多囊肝并多囊肾1例及家谱调查

李宏韬，王细金，胡 敏，杨 华，蔡长春，向海鸿

（九江学院附属医院a.消化科；b.放射科，江西九江332000）

多囊肝病常与多囊肾病同时存在，目前临床上尚无统一的诊断标准。九江学院附属医院2011年1月10日收治1例多囊肝合并多囊肾患者，报告如下。

1 临床资料

1.1 先证者资料

患者，女性，65岁，因“反复腹胀10余年，加重3个月”入院。近10余年来经常有腹胀，上腹部为主，无腹痛，无呕吐，症状在进食后加重。在当地进行B超检查发现多囊肝并多囊肾，未进行手术等治疗。近3个月来，腹胀明显，偶有腹痛，食欲下降，无发热，体质量无下降。入院体查：生命体征平稳，双肺呼吸音清，心音有力，腹部不规则隆起，可以扪及质中大小不等、形状不规则包块，无压痛（图1）。辅助检查：1）腹部增强CT示肝脏增大，左右肝叶失调比例，左叶增大，左右肝叶内遍布大小不等的类圆形低密度影、增强扫描动静脉期未见明显强化，双肾可见大小不等的类圆形低密度影、增强扫描动静脉期未见明显强化（图2）。2）实验室检查：CRP 377mg·L－1，ESR 145mm·h－1，凝血酶原时间15s，凝血酶时间21.3s。3）血常规：WBC 5.3×109L－1，RBC 3.1×1012L－1，HGB 91g·L－1，PLT 110×109L－1。4）生化：ALT 62U·L－1，AST 75U·L－1，ALB 29.3g·L－1，TBIL 32μmol·L－1，DBIL 8.6μmol·L－1，BIL 23.4μmol·L－1，BUN 15.3mmol·L－1，Cr 250μmol·L－1，肿瘤标志物正常。诊断：多囊肝并多囊肾。

1.2 家谱调查

共调查家系4代共18人，共有5例患者，见图3。先证者的父亲及大儿子死于肾衰竭，先证者哥哥的4个女儿均未患病。家族第五代孙辈后代中暂未调查。

图1 患者腹部体征

图2 患者腹部CT表现

图3 患者家系图

2 讨论

多囊肝病可作为多囊肾病的肾外表现而存在，亦可单独发病［1］。属常染色体显性遗传性疾病，也称肝肾多囊病，属先天性疾病，男女罹患机会均等。……