产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析

李鸣

[摘要] 目的 探微分析产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值。方法 回顾分析2018年4—9月期间到该院接受产前B超检查诊断的800名孕妇的临床档案资料，对其胎儿的骨骼形态、肢體结构、运动表现及姿势等进行连续顺序的追踪观察，进而分析诊断其有无骨骼肢体畸形情况，并将筛查出的畸形结果与后期胎儿引产或出生时的骨骼肢体畸形表现进行对比，进而探讨产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值。结果 800名孕妇经过产前B超检查诊断显示，胎儿畸形发生率为1.25%（10/800）。经孕妇在产后对比证实，共有11例胎儿发生骨骼肢体畸形，其畸形率为1.38%（11/800），故该次检出率为90.91%（10/11）、漏诊率为9.09%（1/11，漏诊1例多趾儿），而产前B超检查的诊断准确率为100.00%。其畸形种类如：多趾（指）、缺指、前臂缺失（手缺失）、桡骨缺失、四肢短小（股骨不等长）、小腿缺失（足缺失）、足内翻、肢体姿势异常、成骨发育不全、致死性侏儒、人体鱼序列征。 结论 规范产前B超检查对筛查诊断胎儿的骨骼肢体畸形有显著效果，能够及早发现胎儿的生长发育过程中出现的异常畸形情况，对预防及减少畸形儿的出生有重大意义，对优生也有积极的保障作用，并且减少了家庭负担及社会影响。

[关键词] 产前；B超检查；胎儿骨骼肢体畸形

[中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2018）11（a）-0168-03

[Abstract] Objective To explore the value of prenatal B-ultrasound in the diagnosis of fetal bone deformity. Methods The clinical archives of 800 pregnant women who underwent prenatal B-ultrasound examination in the hospital from April to September 2018 were retrospectively analyzed. The skeletal morphology， limb structure， motor performance and posture of the fetus were continuously sequenced follow-up observation， and then analyze the diagnosis of the presence or absence of skeletal limb malformation， and compare the results of the malformation detected by the screening with the performance of post-natal fetus induction or skeletal limb malformation at birth， and then explore the value of the prenatal B-ultrasound diagnosis of fetal skeletal limb malformation. Results 800 pregnancies diagnosed by prenatal B-ultrasound showed that the incidence of fetal malformation was 1.25% （10/800）. After maternal postpartum comparison confirmed that there were 11 cases of fetal limb malformation， the deformity rate was 1.38% （11/800）， so the detection rate was 90.91% （10/11）， and the missed diagnosis rate was 9.09% （1/11， missed one case of multi-toe）， and the diagnostic accuracy of prenatal B-ultrasound was 100.00%. The types of malformations were： multi-toe （finger）， missing fingers， forearm loss （hand missing）， missing humerus， short limbs （femur length）， calf loss （foot missing）， foot varus， abnormal limb posture， osteogenesis Dysplasia， lethal gnome， human fish sequence sign. Conclusion Prenatal B-ultrasound examination has a significant effect on screening and diagnosing fetal limb malformations. Early detection of abnormal malformations during fetal growth and development is of great significance for preventing and reducing the birth of deformed children， positive protection and reduced family burden and social impact.

[Key words] Prenatal； B-ultrasound； Fetal skeletal limb malformation

胎儿骨骼肢体畸形在产科临床中属于重要的检查内容之一。据有关研究调查发现，胎儿骨骼肢体畸形的发生种类及受累的部位都表现得十分多样，其中手足畸形可能还会合并心脏、神经或泌尿等多系统畸形或者染色体变异问题，胎儿骨骼肢体畸形不仅会严重影响到胎儿的生长发育、出生后的生活质量及存活率，还给孕妇及其家庭造成沉重的负担及不幸，也会给社会带来一定影响[1-2]。随着当前人们对优生优育意识的不断提高，产前B超检查愈加受到高度的重视，规范性的产前B超检查不仅对胎儿及孕妇健康有着极其重要的作用，还对胎儿骨骼肢体畸形的明确检出及诊断有重大意义。但B超检查毕竟是辅助诊断的一种检查技术，可存在一定的误诊或漏诊情况[3]，因此，为了避免引起相关医疗纠纷问题的发生，重点规范并加强产前胎儿骨骼肢体畸形的临床检查诊断尤为关键，这是当前临床医学领域中的一块重点研究内容。为了进一步探讨产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值，该文对2018年4—9月期间到该院接受产前B超检查诊断的800名孕妇资料进行回顾，结合其引产或出生后获得的胎儿骨骼肢体畸形证实结果进行对比分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾分析到该院接受产前B超检查诊断的800名孕妇的临床档案资料，其年龄在20～38岁之间，平均年龄为（29.31±3.21）岁；孕周范围在12～33周，平均孕周为（20.89±2.48）周。入選的孕妇均为单胎妊娠，并签署了产前胎儿畸形检查的知情同意书，能够配合完成该次产前B超检查。该研究中的800名孕妇病例均经伦理委员会批准，且均自愿签署研究知情同意书。

