颅面血管瘤病1例报道

李改荣

颅面血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征或脑三叉神经血管瘤病,是一种少见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征[1],临床上以一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管斑痣、对侧偏瘫、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的一组先天性疾病[2]。由于其临床表现多样化,临床医生对于该病极易造成误诊。

1 资 料

患者,男,17岁,主因精神行为异常3 d伴间断性抽搐来诊。来院查体:神志呈谵妄状态,言语尚清,左侧肢体肌力2级,右侧肢体肌力5级,智力正常。头面部有紫红色血管痣,压之不褪色。头颅CT示:右侧大脑半球区多发钙化。葡萄糖 4.2 mmol/L,氯120.2 mmol/L,蛋白406 mg/L,脑脊液常规正常。临床初步考虑为颅面血管瘤病。

2 讨 论

Allen Sturge于1897年发现极少数癫痫患者的颜面部有血管痣,Weber于1922年在此类患者的X片上发现颅脑有大片钙化影,故称为Sturge-Weber综合征[3]。它发病无明显的性别差异,白种人发病率高于黑种人,黄种人发病率目前尚不清楚。

2.1 病因及发病机制 本病属于神经皮肤综合征一类,目前病因尚不明确,可能与遗传有关,多认为是胚胎早期时原始血管发育异常所致[4],主要侵犯神经系统、皮肤、眼与血管系统。关于脑的病变和血管畸形之间的关系,目前有两种观点:①Nussey和Miller认为,本症患者的脑部存有原发病变,其改变很可能是局部发育异常的一部分,而不是由于脑表面的血管痣所致。脑与血管系统的病理损害主要是由于外胚层发生层的先天性畸形所致。②Luschken与Sturge主张本症原发病在中胚层、胚胎的毛细血管系统,而大脑皮层的发育异常是续发于脑膜血管瘤所致的机械和循环障碍的结果。……