深圳市龙岗区2009-2014年围产儿出生缺陷监测资料分析

陈文英，王 艳

(深圳市龙岗区妇幼保健院，广东 深圳 518172)

[出生缺陷预防]

深圳市龙岗区2009-2014年围产儿出生缺陷监测资料分析

陈文英，王 艳

(深圳市龙岗区妇幼保健院，广东 深圳 518172)

目的 了解深圳市龙岗地区围产儿出生缺陷的发生情况及影响因素，为制定针对性干预措施、降低出生缺陷提供依据。方法 依照《中国出生缺陷监测方案》，将深圳市龙岗区妇幼保健信息系统中监测的2009至2014年围产儿出生缺陷资料导出后进行回顾性分析。结果 深圳市2009-2014年围产儿出生缺陷总的发生率为15.12‰，发生率呈逐年上升趋势(趋势χ2=114.23，P<0.001)，其中产前确诊占10.39%，产后确诊占89.02 %。6年间出生缺陷发生率前5位依次为：先天性心脏病、多指(趾)、马蹄内翻足、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂。男婴和女婴出生缺陷发生率有显著性差异(χ2= 57.914，P<0.001)，不同户籍类型的产妇出生缺陷发生率也有显著性差异(χ2=8.518，P=0.014)。开展免费筛查和诊断前后引产孕周的差异有统计学意义(t=4.127，P< 0.001)。结论 龙岗区近几年出生缺陷发生率逐年增多，尤其以先天性心脏病增长比例最高，因此应制定一、二级预防措施，加强宣传教育，加强婚前、孕前保健，重视产前筛查和产前诊断，降低出生缺陷率。

出生缺陷；监测；发生率；危险因素

出生缺陷也称先天异常，是指胚胎或胎儿发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常[1]。严重的出生缺陷易造成流产、死胎(产)、婴幼儿死亡或残疾，是影响新生儿出生质量的重要影响因素[2]，是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。新生儿出生缺陷除了对其身心健康带来巨大伤害之外，也给其家庭和社会带来巨大的精神压力和经济负担。通过开展以医院为基础的出生缺陷监测，不断完善监测系统，不断扩大监测范围，对出生缺陷的流行病学特征进行分析，为公共卫生提出干预措施和医院临床诊治提供了科学的依据。为了解本区出生缺陷的发生率和种类变化，以及开展免费产前筛查及产前诊断项目工作对缺陷儿转归的影响，对2009至2014 年深圳市龙岗区医疗单位住院分娩的产妇及围产儿资料进行分析，探讨影响出生缺陷发生的相关因素，为制定针对性的干预措施提供依据。

1资料与方法

1.1资料来源

在2008 年10月1 日至2014 年9月31 日(妇幼年度实行“3+1”模式，如2008年10月至2009年09月为2009年度)，深圳龙岗地区所有出生缺陷监测医院住院分娩的妊娠满28 周至产后7 天内的围产儿，包括活产、死胎、死产、7 天内死亡(不包括计划外引产)，共计围产儿247 032 名。为全面准确观察免费产前筛查及产前诊断项目工作对出生缺陷转归的影响，收集同期龙岗地区所有孕9周～产后7d的缺陷儿，包括活产、死胎、死产、7 天内死亡(不包括计划外引产)共4 739例。

1.2监测方法

1.2.1产前筛查及产前诊断

按照《产前诊断技术管理办法》的相关规定，产前筛查是对孕9～20+6周孕妇行血清学产前筛查，孕12～32 周行产前超声筛查。产前诊断是对高危孕妇行胎儿羊水、脐血染色体检查和超声检查等以明确诊断，有严重畸形者，在知情选择下治疗性终止妊娠。

1.2.2出生缺陷病例登记

按《中国妇幼卫生监测方案》的要求，各监测医院由接受培训的专业人员填写《出生缺陷儿登记卡》并进行网络直报，主要监测23种出生缺陷，这23种以外的、但在病案分类编码属于畸形码(Q码)的均需要上报到“24种其它缺陷”中。并定期进行质量控制，确保监测资料正确、可靠。

1.3分析方法

采用SPSS 16. 0统计软件进行统计分析，定性资料组间比较采用χ2检验或趋势χ2检验，定量资料组间比较采用t检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1出生缺陷发生率及年度变化趋势

