早孕期诊断肢体-体壁综合征1例

刘永春

（福建省寿宁县医院超声科，福建 寿宁 355500）

孕妇，24岁，G1P0，孕12 W+2 d行早孕期筛查[1]。超声检查见：头臀长52 mm，BPD21 mm，颅骨强回声环完整，NT=4 mm。骶尾部结构不清。胎儿胸腹壁缺损：肝脏、肠管及部分心脏等脏器外翻，位于胚外体腔。心率154次/分，律齐。CDFI：仅探及一侧脐动脉血流信号。左下肢未显示。右下肢可见，FL6 mm。胎动：偶见。胎盘：附着于前壁，厚约11 mm，胎盘0级，脐带短。脐带横切面呈“吕”形。羊水最深径：10 mm。胚外体腔深约42 mm。CDFI：胎儿脐动脉PI 2.88，RI 1.00。检查提示：1.子宫内单胎妊娠，胎儿存活；2.胎儿多发畸形：胸腹壁缺损内脏外翻、左下肢缺失、NT增厚、脐带短、单脐动脉，考虑体蒂异常综合征；3.羊水过少。

肢体-体壁综合征（LBWC）又可称作体蒂异常，它是一种非常复杂的胎儿畸形组合性疾病，对胎儿的正常发育会造成很大的不良影响。肢体-体壁综合征比较明显的表现有前侧腹壁裂、脐带极短、脊柱侧凸、颜面部、颅脑畸形以及肢体畸形等，对胎儿进行影像学检查能够发现，在胎儿的腹部区域存在着一个外形怪异、回声复杂的包块，有些情况下包块会到达胎儿的胸前区域。很多肢体-体壁综合征胎儿还伴随着羊水过少，所以包块会与患者的子宫壁仅仅贴在一起，看不到患者的腹壁皮肤。肢体-体壁综合征胎儿的脐带一般都非常短，有些胎儿脐带极短，对胎儿进行彩色多普勒检查只能够见到非常短的脐带或者脐带不能够正常显示，胎儿的腹壁缺损处包块直接与孕妇的胎盘连接在一起。脊柱侧凸也是肢体-体壁综合征的一个重要病变特征，有研究发现，临床上大约有77%左右的肢体-体壁综合征病例存在着脊柱侧凸，在对患者进行影像学检查时，如果发现胎儿腹壁缺陷畸形并且合并脊柱侧凸，那么患者患有肢体-体壁综合征的可能性极大。此外，临床上约有95%左右的肢体-体壁综合征患者胎儿存在肢体畸形现象，肢体畸形类型有足内翻、裂足、少指或者少趾、前臂或者腿部肢体缺失、耻骨、桡骨发育不良以及骨关节弯曲等。很多胎儿还会出现颜面以及颅脑畸形，据调查，临床上40%左右的肢体-体壁综合征胎儿存在颅脑畸形。此外还有很多肢体-体壁综合征胎儿存在着其他多种类型的畸形病变，比如膈肌缺损、肾脏畸形、肠道闭锁等，还有40%左右的肢体-体壁综合征胎儿存在羊膜带。肢体-体壁综合征是一种预后性非常差的疾病类型，临床上尚无明确的治疗措施，肢体-体壁综合征通常会导致胎儿死亡，但是孕妇不会出现复发风险。

胎儿纵切面示前腹壁缺损，腹腔内容物膨出

右下肢声像图，左下肢缺失

超声显示一膜状物将胎儿固定

肢体-体壁综合征的发病原因、发病时间以及发生概率目前尚不明确[3]，但是临床上诊断出的肢体-体壁综合征多是在胚胎发育到4周～6周时期，可能是由于胎儿发育过程中发生了出血、缺氧导致胚胎坏死导致胚胎组织发育不完全或者胚胎受损，造成了胎儿腹壁闭合失败，引发肢体-体壁综合征。还有研究者认为，胎儿在胚外体腔消失之前就可能存在羊膜破裂情况，所以肢体-体壁综合征也可能是羊膜带综合征另外一种形式的表现，由于胎儿的羊膜破裂主要发生于尾端，所以胚胎下半身可能会从坡口处伸入胚外体腔，但是由于胎儿的部分躯体被牢牢固定住，所以胎动受到了很大的限制，导致胎儿脐带严重缩短，引发胎儿腹部缺损以及脊柱畸形的出现。还有研究认为，肢体-体壁综合征的出现是由于胚胎的三个轴向包卷过程出现了异常情况，并且可能伴有胚外体腔消失障碍和羊膜腔形成障碍等。

临床上在对肢体-体壁综合征患者进行诊断时，主要是把肢体-体壁综合征与羊膜带综合征区别开来，羊膜带综合征也是临床上较为常见的一种胎儿畸形性疾病，与肢体-体壁综合征不同的是，羊膜带综合征的出现是由于患者在妊娠过程中羊膜自发性或者医源性破裂所引起的，患者胎盘的羊膜部分会出现一部分或者全部的回缩，从而形成羊膜带，羊膜带与胎儿的身体发生粘连或者缠绕胎儿的躯体，能够引起胎儿躯体畸形或者肢体被截断等一系列复杂的畸形病变。对羊膜带综合征患者进行影像学检查能够发现，患者的羊水内会出现一条或者多条漂流的带状回声，带状回声的一部分或者全部与胎儿相贴合，在胎儿与羊膜带粘连的区域会出现胎儿畸形。对于羊膜带综合征患者而言，胎儿畸形的严重程度以及胎儿畸形的类型与羊膜囊的破裂时间、羊膜带缠绕部位以及缠绕的松紧度有很大的关系，羊膜带的缠绕部位以及胎儿畸形部位常见于胎儿的头部、四肢或者躯干等。羊膜带综合征患者经常出现颅裂、面裂或者截指（趾）等，羊膜带综合征胎儿由于受到羊膜带的固定，经常出现活动受限等，部分患者还会合并羊水过少。

由于我国临床医学超声仪器分辨率的提高以及早孕期检查的普及与推广，在早孕期对重大畸形的发现变得可能，肢体-体壁综合征以及羊水综合征都是比较严重的孕期畸形综合性疾病，对患者胎儿的预后会产生很大的不良影响，所以临床上一旦检测出肢体-体壁综合征或者羊膜带综合征，要及时为患者终止妊娠，防止疾病为患者带来更大的不良影响。

[1] 谢 幸,苟文丽,妇产科学第八版人民卫生出版社,2013:42.

[2] 郭万学,超声医学第6版人民军医出版社,2011:1310.

[3] 李胜利,胎儿畸形产前超声诊断学人民军医出版社,2004:390-393.