成骨不全外伤后骨折伤病关系鉴定1 例

王超，夏春华

安徽百友司法鉴定中心 合肥市第一人民医院，安徽 合肥230031

1 案 例

1.1 简要案情

靳某，女，9 岁，某年1 月18 日被他人推倒后摔跌致伤，临床诊断为“右股骨干骨折、成骨不全”，被告方监护人认为靳某右股骨干骨折与其自身疾病有关。为审理此案，人民法院委托对“靳某本次外伤与右股骨干骨折的因果关系”进行法医学鉴定。

1.2 病史摘要

某年1 月18 日，靳某因“摔伤致右大腿肿痛、畸形、活动受限5 h”入院。体格检查：右股骨中段肿胀明显，可见皮下瘀斑，压痛、畸形明显，可扪及骨擦感，反常活动并闻及骨擦音。X 线片示：右股骨中段骨皮质不连续，分离移位明显。

同年1 月20 日转院，体格检查：患儿牙釉质菲薄，右大腿外侧可见一条约10 cm 长陈旧性手术瘢痕，愈合良好，右大腿弯曲畸形、肿胀，右大腿可闻及骨擦音，活动受限。入院诊断为右股骨干骨折、成骨不全。1 月24 日行“右股骨干骨折切开复位+可延长髓内钉内固定+石膏术”。

1.3 法医学检验

1.3.1 体格检查

次年8 月14 日进行法医学检验。

被鉴定人靳某生长发育史：被鉴定人母亲诉患儿生长发育如同龄儿。患儿6岁时右侧股骨曾发生骨折。

被鉴定人自行进入诊室，稍跛步态，一般情况可，神志清楚，生长发育情况与年龄相符。头颅无明显畸形，巩膜呈浅蓝色，牙釉质菲薄，切牙牙冠见凹状缺陷。颈软，胸腹部无异常。右大腿外侧见17.0 cm×0.8 cm 手术瘢痕。左、右下肢自髂前上棘经髌骨中心至内踝尖间的距离分别为63.0、65.5 cm；左、右下肢自脐正中经髌骨中心至内踝尖间的距离分别为69.0、72.5 cm。余未见明显异常。

1.3.2 阅片所见

受伤当天双侧股骨X 线片（图1）示：双侧股骨骨皮质菲薄，骨小梁稀疏，右侧股骨干中上段呈稍弯曲状。右侧股骨干中段骨质连续性中断，见横行清晰骨折线，断面凹凸不平，断端成角移位，余骨未见明显新鲜骨折征象。

图1 受伤当天股骨X 线片Fig.1 X-ray of femurs on the day of injury

伤后19 个月余，头颅（图2）、脊柱（图3A）、股骨（图3B）和其余部位X 线片示：局部颅骨骨皮质变薄，颅缝增宽；脊柱侧弯畸形；右侧股骨内固定术后，右侧股骨内见金属内固定影，两侧股骨骨皮质菲薄，骨小梁稀疏，中上段可见弯曲畸形；双侧肱骨、尺桡骨较纤细，尺桡骨稍弯曲畸形，骨质结构连续，骨皮质菲薄，骨小梁稀疏，骨髓腔增宽，干骺端稍大；双侧胫腓骨较纤细，骨质结构连续，骨皮质菲薄，骨小梁稀疏。

图2 伤后19 个月余头颅X 线片Fig.2 X-ray of skull more than 19 months after injury

图3 伤后19 个月余X 线片Fig.3 X-ray of more than 19 months after injury

1.4 鉴定意见

根据对被鉴定人体格检查所见浅蓝色巩膜、牙釉质菲薄等，结合骨骼X 线影像特征，排除了佝偻病、软骨发育不全等其他骨质密度减低疾病，分析靳某符合成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）的临床诊断。被鉴定人靳某的右股骨干骨折为本次外伤和自身疾病共同造成，本次外伤起同等作用。

