遗传病的产前诊断与优生

文丨冯菊梅（四川省广元市妇幼保健院）

导读

遗传病对人类的身体健康有着严重的危害性，迄今为止，大多数遗传病都尚无理想的治疗方法，深刻影响着人们的生命安全，尤其在儿科，遗传病所占的比例非常高。采取早期诊断，特别是应用产前诊断方法、贯彻落实优生优育政策，在源头上积极预防，控制遗传病的发生显得十分重要。

遗传病的概述

遗传病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。遗传病常为先天性的，也可后天发病。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要。根据统计，在儿科专科医院住院患者中，25%-39%是因为遗传原因导致发病，11%的儿童期死亡患者与遗传因素有关。遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，导致畸形、代谢异常，神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。对此，为减少遗传病的发生，广泛开展预防工作就显得格外重要。

产前诊断

产前诊断概述。产前诊断又称宫内诊断，其指的是在出生前针对胎儿的发育情况进行诊断，防控有其他遗传性疾病等，能够更好地了解胎儿在发育、成长期的健康情况，用专业的方式检查先天性疾病、遗传性疾病，掌握先机。特别针对可治疗性疾病可以实施宫内治疗，或者对于不可治疗性疾病告知家属，减少残疾新生儿、重大疾病新生儿的娩出，这对于提升人口治疗具有重要意义，也是减少遗传病发生率的重要防治措施，符合国家优生优育的政策要求。

遗传病产前诊断的必要性。遗传病是一类严重危害人类身心健康的难治性疾病，不仅对家庭发展造成影响，危及后代，也会对社会的发展带来负担，不利于人口素质的稳定。而很多遗传性疾病的治疗也存在难治性，费用高，对家庭产生了不小的经济压力。由此，为了控制这一问题的发生，做好产前诊断具有重要意义。目前，防治的重点在于落实预防为主方针，做好三级预防，避免有遗传病患儿出生后发病。产前诊断就是出生缺陷三级预防里二级预防的方式，同时也是出生缺陷三级预防的重要手段。二级预防是在怀孕时，即通过产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早发现，早干预，减少缺陷儿的娩出，降低遗传病的发生率。根据特定的遗传性疾病或者先天缺陷，可用不同的产前诊断方法进行诊断。

例如，通过超声、胎儿镜检查观察胎儿表型的形态特征，判断其发育的基本情况；通过染色体检查和基因分析或其表达产物测定来诊断婴儿的健康程度，以便于及早发现，减少遗传病发生和缺陷儿的出生。

优生的概述与意义

优生即“健康遗传”，其指的是采用现代高科技医学技术降低缺陷胎儿的发生率，降低遗传病新生儿的娩出。优生已经成为国家的人口政策，其通过B 超检查、染色体分析，基因诊断技术控制先天性疾病患儿，从而提升人口质量。与此同时，家庭人口众多，也会降低家庭生活质量，当有缺陷儿出生后，更会影响到家庭的个体发展。如果这样的家庭越来越多，国家所承受的人口压力也会增加，这会进一步妨碍社会进步。因此，为人父母，我们应该彻底抛弃“多子多福、无后为大”等等陈腐观念的束缚，贯彻优生优育政策，尽量控制劣生，在基因健康、无不良遗传基因的情况下生育，从源头减少缺陷儿和遗传病的发生，让我们的子女能在健康的身体素质下快乐成长，在明媚的阳光下，在甘甜的雨露中长大成人。

总而言之，遗传病深刻影响着人们的生命安全和健康，必须引起重视，广泛开展预防工作，应用产前诊断方法及时掌握先机，提前治疗和干预，减少遗传病的发生。贯彻优生优育政策，倡导优生，减少劣生，减少缺陷儿的出生率，提高出生人口的素质。