11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析

余小燕 陈剑虹 林静吟 余相 李辉 纪妍 刘巧 黄少琼

唐氏综合征(Down's Syndrome, DS)又称先天愚型,21-三体综合征，是一种发生于胎儿的遗传性疾病，也是先天缺陷中最常见的原因之一，发病率1/600～1/800[1]。其主要特征为严重的智力障碍，常伴发多发性器官畸形。随着生活水平和医疗条件的提高，DS患儿可以长期存活，但生活难以自理且无有效方法根治，不仅给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担，并且影响整个社会人口的整体素质。因此在妊娠早、中期进行血清标志物检测，对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询，建议产前诊断，适时发现和终止妊娠，是目前防止DS患儿出生的有效手段。本中心对3a来在本院产前诊断中心的唐氏综合征血清筛查和羊水细胞染色体核型资料回顾性分析，现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 调查人群 采用知情同意的原则，对2007年6月～2010年6月送检到我院产前诊断中心实验室的孕妇标本进行唐氏综合征血清学筛查，筛查孕周为9w～20+6w，年龄为17～44岁，共11791例。均为单胎。

1.2 方法

1.2.1 标本收集、处理 抽取空腹孕妇静脉血2ml，离心分离血清，编号，冰箱保存，1周内检测完毕。

表1 9例异常羊水细胞染色体

1.2.2 标本检测 用WallacVICTORTM2D1420型时间分辨荧光免疫自动分析仪和PE公司提供的双标记试剂盒，测定血中妊娠相关蛋白A（PAPP-A）、非结合型雌三醇（uE3）、甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）。孕早期(9～13+6w)，检测母血清PAPP-A和Free-β-HCG浓度；孕中期(14～20+6w)，检测母血清AFP、Free-β-HCG和uE3浓度，应用Multicalc产前筛查软件计算出相应激素的MOM值，及该孕妇生产唐氏综合征（DS）、开放神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征相应的风险值。……