小儿外周血染色体核型分析

张传英++李文楷++陈俭辉

【摘要】目的：对10岁以下儿童进行外周血染色体检查。方法： 外周血染色体培养，细胞收获制片及G显带核型分析。结果：155例受检者检出染色体异常61例，异常率39.35%。其中21三体综合征者54例，其他异常占7例。结论：受检者染色体异常率较高，因此，开展和普及产前筛查与诊断工作极为重要。

【关键词】染色体分析；唐氏综合症；产前筛查

The peripheral blood chromosome analysis of children

ZHANGChuan-ying LIWenkai CHENGjian-hui

Suining Central Hospital SichuanSuining 629000

Abstract Objective To offer examtion about cytogenetics for the children under the age of 10. MethodsThe ways of cytogenetics examtion include peripheral blood chromosomes culture， cell harvesting and smear， and Giemsa banding karyotyping analysis. Results 155 children of chromosomal findings in peripheral blood， totaled cells chromosome abnormality disorders 61 （abnormlity ratio 39.35%），including Downs syndrome of 54 cases and others abnomal karyotype of 7 cases. Conclusion The abnormity rate was very high in the subjects， and developing and popularizing prenatal screening and diagnosis is very important.

Key words Chromosome analysis Downs syndrome Prenatal screening

唐氏综合征是常见的一种染色体病，患者常表现为严重先天智力障碍伴多发畸形，唐氏儿在我国出生率高，成为家庭及社会的负担。我国产前筛查与产前诊断工作覆盖面低、尤其偏远地区。全面开展普及产前筛查与诊断等工作预防唐氏儿等其他染色体病患儿出生，提高人口素质有重要意义

1临床资料与方法

1.1取我院2011年1月至2015年12月门诊及住院155例患儿。其中男92例，女63例。采取血样标本时间分别为出生后10分钟至10岁的儿童。检查原因智力低下、早产儿等。

1.2 细胞遗传学检查采用外周血淋巴细胞培养与制片技术

无菌真空采取外周血3ml，5ml空针接种18-22滴至4ml外周血淋巴细胞培养基内。37℃恒温培养箱中培养68-72h，加入50ul浓度为50ug/ml的秋水仙碱继续培养1.5-2h。取培养液以1000r/min离心10min，弃上清液，加入37℃预温的0.075mol/LKCL溶液8ml，于37℃水浴30min（时间可根据实际情况增减）。然后加入1ml左右现配的甲醇、冰醋酸固定液（3：1），轻轻混匀，1000r/min离心10min，弃上清液。加入新配制固定液8ml，混匀，室温放置30min，1000r/min离心10min，弃上清液，再按以上方法固定一次。将沉淀调成毛玻璃状细胞悬液，用气干法滴片，晾干放入已余温的37℃恒温培养箱中过夜，冷却后，常规G显带，吉姆萨染色。对染色体进行核型分析，每例计数30个分裂相，G显带分析5-10个核型。嵌合型核型分析。据《人类细胞遗传学国际命名体制》的标准描述染色体异常核型。

2 结果

155例细胞遗传学受检者，检出染色体异常61例，异常率39.35%。确诊为唐氏综合征者54例，占检出异常核型比例为88.52%。异常核型中染色体核型标准型：47，xx（xy），+21共45例；易位型：46，xy，-13，+t（13；21）3例；46，xy，-14，+t（14；21）2例； 46，xy，-21，+t（21；21） 2例；46，xx，-22，+t（21；22）2例。其他染色体异常7例。

3讨论

全球出生缺陷每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，是全社会面临的重要公共卫生问题。唐氏综合征为小儿最常见的一种出生缺陷病，是由于常染色体畸变而引起的严重先天智力障碍，又称21三体综合征。新生儿的唐氏综合征发生率为1/（600～800）[1]，母亲年龄愈大发病率愈高。本组病例中唐氏综合征占检出异常核型比例为88.52%，提示唐氏综合征患儿的发病率较高。54例唐氏儿母亲年龄23～32岁40人；年龄>35岁14人。35岁以下产妇所生唐氏儿比例高，与35岁以下妇女妊娠比例高有关。其中48例唐氏儿父母居住农村，6例在城市，说明农村偏远地区对产前检查不够重视。目前每年有27000例左右唐氏儿出生[2]，平均每20分钟就出生一个唐氏儿，唐氏儿由于智力障碍，特殊面容，精神体格发育迟滞，并有其他严重的多发畸形，生活不能自理，终生无法治愈，我国每年因DS的经济损失高达20亿元[3]。于80年代已启动产前筛查工作，2007年全国产前诊断工作正式启动。但产前筛查与产前诊断工作仍存在覆盖面低。唐氏儿出生率高，全面开展产前筛查与产前诊断工作就显得尤为重要。通过医学影像、生化免疫、分子生物学和细胞遗传等产前筛查与产前诊断技术尽可能及早发现包括唐氏儿在内的遗传缺陷胎儿，并通过遗传咨询后及时采取相应措施终止妊娠是减少遗传缺陷患儿出生的关键。

【参考文献】

[1]蒋群芳唐氏综合征产前诊断的研究进展[J]中国优生与遗传杂志2014， 22（7）

[2]左伋.医学遗传学第5版[M]北京人民卫生出版社2011

[3]高立济宁农村地区21三体综合征致家庭负担调查研究[J].中国优生与遗传杂志2012，20（4）