缺乏特异性症状，多发性骨髓瘤误诊率高

梅琳

多发性骨髓瘤（MM）是第二常见的血液系统恶性肿瘤，主要出现在老年患者中。但由于临床表现多样并且缺乏特异性症状，早期诊断多发性骨髓瘤很困难，初诊时误诊率高，85%以上的患者就诊时病情已到中晚期。所以，我们应该加强对该疾病的警惕和认知，以及早发现、尽早治疗。

临床表现缺乏特异性

多发性骨髓瘤，是一种主要影响骨髓正常造血和免疫系统的恶性血液肿瘤。由于骨髓与骨组织的天然内在关系，骨髓瘤细胞侵蚀骨组织导致骨量减少，临床表现为骨损害。一般最常发生骨质破坏的部位有两处，一处是颅骨，做检查会发现颅骨有一个个的小圆洞，其实是骨头被溶解了，医学上把这种表现叫做穿凿样骨质破坏。第二个容易发生骨质破坏的部位就是脊柱的锥体。多发性骨髓瘤患者的椎体，骨质容易变得疏松，患者会因为骨质丢失严重，甚至椎体一半被溶解掉了，所以稍微用力就骨折。因为脊柱周围都是神经，骨折后很容易造成压迫，影响患者上下肢的运动功能和大小便功能。据统计，多发性骨髓瘤骨病的发生率最为常见，超过80%。此外，骨髓瘤细胞还分泌大量失去正常功能的免疫球蛋白，会导致肾功能损害，其发生率约为15%～40%。因此，早期诊断多发性骨髓瘤是很困难的。出现相关症状后，患者往往会到骨科、肾内科、心内科等科室就诊，造成初诊时误诊率高，并且通常会耽误治疗，有时甚至会耽误半年或更长时间。

中老年人出现频繁骨痛要警惕

目前，多发性骨髓瘤的确切发病原因并不明确，研究显示某些遗传和环境因素、化学物质与电辐射等因素可能与多发性骨髓瘤的形成有关。

多发性骨髓瘤早期，患者可能数年内没有任何不适，或上述症状不典型，但随着疾病的进展是有症状出现的，比如骨头疼、骨骼变形是骨髓瘤最常见的症状。由于多发性骨髓瘤的发病年龄以50～60岁之间为多，所以，中老年人如果出现频繁骨头疼痛、反复骨折、肾功能损伤、贫血和高钙血症，就要提高警惕，及时到医院血液科肿瘤科就诊。一般而言，患者需要进行骨髓穿刺、免疫固定电泳、影像学及实验室等检查明确诊断。

无法治愈，但可缓解临床症状

十多年前，多发性骨髓瘤多依赖于传统化疗，疗效差，随着医学的进步，多发性骨髓瘤治疗获得突破性发展，以硼替佐米、来那度胺为代表的靶向药物治疗和免疫调节治疗，已基本取代了既往的传统化疗，疗效明显提高而且副作用小。这些药物应用之前，骨髓瘤患者平均生存时间仅3年左右。随着这些药物的广泛使用，骨髓瘤的完全缓解率提高到70%，平均生存期可以超过5年，患者长期生存率明显提高，生活质量明显改善，多发性骨髓瘤已由一种预后差、不可治愈的恶性病变为一种可控可治的慢性病。

但无论是以前的传统化疗，还是近年的新药靶向治疗、免疫治療，自体造血干细胞移植治疗在整个治疗过程中都发挥着不可替代的重要作用。造血干细胞移植治疗骨髓瘤的长期有效率达到70%，与急性白血病的干细胞移植疗效相当。目前，该方法已经被国际骨髓瘤工作组会议作为推荐的方法列入国际指南。不过，这种治疗方法有严格的适应证，要求符合年轻、有复发的、高危的、有合适供者等条件。而不适合造血干细胞移植的患者，可以尝试基因免疫疗法，目前临床上许多采用该方法治疗的患者生存期已经达到10年以上。