新血型A3亚型:系基因突变所致

2017-09-14 08:22
发明与创新 2017年33期
关键词:疑难研究室准妈妈

新血型A3亚型:系基因突变所致

近日,江苏省血液中心输血研究室研究员陈青带领的课题组在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因,已被国际基因库收录并公布。

南京一名准妈妈在医院做产检时,医院检测发现她的血型存在混合视野的现象。为了精确检测她的血型,更为了生产时可能有备血的情况产生,医院把标本送至江苏省血液中心输血研究室进行进一步检测。

通过检测发现,这位准妈妈的ABO基因存在新的突变,该新的碱基突变导致氨基酸变化造成她的A抗原表达减弱,从而出现混合视野的现象。通俗来说,这位准妈妈的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突变,属于A型中的A亚型。

江苏省血液中心输血研究室主任技师肖建宇说,ABO血型系统通常讲有A型、B型和AB型,但是每一种A型里还有很多种亚型,比如说A1、A2、A3,而每种亚型里实际上还可以再继续细分,现在最新发现的一共有36种血型系统。

ABO血型是人类最重要的红细胞血型系统之一,正确鉴定ABO血型抗原在输血医学及器官、骨髓移植等临床医学中都非常重要。

“输血医学是精准医疗的先行者。”陈青介绍,ABO血型的正确鉴定是安全有效输血的前提和基础,临床上血型血清学实验中存在的ABO正反定型不一致、定型困难等问题,ABO亚型是主要原因之一。

近年来血型基因分型技术为ABO亚型、稀有血型等的鉴定开辟了新的途径。血型基因分析在血清学方法难以区分的疑难血型案例中发挥了重要作用,能进一步明确患者血型。通过对疑难稀有血型的正确鉴定,不仅可以降低临床疑难配血造成的输血风险,更好地保证临床输血安全,还可以避免因血型鉴定不清造成血液资源浪费。(据现代快报、荔枝网)※

图/东方IC

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