浅谈人类遗传病的遗传方式的判断方法及解题技巧

◎陈志刚

●人类遗传病的判定方法：

第一步：确认或排除Y染色体遗传。

第二步：判断致病基因是显性还是隐性。

第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。

●具体方法和步骤如下：

一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设遗传病受一对等位基因A、a控制）

口诀：

无中生有为隐性（即无病的双亲生出了有病的子女，则该病为隐性）隐性看女病。

有中生无为显性（即有病的双亲生出了无病的子女，则该病为显性）显性看男病。

二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体

（1）隐性遗传病找女病，（女性在家庭上下成分中是母亲或者是女儿），

1）若为伴X染色体隐性遗传病，则母病子必病，女病父必病，例如，红绿色盲，血友病等。

I、伴X染色体隐性遗传病的特点（女性）：

①、男性患者多于女性患者，②、交叉遗传，③、隔代遗传。

母亲色盲，儿子一定色盲（母病儿必病）。

女儿色盲，父亲一定色盲（女病父必病）。

父亲正常，女儿一定正常（父正女必正）。

（2）若为常染色体隐性遗传病，即母病儿正或女病父正，则一定是常染色体，例如，白化病，苯丙酮尿症等。

2.显性遗传病找男病，（男性在家庭上下成分中是父亲或者是儿子）。

（1）若为伴X染色体显性遗传病，则父病女必病，儿病母必病。例如，抗维生素D佝偻病等。

①、女患多于男患；

②、连续遗传；

③、父病女必病，子病母必病。

（2）若为常染色体显性遗传病，即父病女正，儿病母正，则一定是常染色体显性遗传病，例如，多指、并指，软骨发育不全等。

三、确定是否为伴Y遗传

（1）若系谱图中：“父传子，子传孙，传男不传女”即患者全为男性，且“父→子→孙”。则最可能为伴Y遗传。

（2）若系谱图中有女患者，则不是伴Y遗传。例如：外耳道多毛症。如图：

四、确定是否为母系遗传

指两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交，子一代总是表现为母本性状的遗传现象。母系遗传属细胞质遗传。

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五、不确定的类型

在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测，可能为隐性也可能为显性（一般优先考虑显性）

（1）代代连续为显性，不连续、隔代为隐性。

（2）无性别差异、男女患者各半，为常染色体遗传病。

（3）有性别差异，男性患者多于女性为伴X隐性，女性多于男性则为伴X显性。

●常见的遗传病的种类及特点：

1.常染色体遗传病：后代患病几率与性别无关

（1）常染色体显性遗传：①代代相传，②男女发病率相等。

（2）常染色体隐性遗传：①隔代遗传，②男女发病率相等。

2.X染色体遗传病：后代患病几率与性别有关

（1）X染色体显性遗传：①连续遗传。②女性患者多于男性患者。③男性患者的母女都是患者。

（2）X染色体隐性遗传：①隔代遗传/交叉遗传。②男性患者多于女性患者。③女性患者的父亲、儿子都是患者。

总之：伴X显性或隐性染色体遗传病以某一患病个体为中心：看上下两代性别相反的，男性患者看母亲或者女儿，女性患者看父亲或者儿子，只要有一例出现了正常的个体，则一定是常染色体遗传病。反之则是伴X显性或隐性染色体遗传病。

3.Y染色体遗传病：后代患病几率与性别有关。

①患者都为男性②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）。

［1］关于遗传系谱图的教学体会［J］.陈金花.教育革新2006年06期

［2］遗传病系谱图的判别与分析［J］.田源.河西学院学报（文理综合版）2001年03期