家族性甲状腺髓样癌2例临床分析

邵 清,沈美萍

(1.东南大学医学院附属江阴医院乳腺甲状腺外科,江苏江阴,214400;2.江苏省人民医院乳腺内分泌外科,江苏南京,210029)

甲状腺髓样癌(MTC)是发生自甲状腺滤泡旁细胞的恶性肿瘤,国内平均发病率约占甲状腺癌3%～10%[1],但其发病原因目前尚不清楚。家族性甲状腺髓样癌(FMTC)患者国内比较少见,约占MTC总数的10%～20%[2]。本文回顾性分析了本院收治的2例家族性髓样癌患者的临床资料,现将诊治体会总结如下。

1 临床资料

病例1:男,36岁,因“发现颈部肿块1年”入院,查体:口唇及眼睑增厚,体型中等,双侧甲状腺Ⅰ～Ⅱ度肿大,其内扪及多发结节,直径1.0～4.0 cm不等,部分质地偏硬,轻压痛,颈部淋巴结无明显肿大,无明显其他阳性体征。辅助检查:甲状腺B超显示:双侧甲状腺低回声包块,部分结节伴钙化;甲状腺核素扫描显示:甲状腺右叶“冷结节”。甲状腺功能:血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)均正常。血清降钙素(CT):1 956 pg/mL,血清甲状旁腺素(PTH):正常。术前考虑:甲状腺恶性肿瘤(髓样癌),并于2008年8月12日在全麻下行甲状腺全切除术+左侧中央区颈清扫术+右侧改良性颈清扫术。术中探查见:双侧甲状腺多发结节,淋巴结无明显肿大,术后常规病理证实:双侧甲状腺髓样癌(双侧均为多灶性,其中左侧2枚,直径分别为0.5 cm、1.0 cm;右侧四枚,直径分别为 0.5 cm、1.5 cm 、1.8 cm、2.5 cm),左侧中央区淋巴结(0/3)、右侧中央区(0/2)及颈侧/后区淋巴结(0/6)均未见癌转移。患者术后行垂体、性腺、肾上腺、胰腺等影像及功能学检查均未见明显异常。结合病史,其父亲多年前曾颈部肿块伴不明原因声嘶,未予任何诊治后去世,考虑其有家族性遗传病史,嘱其直系亲属来院筛查。……