汉族健康人群血管紧张素转换酶多态性及其血清水平的研究

张阳东,田亚平,董振南,张 丹,温新宇

(解放军总医院 生化科,北京 100853)

汉族健康人群血管紧张素转换酶多态性及其血清水平的研究

张阳东,田亚平*,董振南,张 丹,温新宇

(解放军总医院 生化科,北京 100853)

目的调查汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的单核苷酸多态性(SNP)分布与血清ACE水平的相关性。方法提取132例健康个体外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ACE基因的2个标签SNP(tag SNP)rs4353和rs4305;应用单一试剂速率法检测血清ACE水平。结果

汉族健康人群ACE基因rs4353多态性中AA型占23.4%,AG型占47.7%,GG型占28.9%;rs4305多态性中AA型占10.1%,AG型占49.6%,GG型占40.3%。rs4353的AA和AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型;rs4305的AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型(P＜0.05)。结论ACE基因2个tag SNP的基因型与血清ACE水平密切相关。

血管紧张素转换酶;单核苷酸多态性

(Chin J Lab Diagn,2010,14:1061)

血管紧张素转换酶(ACE)是肾素-血管紧张素系统的关键酶,可将非活性类型血管紧张素转变为活性类型并灭活激肽,在维持机体水盐代谢、内环境稳定和调节心血管功能方面起着重要的作用,其在高血压发病中的作用已得到了肯定。ACE基因位于l7号染色体长臂2区3带,由26个外显子和25个内含子组成。研究发现,存在于ACE基因16内含子一个大小为287 bp的插入/缺失(I/D)多态性与血浆ACE水平相关[1-4]。

标签SNP(tag SNP)是指能代表一个染色体区域其他众多位点信息的SNP位点。因此研究tag SNP,可以提供该区域内大多数的遗传多态模式,极大提供关联分析的有效性。目前国际人类基因组单倍型图(HapMap,http://www.hapmap.org,2008年7月)公布的中国汉族人ACE基因的tag SNP共有3个,即rs4353A/G,rs4305A/G及rs4333C/T。……