颈椎稳定性。

对于以颅底凹陷为主要表现的KFS患者，需外科手术前路切除C1前弓和齿状突结合后路枕颈融合。颈部畸形的KFS患者无法实施传统的经口咽切开手术，且患者对美观要求较高，使得内镜技术的优点变得更加明显。相信随着技术的发展，内镜经前方(颈、口咽、唇下)入路方式结合后路导航辅助置钉固定术会得到越来越多的认可和应用。此外，神经电生理检测技术可以为使用钉棒系统行颅颈区重建术提供更安全有效的支持，如果在导航辅助的同时结合神经电生理检测，能提高解剖结构复杂的KFS患者的手术成功率。

随着对KFS认识的加深、数字技术的进步、导航技术和医疗3D打印技术的普及应用，相信对于KFS的诊断及手术治疗技术会越来越成熟和完善。

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牛国旗(E-mail： ssngq@163.com)

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2016-04-14)