Cantrell综合征早孕期及中孕期超声表现

黎新艳，杨水华，庞彩英，陈良剑，黄欢，田晓先

广西壮族自治区妇幼保健院超声科，广西胎儿疾病临床研究中心，广西壮族自治区出生缺陷预防控制研究所，广西南宁 530003；*通讯作者 陈良剑 66959869@qq.com

Cantrell综合征是一种罕见的先天性复合畸形，主要包括胸骨裂或胸骨下段缺损、膈肌前部半月形缺损、心包壁层缺如与腹腔交通、脐上腹壁缺损（脐膨出或腹裂）、心脏异位伴畸形[1]。既往胎儿Cantrell综合征的超声表现多为个案报道[1-4]，且未对早孕期及中孕期超声特征进行对比分析。本研究拟分析Cantrell综合征胎儿的超声表现，总结早孕期及中孕期声像图特征，以提高对本病的认识。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2012年1月—2019年10月于广西壮族自治区妇幼保健院产前超声诊断中心诊断及外院转诊的Cantrell综合征胎儿12例，孕妇年龄25～37岁，平均（31±4）岁；7例于孕10～13+6周诊断（1例为双绒双羊双胎之一胎畸形），5例于孕16～23+6周诊断（1例为双绒双羊双胎之一胎畸形，1例为单绒双羊双胎之一胎畸形）。

1.2 仪器与方法 应用GE Voluson E8、E10 彩色多普勒超声诊断仪，C4-8-D 凸阵探头，频率4～8 MHz。孕妇取仰卧位，超声探查选用相应的产科胎儿条件。按产科超声检查规范对不同孕周胎儿进行超声检查。当发现胎儿同时出现心脏异位、高位脐膨出或腹裂时，即考虑为Cantrell综合征，并观察胎儿全身各系统有无合并畸形。怀疑胎儿其他部位异常时行针对性超声检查，如胎儿超声心动图、胎儿中枢神经系统检查等。所有图像分析及最终诊断均由2名副主任及以上医师共同完成，并保存所有超声图像。12例Cantrell综合征胎儿均随访至引产后或产后3个月，并对引产者行病理检查。

2 结果

2.1 胎儿早孕期超声表现 胎儿早孕期Cantrell综合征的共同超声表现为脐膨出或胸腹裂和心脏异位（外翻），部分病例四腔心及三血管切面异常，提示心脏畸形可能，并发畸形包括脑部、脊柱、肢体等。本组病例中，3例合并超声软指标异常，如颈项透明层增厚、单脐动脉和鼻骨缺失。本组7例早孕期Cantrell综合征的产前超声表现见表1。

表1 7例早孕期Cantrell综合征的产前超声表现

2.2 胎儿中孕期超声表现 胎儿中孕期Cantrell综合征的共同超声表现为脐膨出或腹裂和心脏异位（外翻），胸骨短小或下段缺如，3例并发心脏异常，局部膈肌缺如（图1）。合并畸形包括脊柱、泌尿系、唇腭裂、肢体等。本组1例合并软指标异常单脐动脉。5例中孕期Cantrell综合征的产前超声表现见表2。

表2 5例中孕期Cantrell综合征产前超声表现

图1 孕18+5 周胎儿典型Cantrell 五联征。产前超声示高位脐膨出、心脏外翻、胸骨远端缺如、局部膈肌不显示（A）；四腔心局部放大见心脏大部分位于胸腔外（B）；引产后大体观显示高位脐膨出，包块内心脏及肝脏（C）；切开包块及前胸壁，显示胸骨远端缺如，心尖部心包及前膈肌缺如（D）

2.3 随访及妊娠结局 12例均建议胎儿医学遗传咨询，4例（单胎、双胎各2例）行染色体检查，均未见明显异常。7例早孕期胎儿中，1例早期宫内死亡，1例双绒双羊双胎之一畸胎早期宫内死亡后足月顺产一正常胎儿，其余均引产；5例中孕期胎儿中，1例单绒双羊双胎之一畸胎新生儿期死亡，1例双绒双羊于孕22+3周进行宫内减胎，存活胎儿均足月顺产，其余单胎胎儿均引产。除1例双胎妊娠其中1 胎（患病胎儿）早期宫内死亡、另1例宫内减胎外，均有引产或产后检查结果对照，均符合Cantrell综合征表现。

