产前超声诊断13周胎儿肢体-体壁综合征伴头颈部淋巴水囊瘤1例

黄文孜，周爱云，罗礼云，刘 旮

(南昌大学第一附属医院超声科，江西 南昌 341000)

产前超声诊断13周胎儿肢体-体壁综合征伴头颈部淋巴水囊瘤1例

黄文孜，周爱云，罗礼云，刘 旮

(南昌大学第一附属医院超声科，江西 南昌 341000)

图1 LBWC合并头颈部淋巴水囊瘤超声表现 A.胎儿头颈部被一囊性回声区包绕(箭)，囊内可见数个条状光带； B.胎儿腹壁全层回声连续性中断，部分心脏、肠管、肝脏自缺失处膨出(箭)，漂浮于羊水中； C.脊柱侧凸，呈“L”型弯曲(箭)； D.胎儿脐带短，长约2.6 cm(箭)

孕妇，28岁，孕1产0，孕13周。产前超声检查示：胎儿双顶径2.6 cm，头臀长7.4 cm，股骨长1.0 cm，胎盘位于子宫前壁，厚约1.2 cm，0级；胎儿头颈部可见一囊性回声区包绕(图1A)，最宽处约1.0 cm，囊内可见多条光带，CDFI未见血流信号；胎儿腹壁全层连续性回声中断，可见部分心脏、肠管、肝脏自缺失处膨出，漂浮于羊水之中(图1B)，膨出部分大小约2.0 cm×1.5 cm；脊柱侧凸，呈“ L ”型弯曲(图1C)；胎儿四肢可见；脐带长约2.6 cm(图1D)；羊膜与绒毛膜不融合。超声诊断：①宫内孕单活胎；②胎儿头颈部囊性回声区，考虑头颈部淋巴水囊瘤；③胎儿腹壁裂，部分心脏、肠管、肝脏漂浮于羊水之中，脊柱侧凸，脐带短，羊膜与绒毛膜不融合，考虑肢体—体壁综合征(limb body wall complex, LBWC)。引产后经尸体解剖证实。

讨论LBWC又称体蒂异常，是一种罕见的多发复杂畸形，由前腹壁关闭失败所致。LBWC具有广泛的前侧腹壁裂、脊柱侧凸、脐带极短、肢体畸形、颜面部颅脑畸形等多种畸形，可单独存在或合并存在，脊柱侧凸见于77%的胎儿，是该综合征的一个特征性改变。LBWC预后极差，通常是致死性，且常伴有其他畸形。本胎合并头颈部淋巴水囊瘤，十分罕见，原因可能是在淋巴系统发育过程中，颈部淋巴管与颈内静脉未正常连接，导致颈部淋巴回流障碍，从而引起淋巴管囊状扩张。目前对LBWC尚无有效的治疗方法，因此早期诊断、早期处理至关重要。超声可实现多切面、多角度观察，尽可能准确判断胎儿结构、畸形，以期尽早发现畸形胎儿，保证优生优育。本例孕妇于13周明确诊断并及时终止妊娠，避免了缺陷儿的出生，同时降低了引产对孕妇的损害。超声因其无辐射、无创、重复性好等优点，是目前胎儿先天性畸形筛查的首选方法。

Prenatalultrasoundindiagnosisoflimbbodywallcomplexassociatedwithcystichygromacolliin13weeksfetus:Casereport

Ultrasonography, prenatal; Fetus; Congenital abnormalities

超声检查，产前；胎儿；先天畸形

10.13929/j.1003-3289.201704071

R714.5; R445.1

B

1003-3289(2017)12-1858-01

黄文孜(1991—)，女，江西上饶人，在读硕士。

E-mail: 1297233255@qq.com

2017-04-14

2017-07-14