2009-2014 年出生的围产儿共247 032例，围产儿(孕28 周至产后7d内)出生缺陷3 735 例，平均发病率为15.12‰，其中产前确诊388 例(10.39%) ，产后确诊3325 例(89.02%)。诊断依据中，超声诊断1 591 例，占42.60%；临床诊断1 991 例，占53.30%；染色体诊断19例(0.50%)。从2009 年到2014年监测围产儿出生缺陷率从11.44‰上升至18.72‰，经χ2趋势检验，6年的年度出生缺陷发生率呈逐年上升趋势(趋势χ2=114.23，P<0.001)，见表1。

2.2 出生缺陷顺位

按照出生缺陷病种分类，2009至2014年深圳龙岗区所有医院出生缺陷的统计结果显示，位于出生缺陷前10位的病种分别为先天性心脏病(4.91‰)、多指(趾)(2.21‰)、马蹄内翻足(0.66‰)、外耳其他畸形(0.61‰)、唇裂合并腭裂(0.51‰)、尿道下裂(0.49‰)、唇裂(0.44‰)、并指(趾) (0.43‰)、腭裂(0.31‰)、胎儿水肿综合症(0.26‰)，见表2。其他缺陷是指国家卫生和计划生育委员会监测的23种以外的、但在病案分类编码属于畸形的均划分到“其它缺陷”中。

表1 龙岗区2009-2014年出生缺陷发生率(n)

Table 1 Incidence of birth defects in Longgang District from 2009 to 2014(n)

2009至2014 年深圳市龙岗地区出生缺陷在不同年份有所变化，其中先天性心脏病一直排在首位，且发生率增长较快，由2009年的2.09‰上升到2014年的8.14‰，这可能与其相关检查技术如超声心动图的不断进步有关。排在次位的是多指(趾)，不同年份间变化不大，见表3。

表2 龙岗区2009-2014年总的出生缺陷类型及顺位情况

Table 2 Birth defects types and their rank order in Longgang District from 2009 to 2014

表3 龙岗区2009-2014年不同年份出生缺陷顺位及发生率[n/n/‰]

2.3 影响出生缺陷的因素

对2009-2014 年龙岗区围产相关资料进行分析，详细情况见表4。龙岗区6年来出生缺陷患儿不同性别出生缺陷发生率比较，有显著性差异(P<0.001)，男婴的出生缺陷率(17.21‰)明显高于女婴(13.37‰)；不同户籍类型的孕妇生育的围产儿出生缺陷发生率比较，可见显著性差异(P<0.05)，户籍孕产妇生育的围产儿出生缺陷率要高于暂住和流动孕产妇；比较不同孕妇年龄组的出生缺陷发生率，无显著性差异(P>0.05)，但年龄小于20岁孕妇生育的围产儿出生缺陷发生率高于其他年龄组。

表4 龙岗区2009-2014年出生缺陷相关危险因素分析

Table 4 Risk factors analysis of birth defects in Longgang District from 2009 to 2014

2.4 免费产前筛查与诊断对缺陷儿转归的影响

龙岗区于2012年开展免费产前筛查及产前诊断项目工作，因此将2009-2014年度的缺陷儿(孕9周至产后7d内)按年份分为2组，比较项目工作开展前后的缺陷儿转归的情况，见表5。χ2结果显示开展前后缺陷儿转归的差异具有统计学意义(χ2=8.784，P<0.05)；其中开展前的缺陷儿7d内死亡数占全部缺陷儿的比率为1.77%，开展后降为0.84%，前后差异有统计学意义(χ2=8.248，P<0.001)。开展前死胎孕周(包括引产)为25.55±6.64周，开展后死胎孕周为24.07±5.84周，开展项目后死胎孕周有所提前，前后差异有统计学意义(t=4.127，P< 0.001)。

表5 免费产前筛查和诊断前后的不同缺陷儿转归结局(n)

Table 5 Outcomes of defects before and after prenatal screening and diagnosis(n)

