产前超声诊断经典膀胱外翻的价值

黄君红，杨小红，陈欣林，赵胜，朱霞，卢丹，张莉

湖北省妇幼保健院超声诊断科，湖北武汉 430070；

经典膀胱外翻（classic bladder exstrophy，CBE）是下腹壁缺损、膀胱前壁破裂后壁外翻、耻骨联合分离、尿道上裂的一组畸形，对膀胱功能、生殖器外观、性功能均有终身影响。CBE在患儿出生后易诊断，但产前诊断困难[1-3]。关于CBE的产前表现已有报道[1-3]，但其产前诊断率较低。本研究回顾性分析经引产及出生后随访证实的7例CBE的产前超声声像图特征，与产前 MRI及出生或引产后尸检结果比较，总结产前超声对CBE的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象 收集2013年1月－2017年10月于湖北省妇幼保健院就诊、经引产及出生后随访证实的7例CBE，其中6例单胎，1例双绒毛膜双羊膜囊双胎之一CBE；1例为体外受精-胚胎移植，6例为自然受孕，孕期无不良用药史及并发症，夫妻双方无明显家族史及致畸物质接触史。产前超声确诊5例，4例行产前MRI检查。孕妇年龄22～39岁，平均（31.2±7.3）岁；共行 6次产前超声检查，孕周 23.0～27.4周，平均（25.5±1.7）周。产前超声漏诊2例CBE，孕妇年龄分别为30岁、27岁，共在我院行3次产前超声筛查，孕周20.0～38.2周。

1.2 仪器与方法 采用Siemens S2000、GE Volusion E8彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头，频率3.5～5.0 MHz。孕妇取仰卧位，按照产前超声筛查结构畸形规范依次扫查胎儿各系统，发现胎儿膀胱不显影或形态异常时0.5 h后复查，复查仍显示不满意者，重点探查胎儿下腹壁连续性、有无膨出物、耻骨联合及外生殖器、脊柱及直肠形态。超声发现胎儿异常1周内，采用Siemens 1.5T大孔径MR扫描仪对胎儿病变部位进行横断位、冠状位、矢状位多切面扫描，重点观察胎儿腹壁、膀胱、肠管、脊柱、外生殖器。

1.3 随访 确诊病例随访妊娠结局。终止妊娠者，取回引产后标本由专业的病理科医师进行尸体检查及解剖；分娩者待新生儿出生后请泌尿外科医师进行体格检查。

2 结果

2.1 产前诊断及妊娠结局 产前超声怀疑并诊断 5例CBE，其中4例单胎引产，1例双胎之一胎儿至足月随正常胎儿分娩，出生后家属放弃治疗而死亡。产前超声漏诊2例均足月分娩，随访患儿均伴有小便失禁及外生殖器异常。见表1。

表1 7例CBE患者的一般资料、产前影像学表现、妊娠结局及病理结果

2.2 产前影像学特征

2.2.1 产前超声表现 7例CBE共行9次产前超声检查，确诊5例CBE共6次产前超声检查，超声检出率为71.43%，产前超声表现：①膀胱未显影6例次。②腹壁低位脐带5例次。③耻骨联合分离4例次，范围1.1～2.6 cm。④外生殖器：小阴茎3例，女性外阴1例，1例分辨不清。⑤2例伴有脐下腹壁膨出物，其中1例二维超声示脐下腹壁不规则膨出物，似有包膜，其内为肠管，膨出物内可见脐血流走行；另1例仅于三维超声探及脐下不规则膨出物。⑥5例羊水量正常，4例双肾形态正常，1例右肾缺如。5例胎儿脊柱形态未见明显异常，其中1例脊髓圆锥显示欠佳，5例直肠均可基本显示。见图1。

漏诊2例CBE的产前超声表现：①2例均未显示充盈的正常膀胱；②1例可疑低位脐带插入；③胎儿外生殖器、骨盆均无存储图像。

2.2.2 产前MRI表现 4例确诊CBE的产前MRI均进一步证实超声表现中的①②④⑥点，4例产前MRI均探及腹壁缺损，缺损处呈杂乱信号影，检出率为100%；而耻骨联合MRI均无法识别；产前MRI证实4例脊髓圆锥位置正常，胎儿直肠正常。

2.3 产后病理表现 ①脐带插入下方正中腹壁缺损，范围2～3 cm，缺损处可见红色黏膜样组织外露，下方均可见尿道开口，3例黏膜水肿增厚明显。②腹壁低位脐带，大部分达髂前上棘水平，紧邻外翻的膀胱上缘。③X线示耻骨发育不良，耻骨联合分离。④外生殖器均呈完全性尿道上裂。6例男性外阴见阴茎宽、短，均在1 cm内，背侧弯曲；阴囊内未见睾丸，2例双侧腹股沟可触及移动的睾丸。1例女性外阴见大阴唇增厚突起，未见正常小阴唇，阴蒂分离。⑤肛门位置前移。X线示脊柱未见明显异常，解剖内脏1例右肾缺如。见图2。

