2016~2017年四川宜宾和湖北十堰新生儿疾病筛查情况比较

张跃林　许航　唐玉芳

【摘  要】目的：比較2016～2017年度四川宜宾市和湖北十堰市新生儿疾病筛查（NS）情况，对新生儿疾病筛查工作存在的问题提出改进指导意见。方法：采用回顾性分析方法对2016～2017年四川宜宾和湖北十堰2地市170544例新生儿收集足跟血检测先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，并做听力筛查确定听力障碍，分析其发病率。结果：2016～2017年，2市新生儿疾病总筛查率为96.99%（宜宾：97.42%;十堰：96.52%），2016年确诊CH患儿61例，患病率7.37/万，PKU患儿4例，患病率0.48/万;2017年确诊CH患儿68例，患病率8.23/万，CAH患儿5例，患病率0.61/万，PKU患儿5例，患病率0.61/万，G-6-PD缺乏症患儿339例，患病率41.03/万;新生儿听力筛查率65.14%，可疑听力障碍7369例，召回7182例，确诊124例，听力障碍发生率7.27/万。结论：四川宜宾和湖北十堰2地市新生儿疾病筛查率高，但听力筛查率处于较低水平，2年内共确诊各类新生儿先天性疾病586例，听力障碍124例，通过积极治疗和干预，有效避免患儿恶性后果的发生。

【关键词】新生儿疾病筛查;新生儿;听力筛查

【中图分类号】R722.1      【文献标识码】A      【文章编号】1672-3783（2019）04-0276-02

Comparison on neonatal screening of Yibin Sichuan and Shiyan Hubei in 2016 and 2017

Zhang yuelin¹Xu Hang²Tang Yufang^{3（通讯作者）}

1.Department of Internal Medicine， Yibin Health School，Sichuan， 644000

2.Department of Clinical Laboratory， Yibin Maternity and Child Hospital， Yibin， Sichuan， 644000

3.Department of Gynaecology， Shiyan Maternal and Child Health Hospital， Shiyan， Hubei，442000

【Abstract】Objective：To analyze the neonatal screening （NS） status of Yibin Sichuan and Shiyan Hubei in 2016， 2017， and to provide improving guidelines for NS.Methods：In 2016 and 2017， 170544 newborns were selected from Shiyan and Yibin to diagnose congenital hypothyroidism （CH）， phenylketonuria （PKU）， congenital adrenocortical hyperplasia （CAH） and glucose-6-phosphate dehydrogenase （G-6-PD） deficiency by retrospective analysis.Results：The NS rate was 96.99%（Yibin with 97.42% and Shiyan with 96.52%）. In 2016， 61 newborns were diagnosed CH with prevalence 7.37/10000， 4 PKU newborns with prevalence 0.48/10000. In 2017， 68 newborns were diagnosed CH with prevalence 8.23/10000， 5 CAH newborns with prevalence 0.61/10000， 5 PKU newborns with prevalence 0.61/10000 and 339 G-6-PD deficiency newborns with prevalence 41.03/10000. Newborn hearing screening rate was 65.14%， 7369 newborns were diagnosed suspected hearing impairment， recalled 7182 cases， and confirmed 124 cases with incidence 7.27/10000.Conclusion：The NS rate of Yibin Sichuan and Shiyan Hubei is high， while newborns screening rate is low， 586 cases of newborn congenital diseases and 124 cases of hearing impairment were diagnosed in 2 years. Effective treatment and intervention can effectively prevent the malignant consequences of newborns.

【Key words】neonatal screening;newborns;hearing screening

新生儿疾病筛查（neonatal screening， NS）是新生儿疾病“三级预防”内容中最要的一环，可有效筛查遗传性内分泌及代谢性疾病^[1]。在欧美发达国家，新生儿疾病筛查率近100%，我国自1981年起至今NS覆盖率约50%，但筛查率的地域差异大^[2]。我国新生儿先天性缺陷发生率约4%～6%，其中部分先天性代谢疾病无明显早期表现，但一旦发病后会导致不可逆的神经损害或永久性机能损伤，甚至危及生命^[3]，因此积极开展新生儿疾病筛查，提高筛查准确度和覆盖率，及早发现新生儿遗传代谢性疾病对个体、家庭和社会都有极其重要的意义。2016年起宜宾新生儿疾病筛查分中心开始开展NS服务，十堰市是地处鄂豫陕渝交界的工业重镇，新生儿疾病筛查起于2006年，近年来筛查率逐年提升，本文将四川宜宾和湖北十堰2地市新生儿疾病筛查情况进行对比，汇报如下。

1 对象与方法

1.1 对象 选择2016年1月-2017年12月于四川宜宾和湖北十堰2市（以辖区内活产数计）出生的活产新生儿170544例为研究对象。

1.2 方法

1.2.1 标本采集 于出生72 h～7 d内，采集经过充分哺乳（至少哺乳6次以上）后新生儿足跟血3滴，滴于新生儿筛查专用Schleicher& Schuell 903滤纸片上，每个血斑直径不小于8mm，自然渗透和晾干后存放于2～8℃冰箱并于1周内检测完成，所有采集过程均征得新生儿监护人同意并签订知情同意书。

