孕中期21-三体胎儿单纯鼻骨低平超声表现2例

郭习娟，孙聪欣，邵小柳，刘涛，陈桂红

石家庄市第四医院超声科，河北石家庄 050011； *通讯作者 孙聪欣 ssycsk1701@126.com

1 病例简介

病例1：孕妇，31岁，孕1产0，孕22周+1，外院唐氏筛查21-三体高风险（1∶11），为进一步检查来我院。孕期及孕前期未服用叶酸。既往体健，无家族遗传病史。超声检查：双顶径5.5 cm，股骨长4.1 cm，鼻骨长0.69 cm（图1A），鼻骨低平，鼻骨与额骨延长线的夹角为31°（图1B），其他结构未见异常表现。羊水细胞染色体核型分析显示为21-三体。

图1 超声显示胎儿鼻骨长度为0.69 cm（A）；鼻骨与额骨延长线的夹角为31°（B）

病例2：孕妇，27岁，孕3产0，孕26周+5。曾在当地医院唐氏筛查21-三体风险为1∶897，既往体健，无家族遗传病史。超声检查：双顶径6.8 cm，股骨长5.1 cm，鼻尖较上唇低，鼻骨低平，鼻骨与额骨延长线的夹角为36.9°（图2），其他结构未见异常表现。脐血细胞染色体核型分析显示为21-三体。

图2 超声显示胎儿鼻骨长度为0.77 cm（A）；鼻骨与额骨延长线的夹角为36.9°（B）

2 讨论

近年来，人们对鼻骨的研究主要集中在鼻骨长度上，多个研究发现鼻骨缺失或鼻骨发育不良（鼻骨短小或一侧鼻骨缺失）与胎儿染色体异常有关[1-3]，但是对鼻骨角度的研究较少。Ozturk等[4]通过测量鼻额角以评估鼻根的发育情况，即在正中矢状切面测量鼻骨与额骨之间的角度，结果显示孕18～21周胎儿鼻额角的范围是110°～143°（128°±6.6°），其5%和95%百分位值分别为117°和140°，且鼻额角的大小与孕周无关。但是，Vicario等[5]研究显示孕早期鼻额角随着头臀长的增加（45～84 mm）而增大（119.80°～125.85°）。谢红宁等[6]对1415例胎儿的鼻骨进行评估，结果显示正常胎儿鼻骨与额骨延长线的夹角平均为54.4°，范围是44.4°～69.2°，鼻骨扁平表现为鼻骨角度明显减小。本文2例胎儿的鼻骨长度正常，但鼻骨低平，鼻骨与额骨延长线的夹角分别为31°、36.9°，明显小于上述研究结果。第2例胎儿正中矢状切面显示鼻尖较上唇低。2例胎儿除了鼻骨有异常外，其他结构未见异常，在21-三体胎儿中较为少见。

虽然自妊娠10周开始在面部正中矢状切面就可显示鼻骨，但如果正常切面内未显示鼻骨，可能是鼻骨骨化不良，不能认为就是鼻骨缺如。另外，肥胖、羊水过多、胎儿位置及孕周等因素可以影响鼻骨的辨认及测量，需要多次反复观察，并结合正中矢状切面、冠状切面、横切面的显示情况，至少要在2个切面上观察到鼻骨的影像。

孕中期超声检查发现胎儿鼻骨异常，如鼻骨未显示、鼻骨短小、鼻骨扁平，即使没有发现其他结构异常，也应提示临床进一步进行胎儿染色体核型分析，以尽早发现染色体异常胎儿，及时终止妊娠，减少出生缺陷。