经阴道彩色多普勒超声诊断11～14孕周胎儿心脏结构异常的价值

心脏畸形是一种常见的先天性畸形，其发生率在活产新生儿中占5‰～10‰[1]。但对11～14孕周胎儿心脏畸形的检出还有一定困难，本研究应用经阴道彩色多普勒超声（transvaginal color Doppler sonography, TVCDS）检查胎儿的心脏畸形，旨在探讨经阴道彩色多普勒超声心动图检查诊断11～14孕周胎儿心脏异常的方法及其价值。

1 资料和方法

1.1 研究对象 2007-01～2008-10在南京军区福州总医院对125例11～14孕周、有高危妊娠病史或经腹检查不满意以及经腹检查怀疑有胎儿心脏异常的孕妇进行了经阴道彩色多普勒超声心动图检查，并与胎儿引产结果及分娩后超声心动图进行对照。孕妇年龄22～40岁，平均27.6岁，孕龄11～14孕周。

1.2 仪器与方法

1.2.1 仪器和设置 使用美国ACUSON Sequoia-512电脑超声仪，应用胎儿保护装置，设置脉冲彩色多普勒发射功率＜100W/cm2。经阴道彩色多普勒超声扫查使用探头频率5.0～8.0MHz，最大深度8cm，最大角度195°。

1.2.2 检查方法 ①首先经腹对胎儿行常规产科超声检查，并测量颈项透明层；运用多普勒测量胎心率、心律，测量胎儿外周血流。取胎儿胸部切面，局部放大图像，争取观察胎儿心脏常规切面：四腔心、左右心室流出道等切面，运用频谱多普勒测量心内血流参数及瓣膜反流情况。②行经阴道彩色多普勒超声心动图检查，先于胎儿胸部横切，显示四腔心切面，然后分别向胎儿右肩和左肩做一定角度的倾斜，直至显示左、右心室流出道切面。③多普勒检测参数同经腹超声检查。所有资料均使用PACS系统保存或光盘回放进行分析。④对所有胎儿进行动态追踪，于孕18～20周复查胎儿超声心动图。对引产病例进行尸检。对出生后疑似心脏异常的新生儿行超声心动图复查。

2 结果

2.1 超声及染色体检查 125例中发现胎儿心脏畸形5例：心内膜垫缺损2例（图1～4），单心室1例，左心发育不良1例，法洛四联症1例（13孕周检查为室间隔大缺损，18孕周复查为法洛四联症）。其中，合并胎儿其他系统畸形3例（表1）。5例均于18孕周行羊水穿刺染色体检查，检出21-三体1例。

图1 经腹超声图像，胎儿心脏显示模糊。 图2 经阴道彩色多普勒超声图像，完全性心内膜垫缺损。图3 经阴道彩色多普勒超声图像，颈项透明层增厚。 图4 经阴道彩色多普勒超声图像，胎儿颈部淋巴水囊瘤

