“高大上”的基因检测作用有多大

文/上海市医师协会检验医师分会会长 沈立松

“高大上”的基因检测作用有多大

文/上海市医师协会检验医师分会会长 沈立松

这两年，“基因检测”虽然成为医学界的高频“热词”，但对于普通老百姓而言，基因检测仍显得“神秘”，离得也很遥远。那么，“高大上”的基因检测到底能为人们带来哪些切切实实的福利呢？

基因检测在临床中的运用

基因并不神秘，就是具有遗传效应的DNA片段。而基因检测就是通过先进的检测技术对人体血液、尿液及组织等进行检测，并结合分析软件对照参考基因图谱分析送检个体基因序列、结构和拷贝数变化，可为基因变异相关的遗传病、罕见病和肿瘤等进行针对性的预防、诊断、治疗提供重要信息。

目前，在孕早期遗传病、与明确基因变异相关疾病及罕见病的检测上，基因检测技术已经比较成熟。各大医院和第三方检测机构广泛进行的分子病理检测项目，通过静脉血液或组织样本等进行染色体、基因、蛋白等检测，与相关疾病表现出较高的特异性和敏感性，其准确性都很高。

基因检测不能看病

基因检测多数情况下仅能做参考。检测出基因变异或突变，不代表必然患病，或者已经患病。基因检测有时只能提供一个患病概率或治疗线索，大多数情况并不代表绝对明确的诊断结果。

盲目检测，徒增烦恼。目前，有些人出于预防性治疗的目的而做基因检测，以了解自己是否潜藏致病因素。这样做意义并不大。事实上，每个个体所处的外在环境对疾病发生也有重要影响。比如吸烟、饮酒、不健康饮食、肥胖、缺少锻炼、传染性病原体感染、环境污染、治疗药物、食物污染等，均是可能诱发疾病的危险因素。

目前临床上建议只有当个体的家族病史显示有患遗传病或者癌症的风险，或患者有疑似病症且常规诊断方法无法确诊时，才有必要在遗传咨询医师的评估下对相关样本进行基因检测。漫无目标地做基因图谱并不会给疾病预防和治疗带来实际益处，反而会徒增烦恼。

解读检测结果更关键

进行基因检测的关键是对检测结果进行专业的解读，并对存在的致病风险进行针对性的管控，以及帮助医生定制更细致的治疗方案，包括选择更加有效的药物。美国FDA规定使用靶向药物治疗前，必须进行相关的基因检测，以确保药物的针对性和有效性。

此外，如何积极地面对基因检测结果也是患者需要面对的课题。以BRCA1/2基因为例，即使检测结果100%准确，仍有许多不明确的因素。有BRCA1/2基因变异意味着患上乳癌的风险高达80%，至于几时患病，并没有明确答案，下一代遗传这个基因的概率则是50%。这些不确定因素，对患者来说可能是心理负担。