成都地区儿童G6PD检测结果分析

张俊

摘要：目的 了解成都地区儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病概况。方法 收集2014～2015年在我院进行G6PD活性检测的6000例儿童的血样标本，采用紫外速率法进行G6PD活性检测。结果 在6000例受检儿童中，G6PD缺乏症总的检出率为5.92%（355/6000），其中男性的检出率为6.96%（277/3980），女性的检出率为3.86%（78/2020），两组的检出率具有明显的统计学差异。结论 成都地区G6PD缺乏症的发病率较高，广泛开展产前G6PD活性筛查，对减少儿童G6PD缺乏症发病率有一定的帮助。

关键词：G6PD；筛查；儿童；成都地区

Analysis of the Children G6PD Results in Chendu Area

ZHANG Jun

（Department of Clinical Laboratory，Chengdu Women and Children Central Hospital， Chengdu 610000，Sichuan，China）

Abstract：Objective To review the childen of Glucose-6-phosphate dehydrogenase（G6PD） deficiency in Chendu area. Methods 6000 cases of outpatients in the hospital were collected from 2014 to 2015.The activity of G6PD was determined by using ultra-violet rate method. Results Total incidence rate of the 6000 children G6PD deficiency was5.92%（355/6000）， while the male was 6.96%（277/3980）， the female was3.86%（78/2020）. The detection rate of the two groups have significant statistical difference.Conclusion The incidence of G6PD deficiency were high in Chendu area. Therefore ，the early prenatal G6PD screening have some help to reduce the incidence of G6PD deficiency in children.

Key words：G6PD； Screening； Children； Chengdu area

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种常见的X连锁不完全显性遗传性的酶缺乏病，俗称蚕豆病，该病分布广泛，据统计全世界约有4亿人罹患此病[1]。在我国此病的发病率呈现南高北低的态势，其中广东、广西、四川等省份的发病率较高。 研究发现G6PD缺乏症是由于患者体内基因发生突变，导致G6PD酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化損伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。临床上常常表现为急性溶血并引发一系列严重的并发症，同时该病也是是造成新生儿病理性黄疸的重要原因之一[2]。由于本病属于遗传性疾病，目前尚无根治的方法，只能进行早期筛查和积极的预防，本次实验回顾性总结了2014～2015年我院进行G6PD酶活性检测所有检查结果，并进行整理和分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取2014～2015年在我院门诊和住院进行G6PD活性检测的所有受检儿童6000例，其中男3980例，女2020例，年龄3 d～16岁。

1.2仪器与试剂 日立7600全自动生化分析仪，北京利德曼生化股份有限公司生产的 G6PD测定试剂盒。

1.3方法

1.3.1检测系统的性能验证 参考EP15-A2文件对日立7600生化分析仪定期进行性能验证，并保证每日质控在控。

1.3.2标本采集与检测 使用肝素锂抗凝管采集空腹静脉血2 ml，避免出现溶血和凝血块；然后在3000 r/min的条件下离心5 min，最后使用微量吸管吸取20 ul底层红细胞加入到1ml的蒸馏水中，待红细胞充分溶解后放入到生化分析仪进行检测。测得G6PD活性>1100 U/L为正常；若活性在500～1100 U/L为可疑，需要血红蛋白校正，即仪器测得G6PD活性值除以标本的血红蛋白，校正后每克血红蛋白中G6PD活性>3.8 U/g则为正常，测得值<3.8 U/g，即为G6PD缺乏症患者。

1.4统计学处理 采用SPSS 13.0软件进行统计分析，两组数据间采用χ2检验进行比较，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 G6PD缺乏症的检出率分析 6000例受检测的儿童中，G6PD缺乏症总的检出率为5.92%，其中男性的检出率为6.96%，女性的检出率为3.86%，两组的检出率具有明显的统计学差异，见表1。

2.2 G6PD检测结果分析 3703例正常男性的G6PD平均活性为3236U/L，1942例正常女性G6PD平均活性为3567U/L，两组数据间无明显统计学差异；男性G6PD缺乏症的平均活性单位为116 U/L，女性G6PD缺乏症的平均活性单位98U/L，两组数据间无明显统计学差异。

