超声诊断无眼畸形1例

张 玉 唐 静

1临床资料

患者女，26岁，G1P0，孕25+2周，孕期未行唐氏筛查。当地医院系统超声提示：胎儿双侧眼球显示欠清，建议上级医院进一步检查。患者遂就诊于我院，行系统超声檢查见：胎儿双顶径5.86 cm、头围21.44 cm、腹围17.53 cm、股骨长4.12 cm、肱骨长3.83 cm，胎盘位于后壁，成熟度Ⅰ级，羊水指数14.2 cm。双侧眼球未显示，仅显示浅凹状弧形强回声眼眶，双侧眼眶小，玻璃体、晶状体未显示（见图1）;胎儿双肾肾盂分离，左侧宽约0.6 cm，右侧宽约1.1 cm（见图2）;胎儿左手拇指桡侧可见一指样回声，大小约0.5 cm×0.5 cm（见图3）。超声提示：胎儿双侧无眼畸形，双肾肾盂分离，左手多指。引产后证实为无眼畸形男婴。

2讨论

无眼畸形发病率约为0.003%，较为罕见，主要表现为双侧或单侧眼球缺失、眼眶缩小或缺如、眼睑闭锁及眼区下陷[1]，其病因包括环境因素（如母体维生素A缺乏，使用溶剂或暴露于X-ray）、孕期感染（如巨细胞病毒及弓形虫病感染）[2]。无眼畸形可单一发病，也可作为某个综合征的一部分，约1/3与遗传综合征有关，如Wolf-Hirschhorn或SOX2、PAX6基因突变，无眼畸形常合并神经系统、泌尿系统畸形，部分伴智力发育迟缓。无眼畸形有3种类型[2]：原发性、继发性及退化性无眼畸形，分别为孕早期视孔扩大和眼泡形成失败;前神经管发育错误;视神经小泡形成后退化消失。因此，12周前胎儿眼眶显示不能除外无眼畸形，需在孕期连续动态观察。超声在诊断无眼畸形具有重要价值，主要表现为双眼水平横切面及冠状切面一侧或双侧眼球不能显示，在横切面上仅显示一浅凹状弧形强回声或一小的无回声区[1]，需注意和小眼畸形鉴别。超声3D“反脸”技术[3]可快速便捷显示胎儿面部结构，迅速诊断无眼畸形。超声检查前需详细询问孕妇病史，具有高危因素胎儿重点连续多次扫查，可以提高无眼畸形的检出率[4]。

参考文献：

[1]邓学东.产前超声诊断与鉴别诊断[M].北京：人民军医出版社，2013：66.

[2]Arceestrada GE，Gómeztoscano V，Cedillopeláez C，et al.Report of an unsual case of anophthalmia and craniofacial cleft in a newborn with Toxoplasma gondii congenital infection[J].Bmc Infectious Diseases，2017，17（1）：459.

[3]Júnior EA，Kawanami TE，Milani HJF，et al.Prenatal diagnosis of bilateral anophthalmia by 3D"reverse face"view ultrasound and magnetic resonance imaging[J].Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology，2012，51（4）：616-619.

[4]张金娥，纪伟英，张静.胎儿眼部异常的产前超声诊断[J].中国超声医学杂志，2017（4）：368-370.