基于学习探索情境的“人类遗传病”教学实践与反思

李锦秀

（合肥市第五中学 安徽合肥 230011）

在新一轮的课程改革中，《普通高中生物学课程标准（2017年版）》（以下简称《新课标》）和《中国高考评价体系说明》等重要的指导文件明确了真实的情境是学习和高考考查的重要载体。情境可以分为生活实践情境与学习探索情境两类，其中，学习探索情境源于真实的研究过程或实际探索过程，涵盖学习探索与科学探究过程中所涉及的问题。学生在解决这类情境中的问题时，必须启动已有知识开展智力活动，同时在解决问题的过程中运用创新的思维方式。教师将学习探索情境与课堂教学相结合，可以较好地帮助学生获取必备知识，同时提升关键能力。下面以“人类遗传病”一节为例，探讨学习探索情境在教学实践中的运用。

1 课例背景与设计思路

“人类遗传病”一节取自2019年版人教版生物学教材《必修2·遗传与进化》第五章第三节。本节内容位于孟德尔遗传定律、减数分裂、基因对性状的控制、可遗传变异等教学内容之后，是对前面所学遗传学知识的总结与提升，也是将遗传与变异知识应用于生活实际的集中体现。在《新课标》中，本节课的次位概念描述为：举例说明遗传病是可以检测和预防的。新一轮的教材修订强化了本节遗传病的检测和预防内容，如“羊水检测”不再是简单的文字，还配了检查示意图。

基于这样的背景，本节课以真实的企鹅病患者家族为学习探索情境，以4个小组活动贯穿整节课堂。在活动中，教师带领学生认识单基因患传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病3种类型的遗传病，帮助学生根据发病情况和调查数据分析遗传方式，引发学生思考预防遗传病的常规手段；最后，教师与学生一同讨论如何正确看待遗传病和遗传病人，在提升学生科学思维和科学探究能力的同时，促进学生树立社会责任意识。

2 教学目标

（1）掌握遗传病的类型及特点，理解和认同个体形成和发育过程中存在遗传和变异的可能，树立生命观念。

（2）依据已有知识，运用调查手段，对真实的遗传病案例进行分析和探讨，并在此基础上提出合理的预防和检测建议。

（3）通过感受真实案例，正确认识遗传病，关爱遗传病患者，认同并传播各种优生优育政策，培养社会责任意识。

3 教学活动过程

3.1 基于真实情境，认识遗传病类型

教师播放“走心情侣”丁一舟和赖敏（出于隐私考虑，教师不必公布患者姓名）的视频案例开始本节课，带领学生认识人类遗传病。同时，给出资料并布置小组任务：“企鹅病”即脊髓小脑性共济失调（SCA），是我国最常见的一类遗传性共济失调，主要表现为到一定的年龄突然发病，如企鹅般行走不稳，说话困难，逐渐失去行动能力直至死亡。根据企鹅病患者的表现，分析推理企鹅病的可能遗传类型。

学生联系可遗传变异类型，总结单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病的特点。例如，多基因遗传病在群体中发病率较高，且易受环境影响；染色体数目或结构异常带来的危害一般较大，更多的患儿在出生之前就已流产。在此环节，学生在讨论中加深对每一种遗传病特点的理解。根据企鹅病较高的遗传度、患者正常的智力发育、发病较迟、发病情况不易受环境影响等特点，判断企鹅病更可能是单基因遗传病。

3.2 利用家系图和调查数据确定遗传方式

教师给出资料，并提出问题：其女性的父亲表现正常，母亲、外婆、舅舅都是“企鹅病”患者。丈夫表现正常，且不携带该病致病基因，该女性第一个女儿检测显示异常，进行终止妊娠，后来，该女性又产下一健康女儿。你能判断企鹅病是哪一类单基因遗传病吗？若不能，还需要知道哪些信息？