3讨论

3.1出生缺陷发生率

本资料显示深圳市龙岗区2009至2014 年所有出生缺陷监测医院的围产儿出生缺陷率从11.44‰上升至18.72‰，平均发病率为15.12‰，低于深圳市2008至2013年间的平均发病率[3]，高于同期鹿泉市(8.08 ‰)和武汉(10.26‰)等地监测结果[4]。6年间出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，分析原因主要为：①对出生缺陷病种的认知和诊断水平不断提高，使出生缺陷的检出逐渐增多；②出生缺陷监测水平不断提高以及监测人员责任心的增强，使出生缺陷的漏报明显减少；③强制性婚检取消、高龄孕妇比例增多等均有可能导致出生缺陷发生增加；④此外，可能与环境污染有关，如各种辐射、工业废气、废水、药品滥用、农药污染、食品污染等因素直接或间接地增加了出生缺陷的发生率[1]。本区于2012年全面开展免费产前筛查和产前诊断工作，切实加强了出生缺陷二级预防作用，使出生缺陷检出率增加，7d内死亡的严重缺陷儿出生比率有所降低，引产孕周(不包括计划外引产)提前，减轻了对孕产妇的生理伤害，提高了新生儿的出生质量。

综上所述，为提高出生人口质量，控制出生缺陷发生，必须重视出生缺陷的预防，重视以健康教育为先导的孕前保健，做好出生缺陷监测的技术培训和质量控制，动员婚前医学检查，开展孕前疫苗注射等适宜技术，力求降低出生缺陷的发生。

3.2出生缺陷诊断和顺位

产前筛查和产前诊断是降低严重出生缺陷儿的有效预防手段，而本区出生缺陷儿有89.02%为产后确诊，说明本区产前诊断宣传及应用有待加强。出生缺陷诊断95. 90 %依靠临床和B 超，其中临床诊断1 991例，占53.30%，B 超诊断1 591 例，占42.60 %，诊断技术较单一，因此有必要进一步拓展产前诊断技术，丰富诊断手段，提高出生缺陷儿的早期发现水平[5]。

按照出生缺陷病种分类，2009至2014 年前5位的围产期出生缺陷顺位分别为先天性心脏病、多指(趾)、马蹄内翻足、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂，前 5位出生缺陷发生数占总缺陷儿的 58.8%。分析6年来的出生缺陷顺位可以发现，前2 位出生缺陷顺位的病种没有发生变化，都是先天性心脏病和多指(趾)，其他病种虽有一定的变化，但变化不大。先天性心脏病发生率升高的原因除了与遗传、环境及有毒害的理化因素有关外，也与我区胎儿系统超声的普及以及新生儿早期诊断技术提高有很大关系，及时发现这些先心患儿，对其及时治疗及改善预后有很重要的作用。有研究表明，于孕中期( 18～27 周) 进行胎儿系统超声检查可产前诊断>60%的先天性心脏病胎儿[6]。多指(趾)畸形的发生始终位于第二位，其原因可能与临床医生诊断水平提高、病例漏报减少及环境危险因素暴露增加有关[7]。2009至2014年唐氏综合征的发生率(0.17‰)基本维持在较低水平，这与我区普及唐氏血清学筛查、高风险孕妇进一步产前诊断、28周前终止妊娠有关。

3.3出生缺陷影响因素

出生缺陷主要是遗传因素、环境因素或二者交互作用的结果，病因多种多样。本资料主要分析了缺陷儿性别、孕母年龄、孕妇户籍类型等对出生缺陷发生率的影响，研究结果显示，出生缺陷患儿中男婴(17.21‰)和女婴(13.37‰)的出生缺陷发生率相比较，有显著性差异(χ2= 57.914，P<0.001)，男婴的出生缺陷率明显高于女婴[8]。不同性别出生缺陷发生率存在明显差异，说明性染色体在出生缺陷发生发展中存在一定作用，应对其进行更深一步研究。从监测结果看，不同年龄组间的出生缺陷发生率比较，无显著性差异，但年龄小于20 岁孕妇生育的围产儿出生缺陷发生率明显高于其他年龄段，可能由于小于20岁的妇女整个生殖系统的功能尚未发育成熟，发生基因突变或染色体异常的几率增加，导致出生缺陷儿发生率增高[9]。但年龄大于35 岁孕妇生育的围产儿出生缺陷发生率无明显增加，这与刘英等[4]报道的不一致。所以，加强小于20岁孕妇的孕期监护检查，提倡适龄婚育是降低出生缺陷的重要措施之一。本研究结果还显示，不同户籍类型的孕妇出生缺陷发生率可见显著性差异(χ2= 8.518，P=0.014)，其中户籍孕产妇的生育的围产儿出生缺陷发生率要高于暂住和流动孕产妇，这可能与户籍人口的围产期保健意识较强，缺陷发现较及时有关，提示加强基层孕产妇的保健管理也是降低出生缺陷发生的重要环节。深圳市是一个流动的城市，暂住和流动人口孕产妇约占全区分娩总数的94.38%，这些孕产妇在怀孕期间会广泛活动在集贸市场、批发商场和建筑工地等环境复杂的地方，环境因素对流动人口围产儿出生缺陷发生率的影响，有待进一步研究。

