局灶性纤维软骨发育不良

陈兆强

局灶性纤维软骨发育不良（FFCD）是一种儿童罕见的良性病变，因病变在骨骺-干骺端持续存在，且形成栓系/半骺阻滞效应，导致肢体生长紊乱而出现畸形，常累及胫骨近端、股骨远端，也可见于尺桡骨及肱骨。

其发病机制目前尚不能完全确定，一般认为是由于局部异常的纤维性连接阻止了骨膜在正常生长过程中的滑移，导致半侧骨骺被“阻滞”，从而引起长骨的成角畸形。也有学者认为与产伤或其他未知的损伤有关。

1.病理

有时并不特别典型，有学者认为是纤维束带，也有学者认为仅为增厚的骨膜。组织学显示病灶局部细胞发生改变，可见大量致密纤维与软骨组织，病变部位周围细胞具有明显的成骨与破骨活性。

2.临床表现

畸形多见于膝关节，可由胫骨近端或股骨远端病变导致，也可见于上臂及前臂。患肢有明显内翻或外翻畸形，通常伴有轻度肢体短缩。畸形出现时间早，通常在2 岁以内，甚至几个月大时，早期随生长发育畸形可进展，有文献报道部分病例成角畸形可自发矫正，但多数文献报道畸形常持续存在且逐渐加重，尺骨畸形很难自发矫正。

3.影像学表现

X 线片可见长骨弯曲畸形，干骺端病变处骨皮质可见特征性的透亮缺损区，同时病变侧骨皮质增厚向骨干延伸。磁共振(MRI)显示干骺端病变侧线性混杂信号。

4.治疗选择

保守治疗无效。手术选择包括：单纯局部病灶切除术、局部病灶切除术联合半骺阻滞术或截骨术矫正畸形。

FFCD 为良性病变，预后良好，但术后需要定期复查、随访，警惕畸形复发风险。

5.病例回顾

2 岁5 个月女孩，因发现有逐渐加重的膝内翻畸形就诊。诊断为右股骨远端局灶性纤维软骨发育不良。予以病灶切除、股骨远端外侧半骺阻滞术。术后定期门诊复查，9 个月时复查下肢全长X 线片证实畸形矫正充分，下肢整体力线恢复正常。