基于偏最小二乘法的近红外光谱STR基因分型

陈泽琴 ，汪雪娇 ，谢洪平

（1.苏州大学 医学部药学院，苏州 215123；2.西华师范大学 化学化工学院，四川 南充 637002）

0 引 言

短串联重复序列（STR）是一类广泛分布在人和动物基因组中的DNA重复序列片段，STR的核心序列为2～7bp，呈串联重复排列，重复次数10～60次左右，其总长度一般位于100-400 bp之间，多位于基因编码区附近、基因内含子和非翻译区，并按孟德尔规律呈显性遗传[1,2].人类基因组的STR位点有一半具有多态性，因此，STR作为一类丰富的遗传标记而受到广泛的重视，与过去常用遗传标记相比，具有种类多、分布广、多态信息量大，杂合度高，片段较短，易于聚合酶链反应（PCR）扩增等优点[3]，因而成为现在遗传学研究和医学中最常用的遗传标记[4-9].对于STR基因座的检测，目前常用的有凝胶电泳法、毛细管电泳法、微芯片电泳法和基因测序等方法[10-13]，这些方法可以较为准确地对STR基因型进行检测.但是这些方法通常需要较为复杂的样品前处理或PCR引物标记（如荧光标记、放射线标记）.近红外光谱技术具有无损、简单、快速、低成本等优点，在基因型检测中仅需要一次PCR扩增，且无需分离纯化和荧光标记，可以简化操作过程.但是近红外光谱（NIRS）一般都具有共线性问题，需要利用化学模式识别技术建立化学模式识别模型.本文选择D5S818基因座中总串数差异较大的基因型（即光谱差异较大的基因型）10-10、11-11和13-13进行方法学研究，以NIRS为识别变量，通过判别偏最小二乘（DPLS）化学模式识别方法，建立不同STR基因型的判别模型，实现STR简单、快速、低成本和无需样本预处理的分型检测.