应用RNA测序方法的胎儿发育研究取得重大进展

“转录组”可能成为通过孕妇血液样本监测胎儿发育的新工具。

除超声检查之外，我们很难通过其他方法无创监测人类胎儿的发育情况。一个国际性研究团队在一项纵向研究（该研究纳入了1800多名不同年龄、人种和族群、体质指数和其他因素的孕妇）中研究了不断变化的转录组（由活化基因产生的循环信使RNA分子）。

该团队提取并鉴定了游离RNA（cfRNA;来自孕妇、胎盘和胎儿，在孕妇血液中循環的RNA）的来源。研究者运用机器学习方法确定了可预测胎龄的cfRNA组合，并在另一组孕妇中证明了预测结果的准确性（与超声检查的预测结果相比）。然后，他们测定了已知对特定器官发育具有重要意义（体现为这些基因生成的RNA的水平）的胎儿基因的激活情况：已知与特定器官相关的RNA随着该器官的发育而上升，之后下降。他们还确定了先兆子痫的转录组预测因素：14周时采集的样本可以比常规预测因素更准确地预测后续发生先兆子痫的情况（通常发生在多周之后）。

这项研究以及之后的此类转录组研究可能成为通过孕妇血液样本监测胎儿发育的新工具，对临床实践有意义。例如，与常规危险因素相比，转录组预测结果可否帮助临床医师更好地确定适合服用阿司匹林预防先兆子痫的孕妇？除先兆子痫之外，识别转录组与正常情况发生的偏离可能有助于预测妊娠期的其他异常。

（MEJM医学前沿）