孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床效果观察

贾广珠　叶元华

【摘 要】目的：观察孕早期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值。方法：选取本院收治的孕周在11～13周的800例孕妇作为研究对象，对所有孕妇均进行唐氏筛查，对筛查结果中的高风险孕妇均进行产前诊断，分析两种检测方式的诊断结果，同时分析所有产妇分娩后的随访结果。结果：所有孕妇经过早期唐氏筛查后，在诊断结果中，21-三体综合征高风险者共有33例，临界风险者共有7例;18-三体综合征高风险者共有10例，临界风险者共有4例;其中，共有46例孕妇进行产前诊断，羊水穿刺者共有39例，绒毛穿刺者7例，胎儿染色体异常者2例，其中1例为18-三体综合征;1例为21-三体综合征;8例孕妇未进行产前诊断，分娩后的随访结果中，1例患儿确诊为21-三体综合征。結论：在孕早期针对产妇进行唐氏筛查能够有效发现胎儿染色体的异常情况，通过产前诊断能够进一步确诊胎儿的病情，进而为临床指导功能提供有效的依据。

【关键词】孕早期;唐氏筛查;产前诊断

Abstract：Objective To observe the clinical application value of Down's screening and prenatal diagnosis in early pregnancy.Methods： 800 pregnant women with 11 to 13 weeks of gestational weeks admitted in our hospital were selected as the research subjects.All pregnant women were screened for Down's disease， and high-risk pregnant women were screened for prenatal diagnosis.Two types were analyzed.The diagnostic results of the testing methods， and the follow-up results of all women were analyzed at the same time.Results： After early Down screening， all pregnant women were diagnosed with 33 cases of high risk of trisomy 21 and 7 cases of critical risk; 10 cases of high risk of trisomy 18， There were 4 cases of critical risk; among them， 46 were pregnant women for prenatal diagnosis， 39 were amniotic fluid punctures， 7 were villus punctures， 2 were fetal chromosomal abnormalities， 1 of which was trisomy 18; 1 The case was 21-trisomy syndrome; 8 cases of pregnant women had no prenatal diagnosis， and in the follow-up results after delivery， 1 child was diagnosed with 21-trisomy syndrome.Conclusion： Down's screening for pregnant women in early pregnancy can effectively detect abnormalities in the fetal chromosome.Prenatal diagnosis can further confirm the condition of the fetus， and then provide an effective basis for clinical guidance.

Key words： early pregnancy; Down's screening; prenatal diagnosis

【中图分类号】R173【文献标识码】A【文章编号】1005-0019（2020）09--01

21-三体综合征是临床中的一种常见出生缺陷疾病，在现阶段的临床治疗中，该病还没有有效的治疗方法，因此对于孕妇的早期诊断工作是预防胎儿患病的关键所在[1]。目前，大部分医院均采用孕中期孕妇血清中三联筛查的方式作为产前诊断的主要方式，但根据相关研究表明，孕早期的21-三体与18-三体综合征具有更高的诊断准确率[2-3]。本次研究了800例孕妇，针对唐氏筛查与产前诊断在孕早期孕妇诊断中的临床应用价值：

1 资料与方法

1.1 一般资料

针对我院2018年5月-2019年5月期间孕周在11～13周的孕妇，从中选出800例孕妇入组本次研究。促使所有孕妇身体状况、年龄范围等一般资料相近（P>0.05）。具体情况为：所有孕妇的年龄均在22-37岁，平均为（28.18±3.53）岁;孕周均在11～13周，平均孕周（12.07±1.14）周。

1.2 研究方法

唐氏筛查：取所有孕妇2ml的空腹静脉血，离心之后进行血清分析，检测妊娠相关的蛋白A与游离-HCG水平;同时采用多标记免疫分析系统，使用时间分别免疫荧光法进行检测。使用相关软件，结合孕妇的实际情况计算其风险值。其中，21-三体综合征高风险切割值为1：270，临界风险值为1：270～1：1000;18-三体综合征的高风险切割值为1：350，临界风险值为1：350～1：1000。

产前诊断：所唐氏筛查诊断结果为高风险与临界风险的孕妇进行电话通知并召回，根据孕妇及其家属自身的医院进行产前诊断。采用绒毛或羊水穿刺的方式，对胎儿细胞培养染色体核型进行分析，对于未进行产前诊断的孕妇，随访至分娩结束。

1.3 评定标准

分析所有孕妇的检查结果与随后结果[4]。

1.4 統计学方法

采用SPSS 22.0统计学软件，以表示患者的计量数据，计算结果则通过t值表示出来;以%表示患者的计数数据，计算的结果则通过x2表示。判断是否具有统计学意义的P值临界点为0.05，只要P值结果在该值以下（不含），就能够证明显著差异，其余情况一律视为无统计学差别。

2 、结果

2.1 所有孕妇唐氏筛查结果

800例孕妇中的唐氏筛查结果，诊断为21-三体综合征高风险者共有33例，临界风险者共有7例;18-三体综合征高风险者共有10例，临界风险者共有4例;其中，46例孕妇进行产前诊断，羊水穿刺39例，绒毛穿刺7例，共发现了2例胎儿染色体异常;其中1例为21-三体综合征，1例为18-三体综合征，如表1所示：

2.2 不同高风险值孕妇异常核型的检出情况

在检查结果中，高风险值为1：100～1：10者共有18例，产前诊断共有19例，异常核型者共有1例，异常核型的检出率为5.26%;高风险值为1：200～1：110者共有14，产前诊断共有15例，异常核型者共有1例，检出率为6.67%;高风险值在1：250～1：210者共有11例，产前诊断共有13例，异常核型者共有1例，检出率为7.69%。由此可见，不同高风险值孕妇异常核型的检出率没有明显差异（P>0.05）。

2.3 随访结果

在所有孕妇的随访结果中，共有6例21-三体综合征患儿，1例患儿在出生后死亡。

3 、讨论

21-三体综合征是临床中一种较为严重的遗传学疾病，该病不但会影响患儿的身体健康，同时也会对整个家庭带来较大的负担[5]。现阶段，临床中主要采用孕期筛查的方式来针对21-三体综合征与18-三体综合征。在本次研究中，主要采用了孕早期唐氏筛查与产前诊断的方式对800例孕妇进行了检查。在唐氏筛查中，共检测出50例21-三体综合征高风险与临界风险者，17例18-三体综合征高风险与临床风险者;其中46例孕妇通过产前诊断进一步检查后，羊水穿刺者共有39例，绒毛穿刺者共有7例，共发现了2例胎儿染色体异常者，其中1例为21-三体综合征，另1例为18-三体综合征。由此可见，通过孕早期的唐氏筛查能够有效诊断出患儿的实际情况，通过产前诊断进一步确诊，能够及时终止妊娠或采取相应的处理措施，以此来降低先天缺陷胎儿的出生率。

综上所述，孕早期唐氏筛查与产前诊断能够有效检查出高危孕妇，提高临床诊断的准确率，值得推广。

参考文献

葛婷婷， 孙庆梅， 吴菊， et al.12807例孕早期唐氏筛查的临床应用现状分析[J].中国优生与遗传杂志， 2018，13（6）：52-53.

陈艺升， 仉英， 应春妹.无创产前基因检测在产前一线筛查中的应用价值[J].中华检验医学杂志， 2019， 42（2）：112-115.

唐璐.孕中期唐氏筛查高风险孕妇应用护理干预的效果分析[J].中国医药指南， 2019，26（3）：105-106.

王康英， 林华.唐氏筛查临界风险结局分析及其指标异常临床意义[J].临床合理用药杂志， 2019， 12（16）：86-87.

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