非小细胞肺癌长春瑞滨加顺铂方案化疗敏感性与XPC基因多态性及单体型的关系

中国医科大学附属第一医院肿瘤研究所(110001) 翟雅娜 徐 倩 洪成雨 张 晔 袁 媛

作者:翟雅娜，中国医科大学研究生在读，现工作单位辽宁省肿瘤医院。

基因多态作为肿瘤遗传易感性的分子标志，及肿瘤化疗敏感性的预测指标有很大的发展前景。基因多态分为单核苷酸多态(SNP)、插入/缺失多态、可变数目重复序列多态等，SNP是单个碱基在DNA序列上存在的不同于原来碱基的差别。随着单体型是指位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点，且相邻人类基因组计划以及HapmapⅢ期数据的完成，标签SNP在众多SNP中倍受关注，它是基于连锁不平衡原理在某一基因区域分型得出的能捕捉其他大多数SNP的某个SNP。SNPs的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代。基因多态以及单体型作为分子标志已成为近年来的研究热点。

非小细胞肺癌(NSCLC)患者占肺癌患者的80%以上，长春瑞滨加顺铂(NP)是治疗晚期NSCLC的首选方案。有临床研究显示，NSCLC患者对NP方案的反应不同，这种不同与DNA的修复能力有关[1]。DNA修复途径有很多种，如碱基切除修复、DNA双链断裂修复、错配修复、核酸切除修复。XPC基因是参与核酸切除修复过程中的一种重要基因，位于3p25，有16个外显子。DesprasE等人通过敲除众多DNA修复基因，发现只有XPC的敲除影响了机体对DNA的修复功能[2]。SaviozziS等人发现，DNA修复基因XPC参与了化疗药与肺癌细胞的相互作用，NSCLC患者化疗后组织中仅有含XPC、XPA、UBE2N3个基因的mRNA低表达，证实XPC蛋白在肺癌患者化疗反应中的重要作用[3]。目前多位学者关……