图1 女，39岁，孕25周，单胎，CBE产前超声声像图及引产后表现。产前超声示膀胱未显影（A）；腹壁脐带插入横断面可见胎儿双侧髂骨（箭，B）、耻骨分离（C）、小外生殖器（D）；引产后尸体骨盆X线示耻骨分离、骨盆发育不良（E）；脐带低于髂前上棘水平，脐下腹壁缺损，膀胱黏膜外翻，尿道上裂，肛门位置前移（F）

图2 A.女，27岁，孕38周，双胎之一CBE分娩后体检，脐下可见红色黏膜样组织从脐下膨出，其下方可见尿道开口（黄箭）；外阴呈女性，阴蒂分裂，阴道口位于两大阴唇之间（红箭）；肛门明显前移（绿箭），其内可见胎粪样黑色组织排出。B.女，30岁，孕23周，CBE胎儿引产后尸检示：低位的腹壁脐带下方可见黏膜样组织外翻，尿道开口于下方（黄箭）；阴茎短小背曲（黑箭）；其下方阴囊空虚，肛门位置前移（绿箭）

3 讨论

CBE的发病率约为1/40000～1/25000，男女比为2.4∶1～6∶1，其发生与基因及环境有关，遗传易感性可达1%[1-2]。CBE可能是由于妊娠4周间充质细胞在腹壁外胚层及泄殖腔间的迁移异常，导致前腹壁肌肉及连接组织缺乏所致[1-2]。CBE与泄殖外翻（coloca exstrophy，CE）同为外翻-上裂综合征[1-2]，但CBE的发生率是 CE的 6～7倍[4]，其产前诊断率明显低于CE[5]，主要原因是CBE能提示的产前诊断线索有限。超声是目前产前筛查胎儿结构畸形的首选方法，MRI对软组织分辨率高、不受体位限制，是超声的有效补充。本组 CBE产前超声表现为膀胱不显影、腹壁低位脐带插入处、耻骨联合分离、外生殖器小及脐下腹壁膨出物，羊水量及胎儿双肾形态正常。本组CBE产前超声检出率为71.43%，明显高于文献报道[4-7]，与本机构为省级产前会诊中心有关。尽管 CBE的结构异常有特异性，但产前诊断困难，主要受宫内体位及目前产前筛查情况等的限制。

膀胱未显影是产前超声诊断 CBE的主要信息，本组产前超声确诊5例CBE，产前超声及MRI的检出率均为 100%，但膀胱是一个容积可变性器官，产前筛查时易被医师忽视，尤其当宫腔内羊水量、胎儿双肾形态正常时，本组2例漏诊病例即为此原因。产前检查需警惕将盆腔异常囊性包块、少量积液误认为膀胱[3-4]。

低位腹壁脐带插入、耻骨联合分离是产前诊断CBE的重要信息。目前超声、MRI均无评价胎儿腹壁脐带插入位置的客观参照点。Goyal等[4]通过孕早期胎儿正中矢状面测量脐带与生殖结节的距离预测 BE的风险，但中孕期该切面获取困难。本研究发现，本组CBE胎儿腹壁脐带插入横断面，均能显示胎儿双侧髂骨，因此中晚孕期产前超声于盆腔横断面探及腹壁脐带插入处，可考虑为腹壁脐带位置低。Kumar等[8]推测耻骨分离是CBE发病的总因，两者呈正相关[6]。但目前尚无超声评价胎儿耻骨联合分离的客观标准，沿用成人1.0 cm的标准[9]，且MRI识别耻骨联合困难。后期有待进一步研究，建立正常参考值范围。

CBE尿道上裂产前超声识别困难，国内常规产前不筛查胎儿外生殖器。产前超声易将男性尿道上裂的类圆形阴囊误认为女性外阴，本组1例初次产前筛查即误判为正常女性外生殖器而漏诊 CBE。MRI通过识别阴囊内睾丸判断胎儿性别[10]，但CBE多伴有腹股沟疝及隐睾[11]。因此，超声、MRI识别CBE胎儿外生殖器困难。

脐下腹壁膨出物是CBE产前特异性表现，Lee等[12]将其归为产前诊断CBE的首要标准，但本组仅2例产前超声检出，推测决定 CBE脐下腹壁缺损处是否有膨出物的产前超声表现主要依赖于缺损范围及外翻的黏膜水肿程度。MRI对软组织分辨率高，探查CBE的脐下腹壁缺损及膨出物明显优于超声。

总之，CBE是一种罕见且复杂的泌尿生殖器畸形，其病变部位集中于下腹壁及盆腔，上述部位受宫内体位限制探查困难，且胎儿骨盆、外生殖器未纳入常规产前筛查胎儿结构畸形中，胎儿腹壁脐带位置、耻骨联合无客观评价标准。膀胱不显影是产前超声诊断 CBE的主要信息，产前筛查医师需仔细探查胎儿膀胱的位置、大小、形态及充盈、排空情况；发现膀胱异常时，需重点探查胎儿腹壁、脐带、骨盆及外生殖器，必要时需借助MRI。MRI在识别CBE脐下腹壁缺损、脊髓及直肠方面优于超声，是产前超声诊断CBE的有效补充。