1.2 方法

对孕周在13～22周左右的胎儿骨骼肢体实施产前B超检查，以筛查出异常畸形的胎儿；对孕周在32周左右的胎儿实施畸形补漏产前B超筛查。一般B超检查时，孕妇需取仰卧位，首先常规观察胎儿状况、羊水情况、宫颈内口、胎盘及脐带等情况[4]，并存图留档；然后精准测量胎儿的双径顶、头围、腹围、股骨长、肱骨长、羊水深（28周后需测量具体的羊水指数、脐动脉血流指标S/D、RI与PI等情况[5]），以评估胎儿的生长发育状况；其次，经沿胎儿伸展方向连续顺序追踪至肢体末端的检查方法对胎儿的骨骼及四肢进行全面检查，坚持逐一肢体、逐一节段、由近至远的原则，并且保证图像能够清晰显示且结构完整。注意在检查过程中应严格对胎儿的肢体及骨骼的长度、数量、结构、形态、活动状况及位置关系等给予精心观察及评估分析[6]，以确保检查诊断结果的准确性。

1.3 观察指标

统计胎儿骨骼肢体畸形的发生率、检出率、漏诊率及产前B超检查的诊断准确率，并具体分析其畸形种类。

2 结果

800名孕妇经过产前B超检查诊断显示，胎儿畸形发生率为1.25%（10/800）。经孕妇在产后对比证实，共有11例胎儿发生骨骼肢体畸形，其畸形率为1.38%（11/800），故该次检出率为90.91%（10/11）、漏诊率为9.09%（1/11，漏诊1例多趾儿），而产前B超检查的诊断准确率为100.00%。见表1。

3 讨论

胎儿骨骼肢体畸形在临床中属于骨骼系统畸形范畴，据相关统计帮忙，胎儿骨骼肢体畸形的种类包括：多指、多趾、缺指、缺趾、前臂缺失、手缺失、桡骨缺失、四肢短小、股骨不等长、小腿缺失、足缺失、足内翻[7]、肢体姿势异常、成骨发育不全、致死性侏儒、人体鱼序列征等。通常在产前检查中，可通过应用B超或超声检查等方法诊断胎儿有无发生骨骼肢体畸形情况，最佳的检查诊断孕周为13～14周，或者18～24周内。该研究中入选的孕妇孕周在13～33周之间，此时的胎儿骨骼肢体发育相对完全、羊水量也相对较多、胎儿肢体的活动空间大、活动较为灵活[8-9]，对全面观察及检测胎儿有无骨骼肢体畸形情况十分有利。

在该次研究结果中显示，产前B超检查的诊断800名孕妇中胎儿的骨骼肢体畸形发生率为1.25%（10/800），结合孕妇产后结果的证实了该次产前B超检查的诊断准确率为100.00%。但实际上共有11例胎儿发生骨骼肢体畸形，其畸形发生率为1.38%（11/800），故可知该次检出率为90.91%（10/11）、漏诊率为9.09%（1/11），实际漏诊了1例多趾儿。该研究结果与黄弋庭[10]的研究结果（1 000例产妇经超声诊断显示有27例产妇存在胎儿肢体畸形、3例漏诊，超声诊断准确率为90.00%）相比，超声诊断准确率更高一些，这可能与孕妇受检时胎儿的体位、操作医生的技术水平以及和评估畸形儿的能力与经验等有关。

虽然B超检查对产前胎儿畸形情况的诊断具有和高的应用价值，但在临床实践应用中，仍存在一定局限性，可发生一定的漏诊、误诊等情况。该研究中通过连续顺序追踪检查法对胎儿的四肢骨骼进行逐一检测，从而有效提高了胎儿畸形筛查的检出率及准确率，使得其均在90%以上，同时发生1例漏诊，主要原因是由于胎儿在孕妇体内常表现为握拳、蜷曲等姿势，使得在产前B超检查过程中因无法等待过多时间，不能掌握胎儿手掌打开后的情况，同时还会受到检查操作、羊水量少、胎位等多方面因素的影响，以导致漏诊情况的发生。

综上所述，规范产前B超检查对筛查诊断胎儿的骨骼肢体畸形有显著效果，能够及早发现胎儿的生长发育过程中出现的异常畸形情况，对预防及减少畸形儿的出生有重大意义，对优生也有积极的保障作用，并且减少了家庭负担及社会影响，值得在临床产前检查中进一步推广应用。

[参考文献]

[1] 吴洁丽，董雪琴，陈新宵，等.产前B超检查诊断胎儿骨骼肢体畸形的价值分析[J].中国医药导报，2017，14（13）：109-112.

[2] 张雁鸿.中孕期胎儿肢体骨骼畸形的超声诊断价值[J].河北医学，2016，22（12）：2071-2072.

[3] 卫炜，彭城，王红，等.规范产前超声检查诊断胎儿四肢骨骼系统畸形的价值[J].北京医学，2016，38（3）：266-268.

[4] 林莲恩，黎新艳，姚慧，等.胎儿骨骼系统畸形的产前超声诊断分析[J].中国妇幼保健，2016，31（3）：620-622.

[5] 张波芸，刘新.产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值分析[J].临床医学研究与实践，2017，2（15）：131-132.

[6] 张娟.产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值分析[J].中国保健营养，2017，27（34）：121-122.

[7] 张丽丽.胎儿肢体畸形产前超声诊断的价值分析[J].中国医药指南，2016，14（11）：114-115.

[8] 杨凤.产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值分析[J].今日健康，2016，15（9）：351.

[9] 郑玉美.产前超声检查胎儿肢体畸形的诊断价值分析[J].黑龙江医药，2017（6）：34-35.

[10] 黄弋庭.产前超声检查在诊断胎儿肢体畸形中的价值研究[J].医学信息，2016，29（3）：85-86.

（收稿日期：2018-10-12）