新生儿的第一道“安检”

2023-06-07 21:19陈薇薇/编译
海外文摘 2023年6期
关键词:基因组婴儿筛查

陈薇薇/编译

为了让医学发挥更大的作用,我们需要尽早发现罕见病患者,最好是在他们刚出生的那几天。

| 新生儿全基因组测序 |

多年来,医学界已经发现了7000多种罕见病——每2000人中不足1人确诊的疾病。尽管就个体而言非常少见,但从整体角度看,此类疾病构成了一个严重的问题——要解决相应的治疗需求非常困难,因为患者人数极少,而他们出现症状时往往为时已晚。据美国倡导组织“全球基因”估计,世界上近4亿人患有罕见病,而3/4的罕见病是遗传性疾病。为了让医学发挥更大的作用,我们需要尽早发现罕见病患者,并采取相应的治疗。

新生儿疾病筛查做的就是这个工作。不过现在,很多地方的医生希望能对新生儿的整个基因组进行测序和筛查。在美国,波士顿儿童医院、圣迭戈雷迪儿童医院和哥伦比亚大学均开展了此类实验。2022年,哈佛大学一支名为“婴儿基因测序”的先锋团队获得资助,将其原本小规模的研究进一步扩大,对象包括1000名婴儿。欧洲启动了一个名为“关爱筛查”的项目,为期五年。澳大利亚和卡塔尔也在推动这方面的研究。英国相关项目由英格兰基因组公司牵头。2022年12月,该公司宣布启动试点项目,对20万婴儿的基因组进行测序。

对婴儿进行遗传病筛查算不上什么新奇的想法,特别是在北美洲、欧洲和中东地区,新生儿出生后要接受一系列常见遗传性疾病的检查,例如镰刀型细胞贫血症、地中海贫血症和囊肿性纤维化。不过,全基因组测序的覆盖范围更广,借助这项技术,我们有望发现数千种疾病,而不再局限于少数目前已知的疾病。

早诊断意味着早治疗,相应地,我们也可以改善儿童的生命质量甚至挽救他们的生命。然而,要筛查多少存有风险的变异基因才合适,这一点尚无定论。哈佛大学“婴儿基因测序”项目检测了约1000种变异基因,结果发现,159名受试者中,有11%至少携带了一个与儿童疾病有关的变异基因。

| 罕见病的难题 |

部分家长想全方位了解自己孩子未来可能面临的情况,另一些家长则坚决反对。英格兰基因组公司的顾问、临床遗传学家大卫·比克指出了一个特别的现象,即家长们想要的是确定性。也就是说,告知他们其孩子“很可能”患有某种病没什么用,他们更希望得到明确的答案,即“是”或“否”。

还有许多家长不愿意提前知晓自己的孩子是否有可能患上成年后才会发作的疾病,比如糖尿病、阿尔茨海默病或某些癌癥。相关信息会让家长承受负担,他们得决定何时以及如何告诉孩子。这些家长认为,应当由孩子自己决定,等他们长大后,若有意愿,可以去查询此类信息。当然,如果他们的基因组信息已经存档,查询起来就非常方便。

不过,实际情况远比这复杂。庞贝氏症是糖原在身体细胞内积聚而引发的疾病,婴儿型患者必须立即接受治疗,成人型患者可以等到30多岁时再治疗。然而,目前的基因检测无法区分这两种情况。

泰萨二氏病带来了另一个问题,这是一种在孩提时代发作便会致命的疾病。一些家长不想提前知道孩子未来可能会得这种病,因为这会毁掉他们与孩子共处的早期时光。

最棘手的要数杜兴氏肌肉营养不良症,这是一种从儿童时期就开始发作的退化性疾病。如果进行全基因组筛查,我们会发现每10万儿童中有6人携带这种致病基因。但是,目前只有极少数患儿可以得到治疗。

医学界及广大公众将根据一系列原则,围绕“应该检测哪些基因”这一问题展开讨论。测序和筛查的目的是提升相应疾病的治疗效果,不应包含过多侵犯个人隐私的后续检测,而且,必须有充分证据表明,待检测的变异基因确实会导致相关病症。

| 数据保护 |

还有一个麻烦的问题,即如何确保数据能一直受到保护。就英国这项计划而言,无论出于何种目的使用此类数据,获得患者知情同意才是关键。此外,世事多变,向警方开放基因数据库供其进行调查,或许在所难免。而保险公司若得到许可,肯定也会乐意窥探一番。

从医疗角度来看,将科学进步的成果与人类刚出生时采集的基因序列结合在一起,能为我们带来巨大的福音。但是,这也可能是一柄“双刃剑”。目前,我们对基因组工作原理的了解仍然处于初级阶段,其中还存在不少所谓的“基因暗物质”,它们所起的作用,我们现在不得而知。另外,基因组可能藏有与潜在精神疾病相关的秘密。对那些愿意毫无保留向医生和科学家提供数据的人而言,数据的安全能否一直得到保障,恐怕就是一件碰运气的事了。

[编译自英国《经济学人》]

编辑:要媛

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