Peutz-Jeghers综合征58例临床分析

赵 晓,周 平,毛高平,朱 鸣,曹传平,宁守斌

中国人民解放军空军总医院消化内科,北京 100042

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤黏膜黑褐色斑、胃肠道多发错构瘤性息肉及恶性肿瘤易感性为主要特点[1]。目前内镜下切除胃肠道息肉是主要治疗手段,但由于胃肠息肉具有较高的增殖倾向,许多患者常因肠套叠反复发作而多次手术治疗,因此探讨适宜的临床治疗策略具有十分重要的临床意义。本研究回顾性分析 2003年 ～2010年 5月在我院确诊的 58例 PJS患者的临床资料,对其临床特点及诊断治疗方法进行总结,完善 PJS的诊治及随访方法,探讨合理的PJS临床治疗策略。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组58例,男33例,女25例;本院首次就诊年龄10～49岁,平均(23.8±7.6)岁;发病年龄:出生后数月 ～27岁,其中 ＜2岁 7例(12.07%),2～10岁 20例(34.48%),11～20岁 24例(41.38%),21～27岁7例(12.07%)。20岁前发病为主(51例,87.93%)。

1.2 病例入组标准 经临床及病理诊断为Peutz-Jeghers综合征的住院患者,内镜检查时行息肉治疗。

1.3 主要临床表现

1.3.1 黑褐色素沉着:58例患者口唇及颊黏膜均表现为不同程度的色素沉着,54例患者手指末端(尤为掌侧面)、43例足趾末端、1例颜面部、1例鼻孔散在不同程度的黑褐色斑。黑斑出现大多早于症状出现(55/58)。黑斑多在 10岁前发现(51/58),其中出生时发现黑褐色素沉着 4例,出生 ～1岁 18例,2～5岁20例,6～10岁 9例,10～20岁 4例,20岁之后发现 4例。黑斑多起自口唇,逐步发展到四肢末端及其他部位,且随年龄增长颜色逐渐加深。

1.3.2 首发症状:Ⅰ.腹痛(42例),多数表现为痉挛性疼痛,间断发作,或伴有腹胀、腹泻、恶心、呕吐等;Ⅱ.口唇黑斑7例;Ⅲ.肿物自肛门部排出(4例);Ⅳ.便血(2例);Ⅴ.恶心、呕吐(2例);Ⅵ.腹胀(1例)。……