提高人口素质，实行优生优育是我国的一项重要国策，出生缺陷的防治越来越受到重视[8]。降低出生缺陷是多学科的综合防治措施，医疗保健机构应做好三级预防工作，尤以一级预防为主。重视出生缺陷的预防，做好出生缺陷监测的技术培训和质量控制，同时重视以健康教育为先导的孕前保健，指导待孕妇女服用叶酸，普及预防病毒感染的知识，动员婚前医学检查力求降低出生缺陷的发生。降低出生缺陷、提高出生人口素质是需要全社会共同关心的社会性工作，它关系到社会稳定及整个民族的可持续性发展[10]。

[1]韩侨宇,陆敏．出生缺陷构成及影响因素的研究[J].中国优生优育,2012,18(5):303-306.

[2]高洪贵,高爽,尹晓丹．论孕期健康教育的方方面面[J].中国医药指南,2013,11(12):379-380.

[3]赵捷,靳淑燕,刘培辉,等．深圳地区2008年-2013年围产儿出生缺陷监测资料分析[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(3):71-72,101.

[4]刘英,祁瑞霞,刘慧君．2006-2013 年鹿泉市出生缺陷监测结果分析[J].中国计划生育和妇产科,2015,7(2):68-70.

[5]马红林.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].中国实用医药,2015,10(7):121-122.

[6]徐燕,胡娅莉,茹彤,等．“胎儿心脏筛查指南”在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用[J]．南京医科大学学报(自然科学版) ,2010,30 (6):877-880．

[7]Adam M P,Hudgins L,Carey J C,etal.Preaxial hallucal polydactyly as a marker for diabetic embryopathy[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2009,85(1):13-19.

[8]王军,殷里平,张甦.湖州市1999—2008 年出生缺陷监测结果分析及干预措施思考[J].中国卫生统计,2011,28(1):63-64,67

[9]Cragan J D,Gilboa S M.Including prenatal diagnoses in birth defects monitoring:experience of the Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2009,85(1):20-29.

[10]Bidondo M P,Groisman B,Barbero P,etal.Public health approach to birth defects:the Argentine experience[J].J Community Genet,2015,6(2):147-156.

[专业责任编辑：马良坤]

Analysis on monitoring data of perinatal birth defects in Longgang District of Shenzhen City from 2009 to 2014

CHEN Wen-ying, WANG Yan

(ShenzhenLonggangDistrictMaternityandChildHealthcareHospital,GuangdongShenzhen518172,China)

Objective To understand the occurrence of perinatal birth defects in Longgang District of Shenzhen City and look for its influencing factors, so as to provide basis for targeted intervention measures and reducing the incidence of birth defects. Methods According to Birth Defects Monitoring Program in China, the data of perinatal birth defects monitored from 2009 to 2014 in Longgang District Maternal and Child Health Care Information System were exported and analyzed retrospectively. Results The total incidence of perinatal birth defects from 2009 to 2014 in Longgang District was 15.12‰, and it showed an increasing trend year by year (χ2=114.23,P<0.001). The rate of prenatal diagnosis of birth defects was 10.39%，and the rate of postnatal diagnosis was 89.02%. The top five types of birth defects from 2009 to 2014 were in the order of congenital heart disease，multi finger(toe)，clubfoot, external ear deformity and cleft lip with cleft palate. There was significant difference in the incidence of birth defects between baby boy and baby girl (χ2=57.914,P<0.001), and the difference in the birth defects of different household types was also significant (χ2=8.518,P=0.014). There was significant difference in pregnancy week of labor before and after free screening and diagnosis work (t=4.127,P<0.001). Conclusion The incidence of birth defects increases in recent years，especially with the highest percentage of congenital heart disease. It should be focused on making primary and secondary prevention measures for reducing the incidence of birth defects.

birth defects; monitoring; incidence; risk factor

2016-02-01

陈文英(1977-)，女，副主任医师，临床营养医师，主要从事辖区妇女保健管理、孕期保健、营养方面的工作。

王 艳，主任医师。

10.3969/j.issn.1673-5293.2017.04.039

R714.7

A

1673-5293(2017)04-0478-04