3 讨论

目前的研究发现G6PD基因位于X染色体长臂2区8带（Xq28），由13个外显子和12个内含子组合而成，基因全长约20kb[3]。G6PD活性形式由2个或4个亚单位组成，每个亚单位含515个氨基酸。该酶是磷酸已糖旁路途径的限速酶，参与红细胞抗氧化反应[4]。此旁路途径是红细胞中还原性辅酶Ⅱ的唯一来源，有缺陷的G6PD将不能产生足够和有效的保护反应而导致细胞氧化损伤[5]。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的不完全显性遗传性疾病，目前全世界已报道180多种G6PD基因突变类型[6]。男性的细胞中只有一条X染色体，故分为正常及显著缺乏的半合子两类人群；女性细胞中具有两条X染色体，根据其携带G6PD突变基因数量的不同分为纯合子、杂合子及正常人群，杂合子的酶活性表现范围很宽，可以从显著缺乏到接近正常[7]。本次研究中发现女性G6PD缺乏的检出率低于男性符合X染色体连锁不完全显性遗传规律。

G6PD缺乏症在我国的发病率有明显的地域性差异，呈现南高北低的态势。黄茂萍等研究发现广东清远地区G6PD缺乏症总的发病率为9.6%[8]；何卫东等研究发现福建石狮地区新生儿G6PD缺乏症的发病率为6.43%，其中男性发病率为8.41%，女性发病率为1.07%[9]；吴志麗等研究发现深圳市龙岗区总的G6PD缺乏症的发病率为4.12%，其中男性发病率为4.18%，女性发病率为3.17%[10]；本次研究发现成都G6PD的发病率为5.92%，其中男性发病率为 6.96%，女性为3.86%，目前G6PD的检测方法较多，有高铁蛋白还原试验、G6PD/6PGD比值法等，有研究显示应用全自动生化分析仪检测G6PD酶活性的方法具有简便、快速、准确、重复性好的优点，并认为是G6PD筛查的理想方法[11]，本次研究就是基于全自动生化分析仪检测结果的统计学分析。

目前G6PD缺乏症尚无有效的根治方法，重点在于预防和对症治疗。有研究发现50%的新生儿黄疸是由G6PD缺乏引起，并有12%的患者发展为核黄疸，并导致严重的并发症甚至死亡[12]。本次研究发现成都地区G6PD的发病率依然较高，因此有必要常规开展G6PD的筛查工作，同时应大力宣传优生优育，对患儿采取积极的防止措施，避免接触各种危险因素。

参考文献：

[1]Cappelline MD， Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency[J]. Lancet， 2008，317（9606）：64-74.

[2]张黎霞，邹洪兴，李永祥，等.新生儿病理性黄疸患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测的临床意义[J].检验医学，2014，7（29）：730-732

[3]Chen EY，Chen A，Lee A et al. Sequence of human glucose-6-phosphate dehydrogenase clonedin plasmids and a yeast artificial chromosome [J].Genomics，1991，10（3）：792-800.

[4]Beutler E. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency ： a historical perspective[J]. Blood，2008，111（1）：16-24.

[5]陆小梅，彭琪，黎四平.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症研究现状[J]. 国际儿科学杂志，2014，4（41）：373-375.

[6]Liu WL，Li F，He ZX，et al. Glucose-6-phosphate dehydrogenase qingzhen：Identification of a novel splice mutation（IVS5-1 G>A）[J]. Pediatr Blood Cancer，2011，58（5）：825-826.

[7]李曼，温冬梅，张秀明，等.中山地区G6PD缺乏症筛查结果分析[J].国际检验医学杂志，2015，20（36）：2940-2941.

[8]黄茂萍，谭卫荷，吴爱娟，等. 清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析[J].检验医学与临床，2012，1（9）：70-71

[9]何卫东，杨宝圩，廖冬妹，等.2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析[J].国际检验医学杂志，2014，35（4）：498-499.

[10]吴志丽，胡晓丽，朱伟勇.深圳市龙岗区3465例育龄人群G6PD缺乏症筛查分析[J].吉林医学，2011，32（13）：2616-2617.

[11]孟宪玲，范美珍，杨明山.不同方法检测葡萄糖-6-磷酸酶缺乏的结果分析[J].海南医学，2012，23（5）：80-81.

[12]李继慧，梁毅，梨庆寿.定量比值法筛查玉林市新生儿G6PD缺乏症[J].广西医学，2010，32（2）：238-239.

编辑/肖慧