3 讨论

Cantrell综合征非常罕见，但超声特征非常典型，预后差，病因及发病机制尚未明确，可能与妊娠早期环境与基因等多种因素有关，进而导致中胚层发育异常，两侧体壁融合停滞、发育不全[5]。本组所有胎儿均无相关家族史，2例孕母早孕期因上呼吸道感染发热，1例早孕期误服用头孢类抗生素，4例早孕期有阴道流血、腹痛等先兆流产表现，4例行染色体检查结果正常，均未发现明显的可重复病因。

根据脐上腹壁缺损（脐膨出或腹裂）、心脏异位伴畸形以及胸骨、膈肌、心包缺陷5 项特征，将Cantrell综合征分为3种类型：5种畸形组合同时存在为Ⅰ型；4种畸形组合同时存在且含腹侧腹壁和心内缺陷为Ⅱ型；4种以下畸形组合且含胸骨下段缺陷为Ⅲ型[6-7]。

超声尽管可用于发现部分特征性病变，产前超声难以对其准确分型。胎儿期脐膨出或腹裂较容易经超声发现。本组早孕期、中孕期病例超声均可观察到脐膨出或腹裂。Cantrell综合征中的心脏异位定义为心脏部分或全部位于胸腔外，可分为颈型（3%）、胸外型（60%）、胸腹型（30%）和腹型（7%）[8]。本组早孕期、中孕期病例均为胸外型心脏外翻；心内结构畸形一般在中孕期诊断，早孕期通过四腔心及三血管切面也可筛查出严重畸形。本组7例早孕期病例中有3例高度怀疑先天性心脏畸形；5例中孕期病例中3例合并心脏畸形。胸骨病变及膈肌前部缺损为产前容易忽视的问题，早孕期均难以观察；而在中孕期如能应用高分辨率彩色多普勒超声，具有丰富经验的超声医师可在超声矢状切面上评估胸骨病变，超声下可显示为胎儿胸骨短小、远端缺失或胸骨完全缺如，还可在超声冠状面和矢状面可能检测到膈肌低回声带局部连续性中断。心包缺陷在早孕期及中孕期均较难观察。以上结果与Mărginean 等[9]的结论一致。无论早孕期或中孕期，同时观察到心脏异位和脐膨出或腹裂即可考虑Cantrell综合征。Çelik 等[8]报道最早于孕10～12 周即可经阴道超声发现胎儿心脏外翻及伴随的心脏异常。本组最早诊断的病例为孕10+2周；中孕期诊断病例均为错过颈项透明层检查第1 次就诊或转诊病例。

Cantrell综合征胎儿常伴发中枢神经系统、脊柱、肢体、面部、消化系统等全身多系统畸形[1,7]。本组早孕期及中孕期病例均合并其他畸形，如脊柱畸形、神经管畸形、全前脑、唇腭裂、肢体畸形等；部分病例合并颈项透明层增厚、单脐动脉、鼻骨缺失等超声软指标。Cantrell综合征还需要与单纯胸外异位心、羊膜带综合征、单纯腹裂或脐膨出、肢体-体壁综合征等进行鉴别。Cantrell综合征为复杂畸形，尽管已有出生后存活并成功手术的个案报道，但总体预后较差，手术效果取决于胸腹壁缺损的范围及合并畸形的严重程度[10]。

总之，早孕期是筛查Cantrell综合征的重要时期，心脏异位、高位脐膨出或腹裂是早孕期及中孕期Cantrell综合征的重要超声特征。应用高分辨力彩色多普勒超声可观察到部分中孕期病例胸骨及膈肌缺陷。Cantrell综合征还可合并全身多系统畸形。准确的产前超声评估对于产前咨询及出生后术前手术方案的制订具有重要意义。