皮肤平滑肌瘤免疫组化2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)和延胡索酸水化酶(FH)染色有助于HLRCC(遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征)的诊断

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皮肤平滑肌瘤免疫组化2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)和延胡索酸水化酶(FH)染色有助于HLRCC(遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征)的诊断

Benjamin B, Jarish C, Zoltan N,etal. Immunohistochemistry for 2-Succinocysteine (2SC) and fumarate hydratase (FH) in cutaneous leiomyomas may aid in identification of patients with HLRCC (hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinom). Am J Surg Pathol, 2016,40(7):982-988.

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征(HLRCC)系因延胡索酸酶(FH)基因发生胚系突变，使患者发生皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤和肾细胞癌(RCC)的风险增加。HLRCC相关性肾肿瘤具有临床侵袭性，患者可从监测和早期检测中获益。与HLRCC相关的皮肤平滑肌瘤具有肿瘤发生早且为多发性等典型特征。已知RCC和子宫肌瘤的某些形态学特征，如核周空晕包绕大的嗜酸性巨核仁及胞质内嗜酸性包涵体与FH突变有关。同时RCC和子宫肌瘤免疫组化2SC和FH表达也被很好的证明与FH相关基因突变状态有关。为了解皮肤平滑肌瘤的形态学和免疫组化特征是否有预测FH基因突变的作用，作者进行了研究。

本组病例包括40例多发性皮肤平滑肌瘤(MCLs)和25例单发性肌瘤(SCLs)。免疫组化检测发现，MCLs和SCLs 2SC的阳性率分别为92.5%(37/40)和8%(2/25)，MCLs和SCLs的FH阴性率分别为70%(28/40)和4%(1/25)，故纳入研究的MCLs为22例。部分MCLs和SCLs还采用二代测序进行了FH基因突变检测。结果有85%(11/13)的MCLs和9%(1/11)的SCLs检测到FH基因突变。分析发现免疫组化2SC阳性和出现FH基因突变之间存在着很强的关联性(P=0.002 8)，但与免疫组化FH的缺失无关(P=0.4)。所有11例FH基因突变的MCLs的2SC染色均为阳性，但其中有6例FH染色阴性。研究表明，MCLs的存在应考虑到存在HLRCC的可能。而免疫组化FH和2SC对FH基因突变的检出很有帮助，建议对所有新诊断的皮肤平滑肌瘤病例进行免疫组化FH和2SC常规检测。

(向 娟 摘译，余英豪 审校/南京军区福州总医院病理科，福州 350025)