2 讨论

OI是一种罕见的由I型胶原（type I collagen）基因突变引起的骨骼遗传性疾病[1]。OI临床特点为骨密度和骨强度降低，导致骨质脆弱，易骨折，骨畸形和生长缺陷，国外统计新生儿OI发病率约为1/20 000～1/15 000，主要遗传方式为常染色体显性遗传[2]。

OI 的临床诊断主要依据疾病的临床表现和影像特点，包括自幼反复出现脆性骨折史、蓝色巩膜、听力下降、骨折家族史和骨骼X 线影像特征[3]。条件允许时，可行致病基因检测，但是由于尚未发现OI 的所有致病基因，因此基因诊断不能代替临床诊断，基因检测阴性者不能完全排除罹患OI的可能[4]。拥有典型X 线表现加蓝色巩膜的OI不难诊断，但是鉴定中仍需与佝偻病、软骨发育不全等其他骨质密度减低疾病相鉴别。根据文献资料[5-6]结合靳某头颅、脊柱、四肢X 线片所见征象分析：（1）本例鉴定中X 线片表现为骨质密度普遍减低，而佝偻病X 线片以软骨钙化不良为主要表现；（2）软骨发育不全者，其长骨短粗和椎体变扁可类似成骨不全，但骨质密度正常，与本例骨密度普遍减低有所区别；（3）呆小症骨骺出现延迟，呈斑点状或分带状，本例鉴定未见此典型征象，表现为干骺端稍大；（4）大块骨质溶解症主要表现为病变部位骨质局限性溶解、吸收、破坏，未受累骨不伴骨皮质变薄及骨质密度减低，而本例鉴定表现为全身性骨皮质变薄及骨质密度减低；（5）朗格汉斯细胞组织细胞增生症一般无长骨变形的改变，而本例鉴定靳某存在长骨弯曲畸形。

根据对被鉴定人体格检查所见浅蓝色巩膜，牙釉质菲薄等，结合骨骼X 线影像特征，排除了佝偻病、软骨发育不全等其他骨质密度减低疾病，分析靳某符合OI 的临床诊断。依据改良的Sillence 分类[7]，成骨不全可分为四型，具体特征如下：Ⅰ型，轻度，染色体显性，有蓝巩膜，失听，易皮下出血，青春期前轻度骨脆弱，身材轻度矮小。Ⅱ型，围产期致死，常染色体显性，死产或1 岁内死亡，肺心病常为死亡的原因；结缔组织极脆弱，宫内骨折，颅骨大而软，肢小畸形、管形长骨、串珠状肋。Ⅲ型，进行性畸变，常染色体显性，骨严重脆弱，常有宫内骨折；重度骨质疏松；长骨有“爆米花”状形成和干骺端呈杯状；相对的巨头伴三角脸，面中部扁平，浅眼窝；可能有扁后脑；脊柱侧弯，胸部畸形；身材极矮小，成人如青春前儿童大小，手术和体疗康复，能在家内走动。Ⅳ型，中等严重，常染色体显性，行走前常有骨折，长骨弯曲，中等骨脆弱，可能有扁后脑，身材小于第5百分位数。本案例中，靳某临床表现符合其中Ⅰ或Ⅳ型，提示其患病的严重程度较轻。

根据初诊病历记载，靳某右股骨中段肿胀明显，可见皮下瘀斑，压痛、畸形明显，可扪及骨擦感，反常活动并闻及骨擦音。影像学检查可见右股骨中段横形骨折，断面凹凸不平，断端成角移位。横形骨折一般为与长骨纵轴垂直的直接暴力打击形成，摔跌常形成腕关节或踝关节骨折，形成长骨干骨折相对较少[8]。靳某的右股骨中段横行骨折提示其本次外伤中右股骨干中段遭受了一定程度的直接暴力作用。

综上所述，被鉴定人靳某既有外伤，又有疾病，若两者独自存在均难以直接造成其右股骨干骨折，外伤、疾病对于上述损害后果的作用相当、难分主次，即外伤与右股骨干骨折之间存在“界限型（同等）”因果关系。