1.2.2 实验室检测 参照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》^[4]进行检测，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）检测用时间分辨荧光法（DELFIA），以干血斑检测G-6-PD<2.6μgHb为界，复查也<2.6μgHb，且G-6-PD/6PD<1.0确诊为G-6-PD缺乏症;促甲状腺素（TSH）检测也用时间分辨荧光法，血斑TSH≥9.0μU/mL即召回复查，结合静脉血TSH、T3和T4水平等确诊为先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）;采用化学荧光法测定血斑苯丙氨酸（Phe），血斑Phe≥120μmol/L召回复查，排除四氢生物蝶呤缺乏症 （BH4）后以血Phe>360μmol/L确诊为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）;采用时间分辨荧光法测定17α-羟孕酮（17α-OH P），干血斑17α-OH P≥30nmol/L召回复查，且结果仍高于30nmol/L则结合临床确诊为先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）。

1.2.3 听力检查 采用丹麦康奈尔（Cornell）CN-I-TS型新生儿听力筛查仪对新生儿听力进行筛查，可疑阳性者分别于1月、3月后复查确诊。

1.2.4 质量控制 四川宜宾的所有样本均送至宜宾市妇女儿童医院川南新生儿筛查分中心进行检测，湖北十堰的样本均送至十堰市太和医院检验科进行检测。采取双标准双质控，根据容许误差出具检测报告，由专业人员严格按照试剂盒说明书操作。

1.3 统计学方法 数据采用SPSS 21.0录入并处理，计数资料用频数或率表示。

2 结果

2.1 2016～2017年宜宾和十堰2地市新生儿疾病筛查情况

2016～2017年四川宜宾和湖北十堰2地市平均新生儿疾病筛查率分别为97.42%和96.52%，见表1。

2.2 2016～2017年宜宾和十堰2地市4种新生儿疾病筛查情况

2016年宜宾和十堰2地市共确诊CH患儿61例，患病率7.37/万，PKU患儿4例，患病率0.48/万，CAH和G-6-PD缺乏症2016年宜宾并未筛查，十堰市确诊CAH和G-6-PD缺乏症分别为2例和102例，患病率分别为0.56/万和28.46/万;2017年共確诊CH患儿68例，患病率8.23/万，CAH患儿5例，患病率0.61/万，PKU患儿5例，患病率0.61/万，G-6-PD患儿339例，患病率41.03/万，见表2。

2.3 2016～2017年宜宾和十堰2地市新生儿听力筛查结果

2016年宜宾、十堰确诊听力障碍患儿分别为18例和21例，听力障碍发生率为10.46/万和7.22/万，2017年宜宾、十堰确诊听力障碍患儿分别为56例和29例，发生率为17.47/万和8.86/万，见表3。

3 讨论

新生儿疾病筛查是新生儿先天性疾病早期诊断和治疗的重要保证，我国自2009年实施《新生儿疾病筛查管理办法》以来，各省市新生儿疾病筛查工作得到了长足的进步，但由于地区条件所限，部分地区新生儿疾病筛查率仍处于较低水平，四川省根据地区实际情况在下属妇幼保健机构建立了8个新生儿疾病筛查分中心，大大提高了新生儿疾病筛查率^[5]，自2017年起四川省常规新生儿筛查项目除CH和PKU外，新增了CAH和G-6-PD。随着串联质谱的推广使用，其快速、灵敏、高通量和高选择性等优点加快了新生儿疾病筛查的便捷性和准确度^[6]。处于川南地区的宜宾近年来新生儿疾病筛查率也正逐年提高，从2014年前不足90%提高到本次调查的97%以上^[7]，且听力也纳入了常规筛查项目。湖北十堰市地处中部山区，是毗邻鄂渝豫陕的区域中心城市，全市人口350余万人，近年来筛查人数和筛查率逐年增加，其中筛查率由2007年的13. 97%提高至2011年的81. 27%，说明十堰市新生儿疾病筛查工作水平不断提高^[8]，也推动了新生儿疾病预防的进步。

本次调查中，2016～2017年宜宾和十堰2地市CH患病率分别为9.53/万和5.50/万，宜宾高于十堰，整体患病率也略高于四川省平均水平^[9]。PKU患病率也略高于四川省平均水平和荆州市报道的水平^[9，10]。2017年CAH患病率低于袁佩^[11]等报道的结果，而高于叶挺^[12]等报道。G-6-PD缺乏症患病率则显著高于宝鸡市的2.49/万^[13]，但略低于余姚市的报道^[12]，G-6-PD缺乏症是X染色体基因缺失的不完全显性遗传病，在我国有明显地域分布特点，西南地区高发，本研究结果也印证了这一地域特点。2016年宜宾市听力筛查率仅35.84%，处于较低水平，2017年得到显著提高，但还达不到理想水平，十堰市2016年和2017年听力筛查率均超过70%，正稳步提高中，但也明显低于发达地区水平^[14]。宜宾市和十堰市新生儿听力障碍发生率显著低于凌琴音等报道的0.38%^[15]，具体原因有待进一步根据动态观察数据进行分析。

新生儿疾病筛查是一项保障母婴健康的重要国策和举措，做好产前检查和孕期保健有助于从源头控制某些疾病，但部分先天性疾病还有待于通过新生儿疾病筛查完成早诊断和早治疗的目的，加快推进新生儿疾病筛查工作意义重大^[16]。近年来在政府免费新生儿疾病筛查政策大前提下，宜宾和十堰2个城市的新生儿疾病筛查率正逐年稳步提升，但由于部分农村家长对新生儿疾病筛查的意义和重要性知晓度不够，对可疑阳性的召回率和确诊患儿的治疗率还未达到满意水平，有必要加强有效的健康教育，提高人群对新生儿疾病筛查的认知程度，从而进一步提高可疑阳性的召回率和确诊患儿的治疗率，最大限度避免患儿致残、致死等问题的发生。

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