本科生医学遗传学的遗传咨询教学改革思考

乐珅 刘晨 俞婷婷

摘要：随着人类基因组计划的完成和精准医学时代的到来，我们迫切需要遗传咨询服务。医学遗传学是遗传咨询的基础，应顺应当今的遗传服务需求，进行相应的改革。本文就本科医学遗传学教学的师资队伍培养、临床遗传咨询理论学习和模拟咨询的改革进行探讨。

关键词：医学遗传学；遗传咨询；精准医学；教学改革

中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2019）17-0114-02

遗传咨询（genetic counseling）是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考[1]。步入“精准医学”的新时代，在海量的测序数据面前，揭秘基因密码的遗传咨询服务却异常缺乏。目前，我国尚无规范的遗传咨询师认证，能进行遗传病咨询和遗传学报告解释的医生少之又少，这与目前我国医学遗传学课程设置和教学有很大关系。本文通过对目前我国遗传咨询现状和医学遗传学教学状况的分析，探讨医学遗传学适应社会需求的教学改革。

一、遗传咨询的社会需求和现状

遗传咨询始于上世纪四五十年代的欧美。当今，发达国家相继成立了遗传专科，形成了较完善的遗传咨询培训体系，包括学位教育、资格认定、继续教育和培训考核[2]。我国于2014年2月13日新增医学遗传科医师系列，并组织开展医学遗传科住院医师规范化培训工作，这是我国医学遗传学发展史上具有里程碑意义的重要事件。但在临床，遗传咨询工作主要是由妇产科医师和毕业于生物学专业的人员来完成，尚无规范的遗传咨询师培训计划和考试认证制度[3]。

职业的缺如并不代表当今中国不需要此类专业人才。中科院贺林院士多次呼呼填补国内遗传咨询师的空白[4]。我国是出生缺陷高发国家之一。我国每年1600万—2000万的出生人口中，有80万—120万出生缺陷儿。出生缺陷已经成为我国突出的公共卫生和社会问题。其次，伴随基因组学的快速发展，基因检测技术基本成熟，大量产品投入产前诊断市场。但是，如何个体化地选择检测手段，如何正确解读基因检测报告，如何指导临床，这些都依赖遗传咨询师的专业帮助。

目前，中国遗传学会、华大基因等机构都相继开展了遗传咨询师的培训工作，全国各地的临床医师、分子诊断技术人员、遗传学教育和研究工作者都纷纷参与其中。在专业化培训如火如荼开展的同时，本科医学教育也应顺应当今的遗传服务需求，进行相应的改革。

二、医学遗传学教育与临床脱节

本科临床医学专业教育的目标是培养具有初步临床能力、终身学习能力和良好职业素质的医学毕业生。遗传咨询的基础是医学遗传学。医学遗传学是一门涉及基础与临床的桥梁学科，但现实的医学遗传学教育却与临床脱节。首先，课程多偏重理论，遗传病的学习往往用于辅助理解基本理论，对疾病的诊治和预防等掌握不够；由于课时的局限性，临床遗传章节的学习也是重诊断轻预防，遗传咨询更是直接跳过。其次，精准医学、基因组学和新一代测序技术等相关内容基本没有涵盖。再次，实验课以验证性实验为主，如基因组DNA的制备、染色体的核型制备等，重技术轻分析，使医学生很难学到临床需要的遗传学知识。由此可见，当前的医学遗传学教育缺少了应用遗传学反哺临床实践的重要环节。

而事实上，从学习的本体——学生的角度出发，他们有着强烈的临床实践需求。绝大多数接受隨机问询调查的本科生都认为，医学遗传学最适合的教学模式是理论导入结合案例分析，说明他们在心理上是非常欢迎这种实践性的学习。对于授课环节，学生提出了情景模拟、讨论式教学、联系当前的前沿发展动态等诸多建议[5]。教学中暴露出的不足和当今医学生的自我要求，成为了医学遗传学遗传咨询教学改革的良好契机。

