Turner氏综合征10例临床分析

彭丽

(黑龙江省大庆市人民医院 黑龙江 大庆 163316)

Turner氏综合征10例临床分析

彭丽

(黑龙江省大庆市人民医院 黑龙江 大庆 163316)

Turner氏综合征,又称先天性卵巢发育不全或性的发育不全症,这是唯一已知的性染色体单体病,在女性中为1/2500,在原发性闭经患者中占1/3,为临床少见病例,我们共收治10例,均为45XX/45X嵌合型,报道如下。

Turner氏综合征 临床分析

1 临床资料

1.1 一般资料

病人年龄13～31岁,身高1.05～1.56m,体重21～53kg。10例中,9例身材矮小(1.05～1.40m),面部多痣,腭弓偏高,发际略低,颈短,盾胸,乳头间距宽,肘外翻等表现(表1)。10例病人皆为足月顺产,母体妊娠时均无异常,但产后发育迟缓,智力差,至青春期时第二性征发育差,皆为原发闭经。9例未婚,1例已婚未妊;各例同胞发育正常,有的已婚且发育正常,父母均为非近亲结婚。

1.2 临床表现

全部病例生殖器官均发育不良,呈幼稚状态,阴、腋毛缺无或稀少,内诊阴道短小,宫体纤细,呈条索状。骨骼发射线所见,10例均有轻度骨质疏松,骨骼闭合延迟,2、6、7例第四、五掌(跖)骨变短,呈典型掌(跖)骨症及指(跖)优势症,并有肘外翻;性染色质口腔黏膜涂片,染色体核型10例皆为46XX/45X嵌合型。

2 讨论

Turner氏综合征是1938年由Turner氏报告首例具有蹼颈,肘外翻,性发育幼稚的女人。1959年,Ford氏用细胞遗传学方法证实了Turner氏综合征患者的细胞核型中缺少一条X染色体,核型为45X。

Turner氏综合征,为原发性闭经最常见的原因。主要表现为闭经,性腺发育不全,身材矮小,颈蹼,肘外翻,耳聋等,该病属于染色体病,最常见的核型为45X,各种嵌合体表现依正常细胞的多少而不同。

本文10例患者,核型变化及临床表现均支持本病,多在青春期因身材矮小或第二性征发育不明显来诊。本病疗效不理想,应早期诊治,给以激素替代治疗或手术治疗,改变表型及防止心灵创伤,如表1所示。

R711.75

A

1674-0742(2010)07(c)-0060-01

表1 10例病人主要临床表现

2010－03－31