分析探讨胎儿颈项透明层厚度(NT 值)与染色体异常之间的相关性

高展

（东莞康华医院，广东 东莞）

0 引言

颈项透明度(nuchal translucency NT 值)是一种罕见的临床表现[1]，多指胎儿颈部皮下无回声带，而位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带前，本质上属于一种超声征象，通常情况下，检查胎儿颈项透明度需在怀孕10～14 周进行[2]，在此期间，颈项透明度会随着孕周的上升而上升[3]，因其与胎儿关联密切，因此深入分析胎儿颈项透明层厚度与染色体异常之间的相关性十分重要[4]。本次研究特抽取120 例产妇进行针对性研究，具体内容如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

抽取我院2017年3月至2020年3月期间收治的120 例存在胎儿颈项透明层厚度≥3mm 的孕妇为临床研究对象，针对其开展早期胎儿绒毛/中期羊水穿刺取样，执行细胞培养后制备染色体，并开展核型分析；所有孕妇均对本次研究完全知情，接受临床咨询后自愿接受绒毛/羊水穿刺开展胎儿染色体核型检查，120 例孕妇中，经产妇85 例，初产妇35 例，年龄25～38 岁，平均年龄（31.64±4.59）岁，均为单胎妊娠，产妇与家属已签署知情同意书，排除存严重心脏功能疾病者、严重凝血功能异常者、不良孕产史者、免疫功能障碍者、肝肾功能不全者。

1.2 方法

本次研究选择仪器：VOLUSON 730 彩色超声诊断仪（美国GE 公司出品），维持探头频率4～8MHz，测量胎儿颈部软组织与皮肤间的半透明组织的最大厚度，重复测量三次以上。取材对孕妇腹部皮肤进行常规消毒，在超声下定位，选择穿刺针，经腹壁及子宫穿刺，抵达胎盘绒毛边缘，连接注射器（20mL，含2 肝素mL），在5～10mL 负压条件下吸取绒毛3～6 枝，随机送细胞间进行培养。或经手术渠道进行取样，在解剖镜下挑取绒毛组织，经多次漂洗后选择无菌剪剪碎，吸入添加培养液与血清组织的培养瓶中，在恒温下培养（37℃）[5]。羊水取材与染色体制备需在B 超引导下进行定位，并做好无菌处理后，选择羊水专用穿刺针进行穿刺，抽取15mL 羊水，将其注入一次性无菌离心管中，并进行羊水细胞培养，离心后接种于培养瓶中，添加羊水细胞培养液置入恒温箱（37℃）培养。7d 后换液，于镜下观察，收获后常规制片，烤片2h 进行染色分析[6-7]。

1.3 观察指标

观察胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的关系，分析其孕周、NT 值与核型、处理结果。

1.4 统计学方法

使用统计学软件SPSS 19.0 处理数据，“平均数±标准差”表示计量资料，t检验；率（%）表示计数资料，χ2检验，P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 分析NT 值与染色体异常的关系

120 例孕妇中，15 例早期超声检出NT 增厚，其错过绒毛取材的最佳时间，给予羊水穿刺取样，剩下105 例经绒毛活体取材，培养成功，成功率为100.00%。本次研究发现，120 例NT 值增厚患者中，染色体核型异常15 例，占比12.50%，详见表1。

表1 NT 值与染色体异常的关系分析

2.2 分析NT 厚度与染色体异常的关系

120 例样本中，胎儿NT 值3～4mm 至7～8mm 的异常核型占比分别为18.75%、17.86%、18.18%、10.00%、11.11%，详见表2。

表2 NT 厚度与染色体异常的关系[n，%]

3 讨论

染色体异常结果分析在临床上十分常见，胎儿的颈项透明层厚度增加与21 三体及其他染色体异常具有高度关联[8]。颈部透明带是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，14 周前部分正常胚胎上肢淋巴可出现短暂的回流障碍，出现暂时的透明层增厚[9]。至到 14 周左右，胚胎的左右淋巴管与颈静脉窦相通，透明层逐渐消失[11]。临床研究发现，颈部透明带增厚与多种胎儿先天性异常关联密切，常见染色体异常、心血管系统异常[12]，因此作为一项有效的检测指标，颈部透明带厚度的测量，已较广泛应用于胎儿染色体异常的筛查工作中[13]。值得注意的是，国内目前大多数医疗机构缺乏绒毛活体取材的技术，而培养制备染色体技术的实行也存在一定的开展困难[14]，因此多选择在妊娠16 周后进行羊膜腔穿刺术，一旦在此期间检出胎儿核型异常，可及时进行引产手术，加强早期控制效果[15]。本次研究抽取的120 例孕妇均成功得出核型报告，术后孕妇均未见大出血、流产等不良后果，经随访调查可见胎儿出生期间无相关并发症的出现，可见其能够有效改善孕妇的不良情绪，消除其中晚期引产的痛苦，避免异常胎儿的出生[16]。

综上所述，胎儿颈项透明层的增厚与染色体异常具有密切的相关性，胎儿染色体异常是导致颈项透明度增加的主要因素，通过产前测量其厚度，能够有效避免异常胎儿出生率，值得临床上进一步深入研究。