回想三件事,早识帕金森

2023-04-21 01:04张忠文
家庭科学·新健康 2023年4期
关键词:家族史嗅觉基因突变

张忠文

在世界范围内,帕金森病都是发病率增长最快的神经系统疾病,我国帕金森病的发病更是呈指数级升高。作为常见的神经系统退行性疾病,帕金森病的诊治要求早发现、早治疗,但由于发病隐匿、起始症状不典型,所以必须练就一双火眼金睛,才能早期识别帕金森病。建议大家,尤其是高危人群不妨常回想一下自己是否有以下几种情况:

是不是感觉动作变慢了?肢体沉重、倦怠乏力、使不上劲……临床中部分患者出现这些情况时,误以为患上了帕金森病,但实际上,运动缓慢才是帕金森病的最核心症状。与肢体无力不同,动作缓慢是指动作速度变慢、幅度变小,但力量本身不受影响。

说到帕金森病,还有不少人会联想到不自主的抖动。实际上,抖动并不是该病的典型症状,甚至有部分患者自始至终都不会表现出抖动。相当一部分“手抖”患者可能是特发性震颤等其他疾病所致。

嗅觉、睡眠是不是出了问题?非运动症状中,帕金森病可表现出嗅觉下降、快速眼动睡眠期行为障碍、情绪低落、便秘等。据统计,60%的帕金森病患者出现过一项以上非运动症状,25%的人有4项以上,且常出现在运动症状前。有研究表明,运动症状出现前20年,患者就可能面临嗅觉减退、便秘,前10年就可出现睡眠障碍。据此,“国际运动障碍病协会”发表了帕金森病前驱期诊断标准,表示可根据非运动症状、年龄、性别等预测未来患帕金森病的可能。

有没有家族史?绝大部分帕金森病属于散发病例,遗传性的只占10%左右。尽管如此,散发病例的一级亲属罹患帕金森病风险仍会增加2~3倍,因此,有帕金森病家族史的人需警惕以上所述症状的出现。

目前,帕金森病已有23個致病基因位点、19个致病基因被确认,不同基因缺陷导致的临床症状也有差别,比如携带ATP13A2基因突变者,病情往往进展迅速,易伴发痉挛、视幻觉和眼肌阵挛;PLA2G6基因突变者常以非运动症状或认知功能减退为首发症状。

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