三、医学遗传学的遗传咨询教学改革

1.医学遗传学师资队伍培养。遗传咨询工作不仅帮助咨询者理解疾病发生发展中的遗传因素，还应帮助其适应疾病对医疗、心理及家庭的影响[6]。目前，医学遗传学教师多为生物学专业背景，理论基础扎实，但缺乏临床工作经验，对遗传咨询的授课很难驾驭。建议努力提高教师临床实践能力，投入一定时间参与临床实践，为提升教学质量做准备。同时，遗传咨询的心理支持与疏导需专业培训。建议教育工作者身先士卒地参与遗传咨询师的培训，不仅可以成为我国遗传咨询师的力量储备，也是实现教师自我提升的有效方式[7]。同时，与妇产科医师等从事实际遗传咨询服务的人员合作，也是提升临床经验的重要途径。

2.临床遗传咨询理论学习。当今的遗传诊断离不开精准的基因层面的分析。但当前的课程侧重于经典理论，对基因组学介绍甚少，与实际的临床应用脱节。建议增加分子遗传学，如精准医学概况、遗传病的分子机理、药物治疗的靶点选择等，让学生对遗传病有更深入的更先进的认识。利用高通量测序技术的无创产前DNA检测技术、基因芯片技术的胚胎植入前诊断技术以及基因测序技术对单基因病进行携带者筛查等技术在大型综合性医院进行推广使用。建议普及基因诊断技术，通过临床实习和见习真正了解遗传病的诊治过程[2]。

遗传咨询关键的环节是解读基因检测结果。当今医学遗传学发展迅速，新的致病基因或致病位点不断被验证、新的基因检测分析方法层出不穷。因此，还需要特别重视文献检索和公共数据库的学习。指导学生使用中英文在线数据库资源，尝试利用关键词进行文献检索和总结归纳[8]。一旦学生养成及时追踪文献、不断更新已有知识理论的习惯，将受用终生。普及简单的生物信息学知识，介绍相关网站和教程，鼓励学生自己钻研。

3.临床遗传咨询模拟学习。“问题导向学习”（problem based learning，PBL）课程已在大多数医学院校推广，正在逐步推动学生的自主学习和独立思维能力。借助这一模式，我们可以尝试改革实验课程，开设模拟遗传咨询，帮助学生融会贯通临床遗传学的知识内容，培养解决临床实际问题能力[9]。首先，优质的案例就如同优秀的剧本，是模拟学习的基础。教师最好选用来源于临床的常见遗传病，如地中海贫血、21三体综合征、遗传性乳腺癌等。其次，教师应有意识地引导学生，在模拟咨询时掌握系谱分析、遗传诊断和风险评估等专业能力，并锻炼检索文献和公共数据库的能力。再次，通过角色扮演锻炼学生的问诊技巧、医患沟通技巧，体会遗传病家庭的心理压力，思考医者的人文精神。

四、总结

遗传咨询体系的构建是国家优生优育的保障之一，依赖于高水平的符合临床需要的人才积累。本科医学遗传学教育是人才培养的最基本一步，顺应社会需求的改革，才能使学生得到新的符合实际需要的医学遗传学知识，学以致用。

参考文献：

[1]陈竺.医学遗传学[M].第3版.北京：人民卫生出版社，2015.

[2]赵晓曦，武艾宁.遗传咨询医师培养与医学遗传学教学改革[J].中国继续医学教育，2018，10（7）：7-9.

[3]连瑞明，裘海平，吴建红，等.在五年制临床医学专业中开展和国际接轨的医学遗传学课程教育的实践与思考[J].中国继续医学教育，2016，8（4）：12-14.

[4]贺林.国内遗传咨询师职业空白待补[N].人民政协报，2016-07-27（7）.

[5]俞婷婷，刘晨，金玉翠，李凌云，乐珅.利用互联网模式实践医学遗传学绿色教育[J].教育教学论坛，2017，（52）：26-28.

[6]邬玲仟，张学.医学遗传学[M].北京：人民卫生出版社，2016.

[7]曹青，刘晨.医学院校基础医学专业医学遗传学教学改革探讨[J].教育教学论坛，2018，（10）：97-98.

[8]郝振华.精准医学大背景下医学遗传学研究生培养模式的改革初探[J].医学教育进展，2017，31（9）：10-11.

[9]张玲，杨富，张毅，薛赓，章意亮，王芳，孙树汉.临床遗传学实践教学的思考[J].基础医学教育，2015，17（7）：617-618.