家畜基因组选择信号研究进展

顾京晶

（1.湖南农业大学动物科技学院，长沙 410128；2.禽畜遗传改良湖南省重点实验室，长沙 410128）

0 引言

同驯化和早期育种进程相关的家畜选择信号鉴别是许多研究学者感兴趣的问题。家畜的野生祖先通常有比较均一的毛色外观，颜色多为暗色并且有助于其在野外进行伪装，躲避敌害，家畜被驯化后毛色的改变非常直观，造成家养动物具有丰富毛色类型的原因有多种，如早期人类为野外品种进行区分和选择，毛色同一些性状连锁，在对性状进行选择时保留特殊的毛色类型，还有民族传统对某些毛色的偏好等。以遗传机理研究相对透彻地影响真黑素和棕褐素形成的促黑素细胞激素受体基因（MC1R）为例，其在牛、猪、马研究较多。

1 研究进展

研究在猪、牛、马中造成白化或白斑的KIT基因以及在牛、马中造成银色稀释毛色的PMEL17基因。在牛、羊中角的有无是重要的外貌性状，有角会造成畜群管理上的不便，而且会影响胴体的品质。研究表明RXFP2基因同多个牛、羊品种的无角性状相关联。家畜被驯化后的另一个重要改变是行为的变化，家养动物相比野生品种更加温顺，容易饲养管理，关于家畜的多项研究报道发现受选择的区域包含众多同神经系统发育相关的基因[1]。

除对家畜在毛色、外形和行为方面的选择信号进行大量研究外，研究者对家畜不同重要经济性状基因组方面的选择信号亦十分关注。家牛按其驯化背景可分为普通牛（Bos taurus）和瘤牛（Bos indicus）2大群体，研究者关注不同品种在生产性能（产奶量、奶品质、肉品质量）、外貌特征（角的有无、毛色类型）、环境适应性（抗病性、热耐受性）的选择信号鉴别。研究报道在牛14号染色体（BTA14）的着丝粒附近存在同肉大理石纹和脂肪沉积相关的选择信号，此外牛的双臀肌性状同生长分化因子8基因（GDF-8）有关。研究发现在牛6号染色体（BTA6）上至少存在3个同产奶相关的QTL座位，同时发现在牛20号染色体（BTA20）上至少存在另外2个同产奶相关的QTL座位。猪于约9 000年前在欧亚大陆上被多点独立驯化，形成众多适应不同环境、有不同外貌表型和经济性状的猪种。在商品猪种中主要使用的品种有大白猪、长白猪、杜洛克猪、汉普夏猪和皮特兰猪，这些品种都经历短时强烈的人工选择，在生长性状和脂肪沉积（如IGF2、MC4R）、繁殖性状（ESR）等基因方面都鉴定出选择信号[2]。

羊分为绵羊和山羊2大类群，都在约9 000年前被驯化，绵羊和山羊主要在产毛、产奶和产肉方面进行选育。Kijas等使用74个绵羊群体共2 819个个体进行基于群体分化的FST选择信号鉴别，研究发现有31个区域中包含同毛色相关、骨骼形态以及生长和繁殖性状相关的基因，并且在特塞尔绵羊群体中发现GDF-8基因拥有最强烈的选择信号，在此研究前有报道称特塞尔绵羊群体有一个同胴体性状相关的QTL区域中包含有GDF-8基因，并提出GDF-8基因3’UTR区域可能存在影响特塞尔绵羊肌肉生长的因果突变[3]。马约在5 500年前在欧亚草原被驯化，选择信号研究主要关注马的毛色类型、运动性能和抗病性能。以马的运动性能选择信号鉴定为例，有众多同肌肉骨骼生长、能量代谢、氧化应激、心血管系统相关的基因被鉴定出来，如GDF-8、PDK4、CKM基因，此外DMRT3基因被认为是在众多能走出同侧步对侧步态的马品种中的重要决定基因之一[4]。

2 研究成效

众多研究表明，驯化和人工选择在家畜基因组上留下印记，通过选择信号的鉴定寻找同驯化历程和重要性状相关的候选区域，进而帮助研究者理解其中的遗传分子机制，找到同性状关联的因果基因和因果突变，有助于更好更快的进行家畜育种[5]。

3 结束语

随着生物学的不断发展，生物遗传学结合计算机科学和统计学，利用先进的理论知识对生物数据进行研究和分析，了解生物学意义。选择信号检测是生物信息学的热门研究之一，也是现代群体遗传学研究中广泛使用的方法，对于理解物种在自然选择和人工选择的进化过程具有促进作用。利用选择信号检测方法对家畜全基因组进行检测，了解基因型和表型性状之间的关系，并为家畜育种方面提供了理论依据。