例析不同范围基因频率计算的差异性

陈卫东

基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率.但是，存在于不同类型染色体上的基因频率及不同群体的基因频率的计算都是有差别的.

一、一对等位基因基因频率的计算

一对同源染色体上存在控制某一性状的一对相同基因或一对等位基因，求这一对等位基因的基因频率.这一对基因可以存在于常染色体上，也可以存在于某一条性染色体上或两条性染色体的同源区段上，存在的位置不同，计算方式也有差异.

1.常染色体遗传

（1）抽样调查

一对基因控制的性状抽样调查，基因频率的计算是比较简单直观的.按照题目给出的各种基因型的比例按照如下公式计算即可.

A%=（AA×2+Aa×1）/2（AA+Aa+aa）×100%（注：基因型比例所乘的数值表示含A基因数）

a %=（aa ×2+Aa×1）/2（AA+Aa+aa）×100%

例1 果蝇的长翅（V）对残翅（v）为显性，该对基因位于一对常染色体上.在一个由600只长翅果蝇和400只残翅果蝇组成的种群中，若杂合子占所有个体的40%，那么隐性基因v在该种群内的基因频率为（  ）.

A.20%  B.40%   C.60%   D.80%

解析 据题意，共有果蝇1000只，vv有400只，Vv杂合子占所有个体的40%共400只，VV有200只，依据基因频率的计算方式，v的基因频率为（400×2+400×1）÷（1000×2）×100%=60%.答案：C.

（2）群体样本

所谓群体样本，是指样本足够的大.在此条件下，无法知道各种基因型个体所占比例，此时可以考虑使用“哈代──温伯格平衡定律”来计算基因频率.但该公式使用有较多的限制条件：种群非常大，所有雌雄个体之间自由交配，没有迁入和迁出，没有自然选择，没有基因突变，则该种群是理想状态下的种群，处于遗传平衡状态.

基因频率计算如下：如一基因型为Aa的大群体，A基因的频率为p，a基因的频率为q， 显性基因A的基因频率与隐性基因a的基因频率之和 （即p+q）=1，则有（p+q）2=p2+2pq+q2=1，p2=AA%，2pq =Aa%， q2=aa%（AA%为AA的基因型频率，Aa%为Aa的基因型频率，aa%为aa的基因型频率）.

例2 囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲人群中每2500个人就有1人患此病.如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后该女又与另一健康男子再婚，则再婚后他们生一个患此病男孩的概率是（  ）.

A.1/102 B.1/204 C.1/200 D.49/10000

解析 2500人中有1人患病，即aa基因型频率为1/2500，a的基因频率为1/50，因此表现正常的人群中，携带者（Aa）的概率是（2×1/50×49/50）/（1-1/2500）=2/51.表现正常男子与Aa（根据题干条件推出），生育一患病男孩的概率是2/51×1/4×1/2=1/204.答案B.

2.伴X染色体遗传

某一致病基因及其等位基因只存在于X染色体，不存在于Y染色体上（即X染色体特有区段），因此在基因频率计算时，需要考虑女性有2条X染色体，而男性只有1条X染色体，由于男性Y染色体上无其相同基因或等位基因，因此不在其计算范围.

（1）抽样调查

伴X染色体遗传基因频率的计算与常染色体相似，只是不需要考虑Y染色体，具体计算公式如下：

A%=（XAXA×2+XAXa+XAY）/（XAXA×2+XAXa×2+XaXa×2+XAY+XaY）×100%

a%=（XaXa×2+XAXa+XaY）/（XAXA×2+XAXa×2+XaXa×2+XAY+XaY）×100%

例3 据调查，某学校的学生中某一相对性状的各基因型比率为XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY=44%∶6%∶42%∶8%，则Xb的基因频率为（  ）.

A.13.2% B.5% C.4% D.9.3%

解析 Xb基因频率的计算：（XBXb%+XbY%）/（2×XBXB%+2×XBXb%+XBY%+XbY%）×100%≈9.3%.答案：D.

（2）群体样本

在群体样本中，如果符合“哈代──温伯格平衡定律”公式的基本要求，也可用该公式来计算基因频率.同时要注意的是，只携带在X染色体上的某基因的频率，无论在雌性还是雄性个体中的比率是相同的.

例4 已知一个大的群体中，色盲病的基因频率和基因型频率保持不变.假设男性群体中色盲病患者的比例为7%，则该大群体中的女性群体中携带者所占的比例？

解析 男性群体中色盲病患者的比例为7%，则男性中Xb的基因频率为7%，在女性中Xb的基因频率也为7%，XA的基因频率为93%，因此女性群体中携带者的概率为2×93%×7%=13.02%.

（3）X、Y染色体同源区段

X、Y染色体同源区段上可以存在相同基因或等位基因，因此其基因频率的计算方式与常染色体基因频率计算方式基本相同.

二、复等位基因

在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因，如ABO血型，由IA、IB、i三个基因共同控制血型性状.复等位基因基因频率计算按照概念要求计算即可.

如抽样调查，可以使用以下公式：IA%=IA/（IA+IB+i）×100%

若符合“哈代──温伯格平衡定律”公式的基本要求，也可用该公式来计算基因频率.

例5 人类的ABO血型系统由三个等位基因IA、IB、i决定.通过随机调查一个由400个个体组成的样本发现180人是A型血，144人是O型血，从理论上推测，该人群中血型为B的人应该有多少？

解析 人ABO血型基因型如下：

由于400人中有144人为O型血，即i2=0.36，推出i的基因频率=60%，而A型血为180人，所占总人数比例为45%.根据计算式（IA）2+2×IA×i+ i2=0.45+0.36，推出IA=0.3，故IB=0.1，因此B型血的人理論上所占比例为：（IB）2+2×IB×i=

0.13，血型为B的人数应为400×0.13=52.

以上列出了一些较为常见的基因频率的计算方法，还有一些特殊的未被列出.当然，基因频率计算还有具体题目要求，比如自交，计算方法还要根据题目具体要求而定.

（收稿日期：2021-07-28）