右踝部透明细胞肉瘤一例

●郑朋楼杨艳兵刘玲

右踝部透明细胞肉瘤一例

●郑朋楼1杨艳兵1刘玲2

1 病历简介

患者，男，30岁，3个月前扭伤右踝部，致疼痛，渐肿胀，并发现包块，无出血和流脓，未做治疗。2个月前右踝后部肿痛明显，包块增大，来我院就诊，右踝关节MRI初诊“右跟腱损伤，右胫骨后肌群、肌腱损伤并慢性血肿形成”，患者在当地治疗，效果欠佳。近1个月来，包块增长较快伴剧痛，并有少量液体流出，可自行停止。入院后影像资料：右踝侧位X线片示：右踝后方软组织肿胀，右跟骨后部骨质密度减低，骨小梁稀疏（图①），CT平扫示：右踝后方团块状软组织影，其内密度不均，右跟骨后上部骨质破坏吸收（图②-④），MRI平扫：右跟腱不连续、信号稍高，其前方见9.6x4.2x3.5cm的团块影，T1WI呈低/等信号（图⑤），T2WI呈混杂信号（图⑦），抑脂后呈高信号（图⑥）；T1WI增强扫描呈不均匀强化，其内部分无强化（图⑧⑨）。术后病理结果：右足踝透明细胞肉瘤（图⑩HE染色10x40，可见大量透明细胞），免疫组化示：HMB-45(+)，S-100(+),myoD1(+)弱,EMA(-),CD99(-),SMA(-),MSA(-),Ki67(+30%)。

2 讨论

透明细胞肉瘤(Clear Cell Sarcoma，CCS)是一种罕见的软组织恶性肿瘤，Enzinger在1965年首次报道,多见于年轻人肢体远端的肌腱和腱膜，发病率约占软组织肉瘤1%。由于其肿瘤细胞中存在黑色素颗粒，曾被称为软组织恶性黑色素瘤。分子遗传学证实，二者尽管在组织学上结构相似，但是病变的基因不同，透明细胞肉瘤中存在染色体t(12；22)(q13；q13)异位，导致肿瘤细胞内EWS/ATF1基因融合，而皮肤恶性黑素瘤的BREF基因激酶区域突变率高。本例CCS特点为不均匀软组织密度影，体积较大，周围骨质破坏，T1WI稍低信号，T2WI信号混杂、抑脂呈高信号，明显不均匀强化，并有坏死囊变。CCS需与以下肿瘤鉴别：

（1）恶性黑色素瘤：起源于神经嵴的黑素细胞，发病部位广泛易转移。有文献报道[1]，其CT多表现为单侧不规则软组织肿块，无囊变、坏死及钙化，侵犯周围组织,甚至破坏骨质；其MRI表现具有特征性，即T1WI呈高信号，T2WI呈低信号，原因是黑色素瘤中的黑色素具有顺磁性，可缩短T1和T2弛豫时间，缩短程度与黑色素量有关。

（2）滑膜肉瘤：并非来自滑膜细胞，由未分化间叶细胞向滑膜分化而来，在软组织肉瘤中比较常见，多见于青壮年男性，发生部位广泛，四肢（尤其是下肢）多见[2]，多发生在关节旁，与腱鞘、关节囊及滑囊关系密切。CT表现为关节周围或深部软组织肿块，肿块多较大，呈团块状或分叶状，沿肌腱、腱鞘及组织间隙生长，密度稍低于肌组织，可伴囊变坏死和“边缘性钙化”，并可破坏周围骨质，肿块呈明显不均匀强化[3]；MRI表现与肿块成分有关，T1WI上肿块实体部分等或稍高于肌肉信号，出血灶为片状高信号，坏死或钙化区则为更低信号；T2WI上肿瘤常呈混杂信号，即“三重信号征”(类似液体的高信号，接近或稍高于脂肪的中等信号，接近纤维组织的低信号)，肿块呈明显不均匀强化，这些征象亦见于其它恶性纤维组织肿瘤，患者年龄、病灶部位等资料，有助于滑膜肉瘤的诊断[4,5]。

（3）横纹肌肉瘤：多见于儿童，恶性程度高。CT表现为等或低密度肿快，肿块较大，与长骨长轴一致，其内可见钙化，周围肌间隙模糊，后期有骨质破坏，骨膜反应少见[6]；MRI表现为TlWI等信号，T2WI呈混杂信号,增强扫描呈轻中度强化[7]。

（4）纤维肉瘤:分为成人型和婴儿型，成人型纤维肉瘤多见于青壮年，恶性程度较高，易转移。成人型纤维肉瘤MRI表现为T1WI等或稍高信号，T2WI混杂信号，内见条状低信号分隔，可囊变坏死、出血和骨转移，伴周围软组织水肿，病灶呈外周强化或＂轮辐状＂强化[10]。

透明细胞肉瘤(CCS)罕见，关于影像特征的文献较少，与其他恶性软组织肿瘤不易鉴别，需依赖病理及免疫组化确诊。

（作者单位：1云南省大理市大理大学；2大理大学附属医院放射科）

[1]雷静,韩丹,王克超. 恶性黑色素瘤的CT诊断[J].临床放射学杂志，2006，25（8）：727-730

[2]丁莹莹，李卓琳. 下肢滑膜肉瘤的CT诊断[J].实用放射学杂志,2011,27（6）：912-914

[3]张朝晖,孟悛非,张小玲. 四肢滑膜肉瘤的诊[J]. 临床放射学杂志，2006，25（10）：941-944

[4]梁长华,毛华杰,陈阳阳,等.软组织滑膜肉瘤MRI、CT影像表现与鉴别诊断[J].实用癌症杂志，2013，28（3）：285-287

[5]陈宏伟,方向明,鲍健,等. 疑难影像病例精析.北京：人民军医出版社2009：330

[6]邵剑波.小儿横纹肌肉瘤:影像学表现与评价[J].中国医学计算机成像杂志,2009,15(5):462-467

[7]金腾,冉君,李小明,等.纤维肉瘤的MRI诊断与鉴别诊断[J].放射学实践,2014，29(11):1315-1318

郑朋楼（1987～），男，大理大学2014级研究生，研究方向为腹部影像诊断）。

刘玲（1978～）女，副教授，云南省大理州大理大学附属医院放射科副主任医师，研究方向为腹部诊断。