RAEBT型骨髓增生异常综合征患者白血病相关融合基因分析（附病例报告）

吴强强，王冬青，郝红峰，岳 青，王桂臣，孙黎飞

骨髓增生异常综合征 （myelodysplastic syndrome，MDS）是一组由于造血干细胞异质性克隆导致的疾病。MDS临床表现较为复杂，通常表现为外周血一系至三系降低，骨髓增生异常，并伴有造血细胞病态造血，其最终发展结局并不一致，其中约30%～60%的患者经过数月或数年后可以转变为白血病。按照不同病程情况MDS分为不同型别，笔者所在医院血液肿瘤科收治了1例MDS-RAEBT患者，为了进一步观察和监测患者的病情发展情况，笔者检测并分析了其骨髓细胞中白血病相关融合基因的表达情况。

1 对象和方法

1.1 病例资料 患者，男，51岁，因原因不明发热入院。体格检查：体温37.3°C，脉搏110次/min，呼吸18次/min，血压115/75 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。 血液分析：WBC 4.7×109/L，Hb 67 g/L，HCT 0.19%，MCV1 00 fL，PLT 44×109/L。为查明贫血原因行骨髓检查，细胞学结果显示增生极度活跃伴原始粒系和淋巴细胞过多，初步诊断为MDS-RAEBT粒淋混合细胞型，转入血液科继续进行治疗。

1.2 材料和试剂 检测材料为患者骨髓穿刺时取得的骨髓标本。主要检测试剂包括RNA提取试剂盒和反转录试剂盒（天根生物技术公司），白血病融合基因检测试剂盒（思尔成生物技术公司）等。

1.3 骨髓细胞学分析 抽出患者骨髓及时制备涂片标本，标本经瑞氏-吉氏染色，镜检观察并分析骨髓细胞特征。另选骨髓涂片做过氧化酶POX染色，通过镜检观察细胞质中过氧化酶的表达情况分析骨髓细胞类型。

1.4 白血病相关融合基因的检测 为确定患者骨髓中可能存在的分子遗传学变异情况，笔者应用多重巢式逆转录PCR方法检测了目前已知的融合基因的表达情况。……