接着，教师继续出示资料，引导学生总结遗传病的发病率和遗传方式的调查方法：经过调查发现，全国企鹅病患者约4.2～7万人，且发病率并无男女差异，基因检测发现，该女性常染色体基因中CAG拷贝数异常扩增，这些扩增的CAG重复序列编码多聚谷氨酰胺链，这些肽链无法被正常加工，最终沉积导致神经元受损、凋亡。

学生回忆遗传方式的判断方法，并联系伴性遗传等知识，画出患者家系图（图1）。教师提醒学生注意：家系图只能排除常染色隐性、伴X隐性和伴Y遗传，但无法判断“企鹅病”是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传。然后，教师引导学生比较男女的发病率，从而确定基因的位置。

图1 某学生画出的某企鹅病患者的家系图

设计意图：学生通过绘制家系图和利用调查数据确定遗传方式为常染色体显性遗传病，理解基因结构的改变带来了表现型的改变，强化基因对性状的控制等知识。

3.3 计算再发风险，模拟遗传咨询

教师继续提问：该家庭的“企鹅病”再发风险是多少？该如何避免生出“企鹅病”患儿？你还知道哪些预防遗传病的措施？其原理是什么？当学生清楚再发风险和预防措施之后，教师进一步追问：若你作为一名遗传咨询师，你应该具备什么样的素养？你将会按照什么样的步骤对咨询者进行指导？

学生通过计算得知该家庭“企鹅病”再发风险概率为50%，讨论预防遗传病的一般手段及其原理，如B超检查、羊水检查、基因检测分别是从个体和器官、细胞、分子水平对遗传病带来的异常进行筛查；禁止近亲结婚主要针对隐性遗传病；适龄生育可以显著减少21三体综合征患儿的概率。继而模拟遗传咨询师，进行优生指导。

设计意图：教师引导学生认识到遗传病治愈较难，应以预防为主，帮助学生理解婚前、孕前、产前三个时间段的不同措施，并联系生命系统的结构层次，分析每一种疾病筛查手段背后的理论依据。学生通过角色扮演活动，对职业生涯进行一定的思考。

3.4 关爱遗传病人，树立社会责任

教师组织学生对课后思考题进行讨论：有人说：“人类的基因都是平等的，没有正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”学生分小组交流、讨论，各抒己见。

教师引导学生认识到致病基因与正常基因的关系为等位基因，并无优劣之分，应该正确地看待遗传病，平等地对待遗传病人，使学生树立社会责任意识。

4 教学反思

4.1 重视情境的真实性和连续性

教师在创设学习探索情境时，一定要保证情境的真实性，且能够贯穿整节课始终，千万不能为了突出知识而虚构一些过分单一的情境，也不能一节课出现过多繁杂的情境，导致学生的关注点过于分散，整节课在情境中“疲于奔命”，没有真正地提高分析问题和解决问题的能力。

4.2 情境要与学生活动相结合

真实的情境是课堂教学的载体，教师需要以情境为载体，设计学生活动，布置学习任务，激发学生的学习积极性。本节课的重点是教师组织学生完成4个小组任务，提高了学生的课堂参与度，同时组织学生进行深度学习，有效地锻炼了学生的高阶思维。经过本节课的学习，学生可以对遗传病进行简单的分析，并提出相应的检测和预防建议，将课标要求落到了实处。

4.3 注重情境升华凸显育人价值

立德树人的根本任务需要落实在每一节课堂教学中，所以教师选择的情境既要可探究，也要可升华。本文中的案例不仅在知识教学方面具有探讨价值，也有很好的育人价值，故事中的女性发病时行动不便，但她的丈夫对她不离不弃，而且带着她环游大半个中国，走出了一条“爱心”路线，被网友成为“走心情侣”，这些充分展现了人性的光辉。该女性的第一个孩子也是“企鹅病”患者，夫妇痛心地终止了妊娠，没有让遗传病折磨下一代人。幸运的是夫妇二人又迎来了一个健康的女儿，这是现代生物技术造福人类的具体案例。故事的细节能帮助学生认识到遗传病人对幸福和关怀的渴求，使学生正确看待遗传病，帮助遗传病人更好地生活。