双下肢无力，进行性加重半个月

孙建奎，邓建中，屈宝华

(安阳地区医院，河南安阳455000)

病历摘要

患者女，16岁。因双下肢无力、进行性加重半个月，于2008年10月8日入院。半月前，患者无明显诱因出现双下肢乏力;1周前，不能上、下楼梯;近日走平路不稳，需要搀扶，曾跌倒数次，下蹲后起立困难。既往史、月经史无特殊异常，否认家族中有类似疾病患者。查体:体温36．3℃，脉搏88次/min，呼吸21次/min，血压90/60 mmHg。贫血貌，内科检查无明显异常。神经系统查体:神清语利，高级智能粗测正常(较同龄人略迟钝)，颅神经检查无异常;双上肢肌力正常，双下肢肌力Ⅳ级，四肢肌张力正常，肌容积正常，腱反射适中、对称，共济正常;双侧病理征阳性，双下肢深感觉稍减退，双上肢深、浅感觉正常。辅助检查:电解质、微量元素、肝肾功能、血脂、血糖、尿常规均正常。血常规:红细胞2．96×1012/L，血红蛋白86 g/L，平均红细胞体积106 fl，网织红细胞1．4%。贫血三项(已服用维生素B12及叶酸):维生素B123 396．00 pg/ml，叶酸 68．27 ng/ml，铁蛋白 61．60 ng/ml。脑脊液:无色、清晰，蛋白(+)，压力 120 mmH2O，细胞数 0，微量总蛋白 726 mg/L，葡萄糖 2．47 mmol/L，氯化物 121．60 mmol/L。血微量元素检查示铜含量正常。骨髓穿刺检查提示增生性贫血(以小细胞为主)。免疫球蛋白:IgG 18．24 g/L，IgA、IgM、C3、C4、CRP 均正常。颅脑 MRI检查考虑脑发育不良;胸椎MRI检查未见异常;腰椎MRI检查示L4～5椎间盘膨出。肌电图示双侧正中神经、尺神经、腓肠神经的感觉神经传导速度，以及双侧正中神经、尺神经、腓总神经和胫神经的运动神经传导速度均减慢，远端潜伏期延迟。体感诱发电位(SEP)正常，F波出现率减少，H波反射潜伏期、诱发电位均未引出。初步诊断:①脊髓亚急性联合变性?②吉兰—巴雷综合征?③遗传代谢性疾病?