宝宝健康从新生儿疾病筛查开始

张玉敏

新生儿筛查是指通过实验室的检测手段，对每位新生婴儿进行先天疾病的筛选，从而发现那些危害严重的先天性代谢性疾病，以便早期诊断、早期治疗，避免患儿中枢神经系统的不可逆损害而导致死亡或生长发育和智能发育落后，使患儿体格和智能发育达到正常水平。

早在六十年代，世界上一些发达国家就开始新生儿筛查。目前可筛查的疾病有二十余种。我国自八十年代初开始新生儿疾病筛查工作，主要筛查的疾病有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种。此两病是引起小儿智力低下的主要原因之一，若能早期诊断治疗，患儿的智力低下是可以避免的。北京市自1989年开始上述两病的新生儿筛查，到目前已筛查新生儿55万多名，确诊先天性甲状腺功能低下患儿80余名，苯丙酮尿症患儿40余名。经过治疗，90%以上的患儿智能发育和体格发育均达到了正常同龄儿水平。同是6岁的女孩，均因甲状腺异位患先天性甲状腺功能低下，出生在北京的小红，生后3天即做了新生儿筛查，于生后30天就被确诊并开始了治疗，现在已经6岁，是一年级的小学生，学习成绩优良；在湖北出生的小雪，6岁才就诊，她只有3岁孩子的身高，中度智力低下，生活都不能自理，更无法进学校读书。小雪智力低下已无法改变。小红和小雪在出生时所患的先天性疾病病因是相同的，长大后的发展却不一样。小红的健康成长得益于新生儿筛查。婴儿出生后取足跟血做新生儿筛查，是早期诊断患儿的有效方法，也是优生优育的保证。……