表1 经阴道彩色多普勒超声心动图检出11～14孕周胎儿心脏畸形情况

2.2 随访 随访引产 4例，病理结果均与超声检查相符，1例法洛四联症出生后复查超声心动图证实。1例出生后超声心动图检查发现室间隔小缺损。

2.3 不良反应 所有病例均未出现流产等不良反应。

3 讨论

3.1 孕早期经阴道彩色多普勒超声检查心脏畸形的可能性 严重心脏畸形威胁着0.8%的新生儿[2]。近年来，经腹超声（TAS）胎儿心脏检查已在国内广泛开展，但因心脏畸形诊断要在孕中晚期才能做出，故难以满足临床需要。如何能在孕早期查出心脏异常的胎儿，尽早拟定进一步检查方法和妊娠处理方案，避免心脏严重畸形胎儿的出生，是胎儿心脏产前诊断面临的紧迫问题。经阴道彩色多普勒超声虽然是产科超声常用技术，但在胎儿心脏结构分析中应用较少[3]。目前，国际上把胎儿心脏结构异常的早期超声检查孕周定为11～14孕周[4]，其原因是：①11孕周时胎儿的大部分器官已分化形成，胎儿心脏已形成4个心腔和2条大血管[5]，其结构已能被超声仪器分辨。②11～14孕周的胎儿基本上位于盆腔内，可以使用高分辨力的经阴道彩色多普勒超声检查。因此经阴道观察胎儿心脏是可能的。Rottem等[6]于1989年首次报道了经阴道彩色多普勒超声诊断早孕胎儿畸形，之后许多学者对胎儿的神经系统、腹壁严重畸形及颈部淋巴水囊瘤等进行了大量研究[7]，而对早孕胎儿心脏显示率[8，9]及心脏结构的研究相对较少。早孕胎儿心脏畸形诊断仍然是超声检查的难点。

3.2 孕早期胎儿心脏畸形的观察 本研究观察最易获得四腔心切面及左、右心室流出道切面。据报道，经四腔心切面胎儿心脏畸形的检出率约为 73.24%[10]，若联合左、右心室流出道切面可明显提高胎儿心脏畸形的检查率[11]。本组125例胎儿经阴道彩色多普勒超声心动图检出胎儿心脏畸形5例，随访结果均与超声检查相符。阴道彩色多普勒超声心动图探头频率高，较经腹超声更接近胎儿心脏，且不受腹部气体及其他因素干扰，可显示11～14孕周绝大部分胎儿的四腔心切面和大部分12～14孕周胎儿的左、右心室流出道切面，有利于排除胎儿大部分的心脏畸形，尤其对胎儿心内的严重畸形（如单心房、单心室、完全性心内膜垫等）可基本做出明确诊断，相对经腹扫描可提早2～3周，从而指导临床早期做出处理，大大减轻了孕妇的痛苦和家庭的负担。

3.3 经阴道彩色多普勒超声的不足 经阴道彩色多普勒超声心动图受扫描角度及胎儿体位的限制，在孕早期胎儿心脏检查的主要切面中，对右心室流出道切面的显示率相对较低。本研究中1例13孕周诊断为大室间隔缺损，而 18孕周复查诊断为法洛四联症，即因在 13孕周检查时无法显示大血管短轴切面，致肺动脉切面未能显示，而无法对心脏畸形做出全面的诊断。漏诊的1例室间隔缺损，在24孕周胎儿腹部超声心动图检查时也未发现，出生后复查室间隔膜部缺损仅 1.0mm，这与胎儿循环的特殊性及仪器的分辨力有一定的关系。

3.4 心脏及其他系统畸形的检查 胎儿先天性心脏畸形常常合并其他心外系统畸形。本组5例心脏畸形中，有3例在常规产前检查时先发现心外畸形，其中颈部淋巴水囊瘤2例、脐膨出1例（膨出物为小肠）。因此，在11～14孕周产前超声检查时如果发现1处畸形，应立即行经阴道彩色多普勒超声心动图检查，以进一步检查是否合并胎儿心脏畸形。

3.5 孕早期经阴道彩色多普勒超声检查的注意事项

①最佳检查时间为13～14孕周，此时期为胎儿颈项透明层检查的最佳时间，可避免多次扫描。②经阴道彩色多普勒超声检查胎儿心脏时，动作要轻柔。先兆流产伴阴道出血者不宜检查；探头置于阴道后穹隆处，尽可能接近目标脏器。③尽量局部放大胎儿心脏，同时应动态观察。因孕早期胎儿心脏很小，动态图像更有利于观察胎儿心脏结构。④对少数图像显示困难者，可用手在孕妇腹部振动胎儿，使其运动，以求获得良好的图像。

综上所述，经阴道彩色多普勒超声心动图能清晰显示11～14孕周的胎儿心脏结构，明显提高图像的显示率和图像的清晰度，大大提前胎儿心脏畸形的检出时间，很好地弥补了经腹部超声检查的不足，经阴道彩色多普勒超声心动图检查是诊断早期胎儿心脏病的首选方法。

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